染色体异常的I(18q)骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化一例
作者：杨复
单位：215500 江苏省常熟市红十字医院血液科
关键词：
中华内科杂志991030 患者男，29岁。因面色苍白，乏力近10年，加重伴劳力性气短半年，于1998年5月18日入院。查体：重度贫血貌，双下肢皮肤可见数个出血点，颌下及左腋下可扪及数个黄豆大小淋巴结，质韧，活动，无压痛。肝肋下2 cm,质韧，无触痛。脾肋下3 cm,质韧,无触痛。胸骨无压痛。心浊音界向左下扩大，心率100次/分,律齐,心尖区Ⅲ级收缩期杂音。血象: Hb 36 g/L,RBC 1.0×1012/L，WBC 2.6×109/L,中性粒细胞0.56,淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。血片中可见红细胞形态大小不等，可见幼红细胞和巨大血小板。骨髓穿刺2次干抽，1次胸骨穿刺成功。结果显示：骨髓增生活跃，原粒0.01,早幼粒0.01,中幼粒0.08,中性杆状0.11，中性分叶0.09，成熟中性粒细胞可见Pelger畸形；红系增生活跃，部分呈类巨幼样变；巨核细胞9个，见有小淋巴样巨核细胞，血小板少见。诊断骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA)。骨髓活检报告，细胞数增加，三系发育不良，造血组织内可见幼稚前体细胞小簇，明显网状纤维化但无胶原形成。病理诊断：MDS合并骨髓纤维化。骨髓染色体核型分析：在18q上存在一等臂染色体。超声心动图：左心室扩大伴少量心包积液。临床诊断：骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化。
讨论 MDS往往继发骨髓纤维化,为MDS的一种亚型，但近年来提出本综合征为一性质独立的临床病理实体，以骨髓三系发育异常，粗纤维增生伴明显的巨核细胞异常为其突出的特征。MDS与骨髓纤维化并发，统称为MDS骨髓纤维化综合征，本病例符合本综合征的病理特征而确诊。值得指出，MDS骨髓染色体核型分析见有-5/5q-，-7/7q-,+8,11q-,12q-,13q-,i(17q),20q-和-Y。而此例i(18q)国内未见有报道。
志谢 本文得到江苏省血液研究所薛永权教授指导, http://www.100md.com
单位：215500 江苏省常熟市红十字医院血液科
关键词：
中华内科杂志991030 患者男，29岁。因面色苍白，乏力近10年，加重伴劳力性气短半年，于1998年5月18日入院。查体：重度贫血貌，双下肢皮肤可见数个出血点，颌下及左腋下可扪及数个黄豆大小淋巴结，质韧，活动，无压痛。肝肋下2 cm,质韧，无触痛。脾肋下3 cm,质韧,无触痛。胸骨无压痛。心浊音界向左下扩大，心率100次/分,律齐,心尖区Ⅲ级收缩期杂音。血象: Hb 36 g/L,RBC 1.0×1012/L，WBC 2.6×109/L,中性粒细胞0.56,淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。血片中可见红细胞形态大小不等，可见幼红细胞和巨大血小板。骨髓穿刺2次干抽，1次胸骨穿刺成功。结果显示：骨髓增生活跃，原粒0.01,早幼粒0.01,中幼粒0.08,中性杆状0.11，中性分叶0.09，成熟中性粒细胞可见Pelger畸形；红系增生活跃，部分呈类巨幼样变；巨核细胞9个，见有小淋巴样巨核细胞，血小板少见。诊断骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA)。骨髓活检报告，细胞数增加，三系发育不良，造血组织内可见幼稚前体细胞小簇，明显网状纤维化但无胶原形成。病理诊断：MDS合并骨髓纤维化。骨髓染色体核型分析：在18q上存在一等臂染色体。超声心动图：左心室扩大伴少量心包积液。临床诊断：骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化。
讨论 MDS往往继发骨髓纤维化,为MDS的一种亚型，但近年来提出本综合征为一性质独立的临床病理实体，以骨髓三系发育异常，粗纤维增生伴明显的巨核细胞异常为其突出的特征。MDS与骨髓纤维化并发，统称为MDS骨髓纤维化综合征，本病例符合本综合征的病理特征而确诊。值得指出，MDS骨髓染色体核型分析见有-5/5q-，-7/7q-,+8,11q-,12q-,13q-,i(17q),20q-和-Y。而此例i(18q)国内未见有报道。
志谢 本文得到江苏省血液研究所薛永权教授指导, http://www.100md.com