假性甲状旁腺功能减退症误诊原发性癫痫一例
作者：彭志华
单位：彭志华(桂林市人民医院 广西桂林市 541002)
关键词：假性甲状旁腺功能减退症；癫痫；误诊
华夏医学0003128 我院2000年1月收治一例假性甲状旁腺功能减退症长期误诊为原发性癫痫患者，现报告 如下。
1 临床资料
患者男，28岁，因反复发作性抽搐17年入院。自11岁起出现反复发作性抽搐，双手呈鹰爪样 ，约1～5min，发作后觉皮肤麻木，几天后恢复正常，每年约有1～3次发作。大多数抽搐时神 志清楚，偶有意识丧失，长期口服大仑丁无效。住院后四肢抽搐一次，静注钙剂后终止。无 颈部手术、放疗史。父母非近亲结婚。查体：身高152cm，体重51kg，Bp15/10kPa，智力稍 差，轻度口吃，圆脸，颈短，甲状腺不大，膝腱反射正常，未引出病理反射，chvostek氏征 阳性，Trousseau氏征阳性。实验室检查：血、尿常规正常，血钙1.49mmol/l，血磷1.62m mol/l、尿钙0.98mmol/24h，尿磷6.28mmol/24h，血 碱性磷酸8金氏单位。血BuN7.3mmol/L，血Cr 110μmmol/L。手、骨盆X片及ECG正常，染色 体核型46xy。脑电图广泛中度异常，脑CT两侧 基底节钙化。诊断假性甲状旁腺功能减退症。患者入院后口服葡萄糖酸钙片12g/d。VitA加V itD1个月后复查血钙2.0mmol/L，血磷1.58mmol/L，随访2年未再发生抽搐。
2 讨论
假性甲状旁腺功能减退症是一种性染色体显性或隐形遗传性疾病，表现为周围靶组织(肾和 骨组织)细胞膜受体缺陷，不能生成cAMP而发挥作用，或者是存在受体后缺陷，生成的第二 信使cAMP不能进一步引发生理效应，导致细胞内钙磷转运缺陷而发生低血钙[1]。 本例儿童发病 ，有典型手足抽搐发作，身材矮小，智力落后，血钙低，血磷高，脑基底节钙化，符合假性 甲状腺功能减退症。假性甲状旁腺功能减退症因缺钙引起神经兴奋性增高，脑血管壁及颅内 钙盐沉着等可有癫痫样发作。原发性癫痫病因未明，血钙磷正常，CT有助于诊断。
参考文献
1，高慧，马秀萍主编.内分泌疾病诊断治疗学.北京：军事医学科学出版社，199 9.105
(收稿 2000-03-16), 百拇医药
单位：彭志华(桂林市人民医院 广西桂林市 541002)
关键词：假性甲状旁腺功能减退症；癫痫；误诊
华夏医学0003128 我院2000年1月收治一例假性甲状旁腺功能减退症长期误诊为原发性癫痫患者，现报告 如下。
1 临床资料
患者男，28岁，因反复发作性抽搐17年入院。自11岁起出现反复发作性抽搐，双手呈鹰爪样 ，约1～5min，发作后觉皮肤麻木，几天后恢复正常，每年约有1～3次发作。大多数抽搐时神 志清楚，偶有意识丧失，长期口服大仑丁无效。住院后四肢抽搐一次，静注钙剂后终止。无 颈部手术、放疗史。父母非近亲结婚。查体：身高152cm，体重51kg，Bp15/10kPa，智力稍 差，轻度口吃，圆脸，颈短，甲状腺不大，膝腱反射正常，未引出病理反射，chvostek氏征 阳性，Trousseau氏征阳性。实验室检查：血、尿常规正常，血钙1.49mmol/l，血磷1.62m mol/l、尿钙0.98mmol/24h，尿磷6.28mmol/24h，血 碱性磷酸8金氏单位。血BuN7.3mmol/L，血Cr 110μmmol/L。手、骨盆X片及ECG正常，染色 体核型46xy。脑电图广泛中度异常，脑CT两侧 基底节钙化。诊断假性甲状旁腺功能减退症。患者入院后口服葡萄糖酸钙片12g/d。VitA加V itD1个月后复查血钙2.0mmol/L，血磷1.58mmol/L，随访2年未再发生抽搐。
2 讨论
假性甲状旁腺功能减退症是一种性染色体显性或隐形遗传性疾病，表现为周围靶组织(肾和 骨组织)细胞膜受体缺陷，不能生成cAMP而发挥作用，或者是存在受体后缺陷，生成的第二 信使cAMP不能进一步引发生理效应，导致细胞内钙磷转运缺陷而发生低血钙[1]。 本例儿童发病 ，有典型手足抽搐发作，身材矮小，智力落后，血钙低，血磷高，脑基底节钙化，符合假性 甲状腺功能减退症。假性甲状旁腺功能减退症因缺钙引起神经兴奋性增高，脑血管壁及颅内 钙盐沉着等可有癫痫样发作。原发性癫痫病因未明，血钙磷正常，CT有助于诊断。
参考文献
1，高慧，马秀萍主编.内分泌疾病诊断治疗学.北京：军事医学科学出版社，199 9.105
(收稿 2000-03-16), 百拇医药