弥漫性掌跖角化症合并指节垫一家七例
作者：黎明 顾有守
单位：510500广州，广东省皮肤病防治研究所
关键词：
中华皮肤科杂志/990640
先证者男，15岁。因手足掌跖角化增厚14年，指关节斑块10年就诊。患儿1岁时，家人发现其双手足掌跖皮肤较同龄小孩粗糙，至2～3岁时掌跖皮肤出现角化增厚，呈蜡黄色范围扩大至整个掌跖。在掌跖与背侧交界处形成清楚的边界。无明显自觉症状。至5岁时，于双手近端指关节背侧出现隆起斑块，浸润肥厚。局部有粗糙感，无痛痒。随着年龄增大，患儿皮损愈明显，掌跖皮肤角化严重，指关节背侧的隆起斑块越来越肥厚。其手足活动功能受到一定程度的影响，曾于当地诊治，诊断不明。外用过皮质类固醇软膏无效。既往体健，父母非近亲结婚，家族中有类似病史。
体检：发育正常，微胖，无智力障碍及其他系统性疾病。皮肤科情况，双手足掌跖弥漫性增厚伴角化过度，呈蜡黄色，对称分布，境界清楚。掌跖触觉迟钝，手指伸屈动作迟缓。双手近端指关节背侧见椭圆形浸润性肥厚斑块，表面粗糙，边缘清楚，触之坚实(见图1)。手掌皮肤组织病理示：表皮角化过度伴角化不良，颗粒层肥厚，真皮上部轻度炎症细胞浸润。
图1双手指关节伸侧指节垫
家庭调查：见家系谱，3代共有7人发病，男3例，女4例。发病年龄为1～5岁。在家系中，先证者的皮损较明显，其他患病成员症状相对较轻。且在第3代中至今仅有先证者一人发病。
讨论 本家系中患者双亲至少有一个同患弥漫性掌跖角化症，且无隔代遗传，符合常染色体显性遗传。指节垫合并某些皮肤病文献已有报道，但合并掌跖角皮症且同时发生在一个家系上极少见。此二病均为常染色体显性遗传，是否表明它们的基因均位于某一特定的染色体上，且有较紧密的连锁关系，有待进一步的探讨。
家系谱
(收稿：1998-11-02修回：1999-03-02), 百拇医药
单位：510500广州，广东省皮肤病防治研究所
关键词：
中华皮肤科杂志/990640
先证者男，15岁。因手足掌跖角化增厚14年，指关节斑块10年就诊。患儿1岁时，家人发现其双手足掌跖皮肤较同龄小孩粗糙，至2～3岁时掌跖皮肤出现角化增厚，呈蜡黄色范围扩大至整个掌跖。在掌跖与背侧交界处形成清楚的边界。无明显自觉症状。至5岁时，于双手近端指关节背侧出现隆起斑块，浸润肥厚。局部有粗糙感，无痛痒。随着年龄增大，患儿皮损愈明显，掌跖皮肤角化严重，指关节背侧的隆起斑块越来越肥厚。其手足活动功能受到一定程度的影响，曾于当地诊治，诊断不明。外用过皮质类固醇软膏无效。既往体健，父母非近亲结婚，家族中有类似病史。
体检：发育正常，微胖，无智力障碍及其他系统性疾病。皮肤科情况，双手足掌跖弥漫性增厚伴角化过度，呈蜡黄色，对称分布，境界清楚。掌跖触觉迟钝，手指伸屈动作迟缓。双手近端指关节背侧见椭圆形浸润性肥厚斑块，表面粗糙，边缘清楚，触之坚实(见图1)。手掌皮肤组织病理示：表皮角化过度伴角化不良，颗粒层肥厚，真皮上部轻度炎症细胞浸润。
图1双手指关节伸侧指节垫
家庭调查：见家系谱，3代共有7人发病，男3例，女4例。发病年龄为1～5岁。在家系中，先证者的皮损较明显，其他患病成员症状相对较轻。且在第3代中至今仅有先证者一人发病。
讨论 本家系中患者双亲至少有一个同患弥漫性掌跖角化症，且无隔代遗传，符合常染色体显性遗传。指节垫合并某些皮肤病文献已有报道，但合并掌跖角皮症且同时发生在一个家系上极少见。此二病均为常染色体显性遗传，是否表明它们的基因均位于某一特定的染色体上，且有较紧密的连锁关系，有待进一步的探讨。
家系谱
(收稿：1998-11-02修回：1999-03-02), 百拇医药