超声诊断胎儿先天性肾畸形的探讨
作者：周琦 Jim Cardoza
单位：周琦(710004 西安交通大学第二医院超声研究室)；Jim Cardoza(Bay Imaging Consultants, Alta Bates Perinatal Diagnostic Center)
关键词：超声检查;胎儿发育;肾
中华超声影像学杂志000911
【摘要】 目的 探讨超声诊断胎儿先天性肾畸形的价值。方法 对美国加州一产前诊断中心10年中做产科超声的孕妇检查结果进行分析。结果 发现各种肾畸形占56例。分析各种畸形的声像图特点，不同类型肾畸形有不同声像图表现。结论 高分辨超声能准确地发现和诊断泌尿系畸形，在诊断胎儿先天性肾畸形中有重要价值。
The study of diagnosing congenital renal malformations by ultrasound
, http://www.100md.com
ZHOU Qi Jim Cardoza
(Research Laboratory of Medical Ultrasound,the Second Affiliated Hospital, Xi'an Jiao Tong University,Xi'an 710004,China)
【Abstract】 Objective To study the value of ultrasound to diagnose congenital renal malformations.Methods The OB ultrasound examinations were analyzed in all cases of the Alta Bates Perinatal Diagnostic center, Oakland, California, USA in 10 years.Results Fiftysix cases of different kinds of congenital renal malformations were analyzed.Different kinds of renal malformations had different images and were correlated to abnormality in embryonic developments. Conclusions Urinary tract abnormalities had a profound effect on pregnancy outcome and many urinary anomalies can be readily detected and diagnosed by ultrasound. Ultrasound is valuable in diagnosing fetal congenital renal malformations.
, 百拇医药
【Key words】 Ultrasonography;Fetal development;Kidney
超声诊断胎儿各种畸形的价值早已被公认，但对肾脏畸形诊断报道较少，而胎儿肾畸形是胎儿畸形的重要组成部分，正确区分不同类型胎儿肾畸形以及了解其发生的原因，对临床及时处理、治疗以及优生优育均有着极其重要的价值。
资 料 与 方 法
本研究总结了1988年～1998年美国加州奥克兰Alta Bates产前诊断中心所有前来检查的孕妇超声检查中发现胎儿肾畸形56例，孕妇年龄20～39岁，孕龄18～36周。
仪器采用美国Acuson-128，Acuson-128 XP 5以及Sequoia彩色电脑声像仪，按产科常规超声检查胎儿，观察胎儿体位，测量双顶径、头围、腹围、股骨长度、羊水量，依次查找胎儿心脏、膈肌，沿胎儿脊柱逐层横切腹部，在脊柱两旁查看有无肾脏，并转动探头，纵切或横切肾，观察其形态、数量，并测量其大小。
, http://www.100md.com
结 果
56例肾脏畸形中，肾发育不全者占4例，单侧、双侧者各占2例，双侧者伴有明显羊水过少，胎儿腹部横切无明显肾显像，膀胱中无充盈的尿液，胸部横切可见心胸比例>1/3。多囊肾占8例，超声表现为肾皮质内被大小不等的囊性结构占据，双侧者可伴有羊水过少。肾与输尿管重复畸形6例，超声表现为重复的肾输尿管结构，上极比下极有较明显的肾积水，有时并可见异位输尿管开口。异位肾6例，正常肾区探测不到肾或仅见一侧肾，于胸腔或盆腔等其它位置可见正常形态的肾声像图。肾积水占18例，超声表现为肾盂扩张或肾盏扩张(图1), >5 mm 5例，>8 mm 9例，>10 mm 6例。严重尿道梗阻引起的肾囊性扩张3例，超声表现为严重肾积水，肾盂、肾小盏重度扩张>10 mm，肾皮质变薄，肾脏呈大小不等的囊样扩张。染色体隐性遗传的多囊肾疾病3例，超声表现为集合系统囊性扩张，双肾增大，回声增强。染色体显性遗传的多囊肾2例，超声表现为囊性扩张的集合系统及肾小球，引起双肾增大，回声增强(图2)。Congenital Finnish Nephrosis先天性肾小球功能异常1例，超声显示肾大小尚属正常范围，仅见肾回声增强(图3)。Meckel-Gruber综合征3例，主要声像图特征为脑疝、多指，增大及回声增强的肾。Beckwith-Wiedemann综合征2例，超声表现主要有脐疝、巨大舌、肾增大(图4)以及肾上腺增大(图5)。以上病例均经引产后病理或生后证实。
, 百拇医药
讨 论
正常胎儿肾在孕10周时即可产生尿液，15周时尿液便是羊水的重要组成成分，在维持羊水体内平衡中起重要作用[1]。从中期妊娠开始，胎儿肾逐渐增大，每孕周约增加1 mm长度，其形态及轮廓日渐清晰，16孕周便可检出肾畸形。超声做为一种安全的影像检测手段，早已作为产科的常规检查，但由于既往对胎儿肾研究不足忽略了许多畸形的较早发现。尽管一些因素可影响其检出率，如胎儿体位，侧卧胎儿，一侧肾脏往往显示不清，用手推动胎儿或使孕妇转动体位可帮助检查。晚期妊娠，肠管充盈时，腹部透声差，可影响肾检出率，但仔细地探测胎儿肾脏的纵切及横切面，超声一般能够看清肾的轮廓、形态及数目，及时准确地发现肾的畸形。严重的肾畸形，尿液产生减少，必然伴有羊水量减少，若超声发现羊水量减少，应进一步检查肾是否有畸形的存在。
妊娠15周时，两侧输尿管芽从位于近泄殖腔处的左右中肾管下端发生，向后上方伸长成为输尿管，并与生后肾原基相接触发育成后肾，诱导生后肾原基外周部分演变为肾被膜，内侧部分组成多个细胞团，逐渐发育成肾[2]。如果输尿管芽没有形成，则发生肾发育不全[3]，双侧肾发育不全时，则无尿液产生，伴有严重的羊水过少。当远侧输尿管芽不通，诱导生后肾原基发生失败，则正常肾结构消失，而被大小不等的囊性组织占据整个肾，则形成多囊肾[4]。多囊肾产生较少尿液，双侧多囊肾若伴有严重羊水过少，可引起肺发育不良致死。来源于中肾管的两侧输尿管芽如果位于泄殖腔的同一侧，两者均向生后肾原基移行，分别诱导肾形成，形成一个具有上下极的重复肾[1，3]，连接下极肾的输尿管进入膀胱位置正常，而连接上极肾的输尿管进入膀胱位置较低形成异位输尿管开口，有时并可开口于尿道，阴道或附睾等区域，引起输尿管梗阻、肾盂扩张、肾积水，下极肾可正常排尿。如果输尿管芽未伸展，其所诱导的后肾停留在盆腔，未能升达正常的位置，或两个输尿管芽向同一侧伸展，形成两个肾位于同一侧，均可形成异位肾，一般肾功能不受影响。肾积水常发生于妊娠晚期，不伴有肾实质受损，20周前肾盂扩张≥5 mm，20～30周肾盂扩张≥8 mm，30周后肾盂扩张≥10 mm或存在有肾小盏扩张均可做为肾盂积水的诊断标准[5]。引起肾积水梗阻的发生部位多在输尿管入骨盆的狭窄处，此处纤维组织增加[4]，肌纤维减少，输尿管异常穿入引起狭窄。如果伴有严重尿道梗阻则引起肾囊性畸形，此类胎儿肾原始发育正常，由于早期严重的尿道梗阻，尿液压力明显增高，引起输尿管严重积水及肾盂、肾盏扩张，使整个肾呈囊性扩张，其多发生于双侧，男性胎儿中可见由于后尿道瓣存在引起膀胱扩大，如果伴有羊水减少，预后较差。染色体隐性遗传的多囊肾疾病，是一种逐步进展的疾病，引起集合系统囊状扩张，肾功能不良时伴有羊水过少，同时伴有肝纤维化的发生，即使此胎儿肾功尚可，胎儿能存活至出生，但由于肝脏逐步纤维化导致肝功受损或门脉高压，胎儿往往存活时间较短。染色体显性遗传的多囊肾疾病，图像类似染色体隐性遗传的多囊肾改变，但它存在着肉眼可见的明显的囊状结构，肾锥体清晰，髓质比皮质回声更强，一般胎儿期肾功尚可,不伴羊水过少，其胎儿一方父母必然是多囊肾疾病。
, http://www.100md.com
图1 右肾积水声像图 肾盂及肾小盏扩张,左肾正常(33孕周,横切)
图2 染色体显性遗传的多囊肾声像图 集合系统、肾小球囊性扩张，双肾增大，回声增强(34孕周,纵切)
图3 先天性肾小球功能异常声像图 肾回声增强(18孕周,纵切)
图4 Beckwith-Wiedemann综合征声像图 肾增大(36孕周,纵切)
图5 Beckwith-Wiedemann综合征声像图 肾上腺增大(36孕周,横切)
, http://www.100md.com
Congenital Finnish Nephrosis是一种先天性肾小球异常，能够引起蛋白流失，羊水中和母亲血清中α-甲胎蛋白明显增高，是因为此种蛋白由肾小球流失至胎儿的尿中所致[6]。Meckel-Gruber综合征和Beckwith-Wiedemann综合征均为包含有先天性肾畸形在内的多种先天性畸形，前者是染色体隐性遗传疾病，后者为染色体显性遗传疾病。当超声发现肾异常，应检查其它脏器，若发现肾畸形合并有脑疝，多指，则可诊断Meckel-Gruber综合征[7]，若合并有脐疝、大舌，肾上腺增大等则提示为Beckwith-Wiedemann综合征[8]。
根据声像图的特征，产科超声可以发现并诊断各种泌尿系统畸形，了解这些畸形的形成机理，可以为临床提供及时的诊断和处理依据。
参 考 文 献
1，Granum PA.The genitourinary tract.In:Nyberg DA, Mahoney BS, Pretorius DH, eds. Diagnostic ultrasound in fetal anomalies. Chicago: Year Book Medical, 1990.433-491.
, 百拇医药
2，成令忠，主编. 组织学与胚胎学. 第3版，北京：人民卫生出版社，1994.284-285.
3，Moore KL, Persaud TVN. The developing human: clinically oriented embryology. Philadelphia: Saunders，1993. 271-276.
4，Mellins HZ. Cystic dilatations of the upper urinary tract: a radiologist's developmental model. Radiology ,1984,153:291-301.
5，Mandell J, Blyth BR, Peters CA, et al. Structural genitourinary defects detected in utero. Radiology ,1991,178:193-196.
, 百拇医药
6，Hogge WA, Hogge KS, Schnatterly PT, et al. Congenital nephrosis: detection of index cases through maternal serum alpha-fetoprotein screening. Am J Obstet Gynecol,1992,167:1330-1333.
7，Sepulveda W, Sebire NJ, Souka A, et al. Diagnosis of Meckel-Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks'gestation. Am J Obstet Gynecol,1997,176:316-319.
8，Ranzini AC, Day-Salvatore D, Turner T, et al. Intrauterine growth and ultrasound findings in fetuses with Beckwith-Wiedemann syndrome. Obstet Gynecol,1996,87:163-168.
(收稿日期:2000-03-21), 百拇医药
单位：周琦(710004 西安交通大学第二医院超声研究室)；Jim Cardoza(Bay Imaging Consultants, Alta Bates Perinatal Diagnostic Center)
关键词：超声检查;胎儿发育;肾
中华超声影像学杂志000911
【摘要】 目的 探讨超声诊断胎儿先天性肾畸形的价值。方法 对美国加州一产前诊断中心10年中做产科超声的孕妇检查结果进行分析。结果 发现各种肾畸形占56例。分析各种畸形的声像图特点，不同类型肾畸形有不同声像图表现。结论 高分辨超声能准确地发现和诊断泌尿系畸形，在诊断胎儿先天性肾畸形中有重要价值。
The study of diagnosing congenital renal malformations by ultrasound
, http://www.100md.com
ZHOU Qi Jim Cardoza
(Research Laboratory of Medical Ultrasound,the Second Affiliated Hospital, Xi'an Jiao Tong University,Xi'an 710004,China)
【Abstract】 Objective To study the value of ultrasound to diagnose congenital renal malformations.Methods The OB ultrasound examinations were analyzed in all cases of the Alta Bates Perinatal Diagnostic center, Oakland, California, USA in 10 years.Results Fiftysix cases of different kinds of congenital renal malformations were analyzed.Different kinds of renal malformations had different images and were correlated to abnormality in embryonic developments. Conclusions Urinary tract abnormalities had a profound effect on pregnancy outcome and many urinary anomalies can be readily detected and diagnosed by ultrasound. Ultrasound is valuable in diagnosing fetal congenital renal malformations.
, 百拇医药
【Key words】 Ultrasonography;Fetal development;Kidney
超声诊断胎儿各种畸形的价值早已被公认，但对肾脏畸形诊断报道较少，而胎儿肾畸形是胎儿畸形的重要组成部分，正确区分不同类型胎儿肾畸形以及了解其发生的原因，对临床及时处理、治疗以及优生优育均有着极其重要的价值。
资 料 与 方 法
本研究总结了1988年～1998年美国加州奥克兰Alta Bates产前诊断中心所有前来检查的孕妇超声检查中发现胎儿肾畸形56例，孕妇年龄20～39岁，孕龄18～36周。
仪器采用美国Acuson-128，Acuson-128 XP 5以及Sequoia彩色电脑声像仪，按产科常规超声检查胎儿，观察胎儿体位，测量双顶径、头围、腹围、股骨长度、羊水量，依次查找胎儿心脏、膈肌，沿胎儿脊柱逐层横切腹部，在脊柱两旁查看有无肾脏，并转动探头，纵切或横切肾，观察其形态、数量，并测量其大小。
, http://www.100md.com
结 果
56例肾脏畸形中，肾发育不全者占4例，单侧、双侧者各占2例，双侧者伴有明显羊水过少，胎儿腹部横切无明显肾显像，膀胱中无充盈的尿液，胸部横切可见心胸比例>1/3。多囊肾占8例，超声表现为肾皮质内被大小不等的囊性结构占据，双侧者可伴有羊水过少。肾与输尿管重复畸形6例，超声表现为重复的肾输尿管结构，上极比下极有较明显的肾积水，有时并可见异位输尿管开口。异位肾6例，正常肾区探测不到肾或仅见一侧肾，于胸腔或盆腔等其它位置可见正常形态的肾声像图。肾积水占18例，超声表现为肾盂扩张或肾盏扩张(图1), >5 mm 5例，>8 mm 9例，>10 mm 6例。严重尿道梗阻引起的肾囊性扩张3例，超声表现为严重肾积水，肾盂、肾小盏重度扩张>10 mm，肾皮质变薄，肾脏呈大小不等的囊样扩张。染色体隐性遗传的多囊肾疾病3例，超声表现为集合系统囊性扩张，双肾增大，回声增强。染色体显性遗传的多囊肾2例，超声表现为囊性扩张的集合系统及肾小球，引起双肾增大，回声增强(图2)。Congenital Finnish Nephrosis先天性肾小球功能异常1例，超声显示肾大小尚属正常范围，仅见肾回声增强(图3)。Meckel-Gruber综合征3例，主要声像图特征为脑疝、多指，增大及回声增强的肾。Beckwith-Wiedemann综合征2例，超声表现主要有脐疝、巨大舌、肾增大(图4)以及肾上腺增大(图5)。以上病例均经引产后病理或生后证实。
, 百拇医药
讨 论
正常胎儿肾在孕10周时即可产生尿液，15周时尿液便是羊水的重要组成成分，在维持羊水体内平衡中起重要作用[1]。从中期妊娠开始，胎儿肾逐渐增大，每孕周约增加1 mm长度，其形态及轮廓日渐清晰，16孕周便可检出肾畸形。超声做为一种安全的影像检测手段，早已作为产科的常规检查，但由于既往对胎儿肾研究不足忽略了许多畸形的较早发现。尽管一些因素可影响其检出率，如胎儿体位，侧卧胎儿，一侧肾脏往往显示不清，用手推动胎儿或使孕妇转动体位可帮助检查。晚期妊娠，肠管充盈时，腹部透声差，可影响肾检出率，但仔细地探测胎儿肾脏的纵切及横切面，超声一般能够看清肾的轮廓、形态及数目，及时准确地发现肾的畸形。严重的肾畸形，尿液产生减少，必然伴有羊水量减少，若超声发现羊水量减少，应进一步检查肾是否有畸形的存在。
妊娠15周时，两侧输尿管芽从位于近泄殖腔处的左右中肾管下端发生，向后上方伸长成为输尿管，并与生后肾原基相接触发育成后肾，诱导生后肾原基外周部分演变为肾被膜，内侧部分组成多个细胞团，逐渐发育成肾[2]。如果输尿管芽没有形成，则发生肾发育不全[3]，双侧肾发育不全时，则无尿液产生，伴有严重的羊水过少。当远侧输尿管芽不通，诱导生后肾原基发生失败，则正常肾结构消失，而被大小不等的囊性组织占据整个肾，则形成多囊肾[4]。多囊肾产生较少尿液，双侧多囊肾若伴有严重羊水过少，可引起肺发育不良致死。来源于中肾管的两侧输尿管芽如果位于泄殖腔的同一侧，两者均向生后肾原基移行，分别诱导肾形成，形成一个具有上下极的重复肾[1，3]，连接下极肾的输尿管进入膀胱位置正常，而连接上极肾的输尿管进入膀胱位置较低形成异位输尿管开口，有时并可开口于尿道，阴道或附睾等区域，引起输尿管梗阻、肾盂扩张、肾积水，下极肾可正常排尿。如果输尿管芽未伸展，其所诱导的后肾停留在盆腔，未能升达正常的位置，或两个输尿管芽向同一侧伸展，形成两个肾位于同一侧，均可形成异位肾，一般肾功能不受影响。肾积水常发生于妊娠晚期，不伴有肾实质受损，20周前肾盂扩张≥5 mm，20～30周肾盂扩张≥8 mm，30周后肾盂扩张≥10 mm或存在有肾小盏扩张均可做为肾盂积水的诊断标准[5]。引起肾积水梗阻的发生部位多在输尿管入骨盆的狭窄处，此处纤维组织增加[4]，肌纤维减少，输尿管异常穿入引起狭窄。如果伴有严重尿道梗阻则引起肾囊性畸形，此类胎儿肾原始发育正常，由于早期严重的尿道梗阻，尿液压力明显增高，引起输尿管严重积水及肾盂、肾盏扩张，使整个肾呈囊性扩张，其多发生于双侧，男性胎儿中可见由于后尿道瓣存在引起膀胱扩大，如果伴有羊水减少，预后较差。染色体隐性遗传的多囊肾疾病，是一种逐步进展的疾病，引起集合系统囊状扩张，肾功能不良时伴有羊水过少，同时伴有肝纤维化的发生，即使此胎儿肾功尚可，胎儿能存活至出生，但由于肝脏逐步纤维化导致肝功受损或门脉高压，胎儿往往存活时间较短。染色体显性遗传的多囊肾疾病，图像类似染色体隐性遗传的多囊肾改变，但它存在着肉眼可见的明显的囊状结构，肾锥体清晰，髓质比皮质回声更强，一般胎儿期肾功尚可,不伴羊水过少，其胎儿一方父母必然是多囊肾疾病。
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图1 右肾积水声像图 肾盂及肾小盏扩张,左肾正常(33孕周,横切)
图2 染色体显性遗传的多囊肾声像图 集合系统、肾小球囊性扩张，双肾增大，回声增强(34孕周,纵切)
图3 先天性肾小球功能异常声像图 肾回声增强(18孕周,纵切)
图4 Beckwith-Wiedemann综合征声像图 肾增大(36孕周,纵切)
图5 Beckwith-Wiedemann综合征声像图 肾上腺增大(36孕周,横切)
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Congenital Finnish Nephrosis是一种先天性肾小球异常，能够引起蛋白流失，羊水中和母亲血清中α-甲胎蛋白明显增高，是因为此种蛋白由肾小球流失至胎儿的尿中所致[6]。Meckel-Gruber综合征和Beckwith-Wiedemann综合征均为包含有先天性肾畸形在内的多种先天性畸形，前者是染色体隐性遗传疾病，后者为染色体显性遗传疾病。当超声发现肾异常，应检查其它脏器，若发现肾畸形合并有脑疝，多指，则可诊断Meckel-Gruber综合征[7]，若合并有脐疝、大舌，肾上腺增大等则提示为Beckwith-Wiedemann综合征[8]。
根据声像图的特征，产科超声可以发现并诊断各种泌尿系统畸形，了解这些畸形的形成机理，可以为临床提供及时的诊断和处理依据。
参 考 文 献
1，Granum PA.The genitourinary tract.In:Nyberg DA, Mahoney BS, Pretorius DH, eds. Diagnostic ultrasound in fetal anomalies. Chicago: Year Book Medical, 1990.433-491.
, 百拇医药
2，成令忠，主编. 组织学与胚胎学. 第3版，北京：人民卫生出版社，1994.284-285.
3，Moore KL, Persaud TVN. The developing human: clinically oriented embryology. Philadelphia: Saunders，1993. 271-276.
4，Mellins HZ. Cystic dilatations of the upper urinary tract: a radiologist's developmental model. Radiology ,1984,153:291-301.
5，Mandell J, Blyth BR, Peters CA, et al. Structural genitourinary defects detected in utero. Radiology ,1991,178:193-196.
, 百拇医药
6，Hogge WA, Hogge KS, Schnatterly PT, et al. Congenital nephrosis: detection of index cases through maternal serum alpha-fetoprotein screening. Am J Obstet Gynecol,1992,167:1330-1333.
7，Sepulveda W, Sebire NJ, Souka A, et al. Diagnosis of Meckel-Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks'gestation. Am J Obstet Gynecol,1997,176:316-319.
8，Ranzini AC, Day-Salvatore D, Turner T, et al. Intrauterine growth and ultrasound findings in fetuses with Beckwith-Wiedemann syndrome. Obstet Gynecol,1996,87:163-168.
(收稿日期:2000-03-21), 百拇医药