基因芯片的研究和应用
作者：陆祖宏
单位：东南大学 吴健雄实验室， 江苏 南京 210096
关键词：
中国病理生理杂志001015
在生命体中基因信息的阅读、贮存、转录和翻译均通过分子识别的规则来进行。基因芯片把大量基因探针集成在一起，通过与被标记的若干靶核酸序列互补匹配，利用基因芯片杂交图像，便可根据碱基互补匹配的原理确定靶基因的序列。基因芯片可以大大推进包括人类(后)基因组计划在内的各类基因组研究；寻找和发现新的基因及其功能；基因芯片可为研究基因调控网络及其机理，揭示不同层次多基因协同作用的生命过程提供手段，将在研究人类重大疾病如癌症，心血管病等相关基因及作用机制方面发挥巨大的作用，基因芯片在疾病的诊断和预测，个体化治疗，高通量药物筛选和合理用药等方面都有重要应用。
基因芯片的相关技术包括：基因芯片的制备技术，靶基因的制备、杂交和检测，基因芯片设计和杂交图像分析等生物信息学问题，以及基因芯片的应用。如图所示，首先针对应用目标，例如检测某个体基因的多态性，对基因突变位点进行鉴别，或者寻找基因表达谱的差异等，从基因库中选择一组相应的基因序列。接着，根据已确定的基因序列，设计一组特异性探针组合，确定每个探针(包括特异的碱基序列及其长度)以及不同探针的空间排布。基因芯片的制备方法大致可以分为点样法和在片合成法。在基因芯片的使用过程中常常需要同时对大量不同的基因片段进行扩增和标记。因此，要求对PCR引物的选择、扩增条件，以及PCR产物的标记进行摸索。基因芯片杂交结果的检测有多种方法，目前主要为荧光标记方法。根据获得的荧光谱图，进行数据分析，建立相应的数据库。
基因芯片的一个重要发展趋势是芯片制备、样品处理、杂交、检测以及数据分析的标准化，提高基因芯片的准确性和可靠性。目前市场上最主要的基因芯片产品是以点样等方法制备的用于基因表达检测的中、低密度基因芯片。但从今后大量的基因多态性检测的应用需求，以及基因芯片的标准化和批量化生产角度来看，利用高分辨率在片合成技术制备高密度基因芯片是一个重要的发展趋势。, http://www.100md.com
单位：东南大学 吴健雄实验室， 江苏 南京 210096
关键词：
中国病理生理杂志001015
在生命体中基因信息的阅读、贮存、转录和翻译均通过分子识别的规则来进行。基因芯片把大量基因探针集成在一起，通过与被标记的若干靶核酸序列互补匹配，利用基因芯片杂交图像，便可根据碱基互补匹配的原理确定靶基因的序列。基因芯片可以大大推进包括人类(后)基因组计划在内的各类基因组研究；寻找和发现新的基因及其功能；基因芯片可为研究基因调控网络及其机理，揭示不同层次多基因协同作用的生命过程提供手段，将在研究人类重大疾病如癌症，心血管病等相关基因及作用机制方面发挥巨大的作用，基因芯片在疾病的诊断和预测，个体化治疗，高通量药物筛选和合理用药等方面都有重要应用。
基因芯片的相关技术包括：基因芯片的制备技术，靶基因的制备、杂交和检测，基因芯片设计和杂交图像分析等生物信息学问题，以及基因芯片的应用。如图所示，首先针对应用目标，例如检测某个体基因的多态性，对基因突变位点进行鉴别，或者寻找基因表达谱的差异等，从基因库中选择一组相应的基因序列。接着，根据已确定的基因序列，设计一组特异性探针组合，确定每个探针(包括特异的碱基序列及其长度)以及不同探针的空间排布。基因芯片的制备方法大致可以分为点样法和在片合成法。在基因芯片的使用过程中常常需要同时对大量不同的基因片段进行扩增和标记。因此，要求对PCR引物的选择、扩增条件，以及PCR产物的标记进行摸索。基因芯片杂交结果的检测有多种方法，目前主要为荧光标记方法。根据获得的荧光谱图，进行数据分析，建立相应的数据库。
基因芯片的一个重要发展趋势是芯片制备、样品处理、杂交、检测以及数据分析的标准化，提高基因芯片的准确性和可靠性。目前市场上最主要的基因芯片产品是以点样等方法制备的用于基因表达检测的中、低密度基因芯片。但从今后大量的基因多态性检测的应用需求，以及基因芯片的标准化和批量化生产角度来看，利用高分辨率在片合成技术制备高密度基因芯片是一个重要的发展趋势。, http://www.100md.com