胎儿先天性成骨不良1例
作者：鲁 红
单位：310006 杭州市浙江医科大学附属妇产科医院超声诊断科
关键词：
中国超声医学杂志990440 孕妇27岁，孕5产1。因妊娠34周，当地医院B超检查发现胎儿股骨异常而来诊。既往三次妊娠75天内难免流产，一次妊娠6月余死胎(胎儿外观无明显畸形)。产科检查：腹围92cm，宫高31cm，胎儿头位，胎心134次。B超检查提示：胎儿左枕前位，双顶径9.0cm，颅板厚度及颅内结构无明显改变，胎儿左顶骨处可见颅骨轻度凹陷(图1)，胸腹围基本相称，脊柱完整。右股骨1/2处扭曲成角约75度，长6.3cm(图2)，左肱骨近端1/3处扭曲成角70度，长4.5cm(图3)。胎心胎动可探及，胎盘前壁G-Ⅰ级，羊水指数12cm。提示：1)宫内孕34周活胎；2)胎儿先天性成骨不全(胎儿宫内骨折待排除)。
图1 箭头处为颅骨凹陷处
图2 右股骨成角长6.3cm，1/2处成角扭曲
图3 左肱骨成角长4.5cm，近端1/3处成角扭曲
孕妇1998年8月20日孕37+周头位阴道平产分娩一女婴，重2800克，经吸羊水，上氧等措施新生儿10分钟Apgar评分7分。体检：新生儿头颅较大，明显不平整感，前后囟极大，颅缝较宽，左顶部约核桃大小凹陷，双下肢及左上肢外观扭曲畸形。四肢长骨及头颅X线提示：普遍骨质密度减低，头颅左顶部凹陷性骨折，左肱骨近端1/3处完全性骨折、双股骨1/2处成角弯曲，左股骨近端1/4处不完全性骨折。因家属放弃治疗，新生儿自动出院后2天死亡。为明确诊断劝其尸检。病理报告：先天性成骨不全伴多发性骨折、硬脑膜下血肿。
讨论：成骨不全是常染色体显性或隐性遗传性骨病之一。按流行病学及遗传学研究可分为4型，但要在胎儿期或新生儿期区分临床分型是困难的〔1〕。各型均有骨折及骨畸形，表现不尽相同，此病中骨折异常的关键是骨基质内不能沉积正常胶原纤维而沉积的是网织纤维，类似胎儿骨〔2〕。本例长骨畸形，多发骨折、头颅囟门较大，结合X线改变诊断应无异议。其它表现如耳聋、蓝巩膜、牙质发育不全等由于新生儿期死亡而无法测知。其父母双方及家系均无此病史，也非近亲，估计该患儿为常染色体隐性遗传，也不排除为新的显性突变。今后在超声检查中发现胎儿四肢长骨短小异常时，要注意是否成角畸形及其它处骨骼异常情况，以获先天性成骨不全的宫内诊断。
参考文献
[1]叶文虎，赵寿之，李 璞主编.现代临床遗传学。合肥，安徽科学技术出版社，1996，603
[2]刘彤华主编.诊断病理学.第2版，北京，人民卫生出版社，1995，823
(1998-11-09收稿), 百拇医药
单位：310006 杭州市浙江医科大学附属妇产科医院超声诊断科
关键词：
中国超声医学杂志990440 孕妇27岁，孕5产1。因妊娠34周，当地医院B超检查发现胎儿股骨异常而来诊。既往三次妊娠75天内难免流产，一次妊娠6月余死胎(胎儿外观无明显畸形)。产科检查：腹围92cm，宫高31cm，胎儿头位，胎心134次。B超检查提示：胎儿左枕前位，双顶径9.0cm，颅板厚度及颅内结构无明显改变，胎儿左顶骨处可见颅骨轻度凹陷(图1)，胸腹围基本相称，脊柱完整。右股骨1/2处扭曲成角约75度，长6.3cm(图2)，左肱骨近端1/3处扭曲成角70度，长4.5cm(图3)。胎心胎动可探及，胎盘前壁G-Ⅰ级，羊水指数12cm。提示：1)宫内孕34周活胎；2)胎儿先天性成骨不全(胎儿宫内骨折待排除)。
图1 箭头处为颅骨凹陷处图2 右股骨成角长6.3cm，1/2处成角扭曲图3 左肱骨成角长4.5cm，近端1/3处成角扭曲
孕妇1998年8月20日孕37+周头位阴道平产分娩一女婴，重2800克，经吸羊水，上氧等措施新生儿10分钟Apgar评分7分。体检：新生儿头颅较大，明显不平整感，前后囟极大，颅缝较宽，左顶部约核桃大小凹陷，双下肢及左上肢外观扭曲畸形。四肢长骨及头颅X线提示：普遍骨质密度减低，头颅左顶部凹陷性骨折，左肱骨近端1/3处完全性骨折、双股骨1/2处成角弯曲，左股骨近端1/4处不完全性骨折。因家属放弃治疗，新生儿自动出院后2天死亡。为明确诊断劝其尸检。病理报告：先天性成骨不全伴多发性骨折、硬脑膜下血肿。
讨论：成骨不全是常染色体显性或隐性遗传性骨病之一。按流行病学及遗传学研究可分为4型，但要在胎儿期或新生儿期区分临床分型是困难的〔1〕。各型均有骨折及骨畸形，表现不尽相同，此病中骨折异常的关键是骨基质内不能沉积正常胶原纤维而沉积的是网织纤维，类似胎儿骨〔2〕。本例长骨畸形，多发骨折、头颅囟门较大，结合X线改变诊断应无异议。其它表现如耳聋、蓝巩膜、牙质发育不全等由于新生儿期死亡而无法测知。其父母双方及家系均无此病史，也非近亲，估计该患儿为常染色体隐性遗传，也不排除为新的显性突变。今后在超声检查中发现胎儿四肢长骨短小异常时，要注意是否成角畸形及其它处骨骼异常情况，以获先天性成骨不全的宫内诊断。
参考文献
[1]叶文虎，赵寿之，李 璞主编.现代临床遗传学。合肥，安徽科学技术出版社，1996，603
[2]刘彤华主编.诊断病理学.第2版，北京，人民卫生出版社，1995，823
(1998-11-09收稿), 百拇医药