蓝橡皮大疱样痣综合征一例
作者：马玉昕 张青迁
单位：050082河北省石家庄白求恩国际和平医院
关键词：
中华皮肤科杂志000449
患者男，19岁，出生时左膝髌骨下及右足跟处皮肤即有米粒大暗红色斑，之后逐渐增大 为结节，身体其他部位皮损不断出现和增大，无自觉症状。1996年开始出现间断便血。 家族中未发现同类病患者。体检：各系统未见明显异常。血尿常规，出凝血时间，肝胆 胰脾肾B超，颅脑CT等化验及检查均未见异常。粪潜血(+)。双膝关节X线检查：右膝关 节间隙狭窄，关节面不光滑，关节囊内可见软组织块影；左膝关节腔扩大，内有囊状阴 影。胃镜检查：胃体近端后壁及胃体底交界部近胃底侧可见大小分别为0.8cm×0.8cm、 0.2cm×0.2cm的灰蓝色轻度隆起性病变，表面粗糙伴轻度出血。电子结肠镜检查：回盲部 右侧壁、横结肠下壁、直肠左侧壁分别见草莓样结节，灰蓝色，大小分别为1.0cm×1.0 cm、1.5cm×1.5cm和1.0cm×1.0cm，质软，其余各段结肠粘膜光滑,未见其他病变。皮肤科检查：头皮、躯干、四肢广泛分布针尖至鹅卵大小的乳头状丘疹或 结节，约有150余个，深蓝色，质坚韧，有弹性，表面光滑或有细薄鳞屑,左髌骨下有一3 cm×5cm大小的巨大结节，尾骶部皮损呈串珠状(见图1)。取背部皮损做活检,病理报告:真 皮血管增生、扩张，管腔扩大,内有血细胞，血管壁排列着单层稀疏的内皮细胞及厚薄不 等的纤维。诊断：蓝橡皮大疱样痣综合征。
讨论本病又称Bean综合征，极罕见，以皮肤和胃肠道多发性血管瘤为特征，病因不明， 或认为属常染色体显性遗传。皮损主要表现为蓝色乳头状结节及斑点，巨大海绵状血管 瘤等，多随年龄增加而增大增多；胃肠道血管瘤常为多发性，多伴有肠出血。本例患者 出生时即发病，早期以皮肤表现为主，皮损累及全身皮肤及膝关节，呈缓慢进行性发展 ，旧皮损不断增大，新皮损不断产生，患者16岁时出现间断便血，说明消化道血管瘤出 现较晚，从胃镜及结肠镜检查的结果看血管瘤可能累及整个消化道。
图1 蓝橡皮大疱样闱综合征皮损表现
(收稿日期：1999-08-04), 百拇医药
单位：050082河北省石家庄白求恩国际和平医院
关键词：
中华皮肤科杂志000449
患者男，19岁，出生时左膝髌骨下及右足跟处皮肤即有米粒大暗红色斑，之后逐渐增大 为结节，身体其他部位皮损不断出现和增大，无自觉症状。1996年开始出现间断便血。 家族中未发现同类病患者。体检：各系统未见明显异常。血尿常规，出凝血时间，肝胆 胰脾肾B超，颅脑CT等化验及检查均未见异常。粪潜血(+)。双膝关节X线检查：右膝关 节间隙狭窄，关节面不光滑，关节囊内可见软组织块影；左膝关节腔扩大，内有囊状阴 影。胃镜检查：胃体近端后壁及胃体底交界部近胃底侧可见大小分别为0.8cm×0.8cm、 0.2cm×0.2cm的灰蓝色轻度隆起性病变，表面粗糙伴轻度出血。电子结肠镜检查：回盲部 右侧壁、横结肠下壁、直肠左侧壁分别见草莓样结节，灰蓝色，大小分别为1.0cm×1.0 cm、1.5cm×1.5cm和1.0cm×1.0cm，质软，其余各段结肠粘膜光滑,未见其他病变。皮肤科检查：头皮、躯干、四肢广泛分布针尖至鹅卵大小的乳头状丘疹或 结节，约有150余个，深蓝色，质坚韧，有弹性，表面光滑或有细薄鳞屑,左髌骨下有一3 cm×5cm大小的巨大结节，尾骶部皮损呈串珠状(见图1)。取背部皮损做活检,病理报告:真 皮血管增生、扩张，管腔扩大,内有血细胞，血管壁排列着单层稀疏的内皮细胞及厚薄不 等的纤维。诊断：蓝橡皮大疱样痣综合征。
讨论本病又称Bean综合征，极罕见，以皮肤和胃肠道多发性血管瘤为特征，病因不明， 或认为属常染色体显性遗传。皮损主要表现为蓝色乳头状结节及斑点，巨大海绵状血管 瘤等，多随年龄增加而增大增多；胃肠道血管瘤常为多发性，多伴有肠出血。本例患者 出生时即发病，早期以皮肤表现为主，皮损累及全身皮肤及膝关节，呈缓慢进行性发展 ，旧皮损不断增大，新皮损不断产生，患者16岁时出现间断便血，说明消化道血管瘤出 现较晚，从胃镜及结肠镜检查的结果看血管瘤可能累及整个消化道。
图1 蓝橡皮大疱样闱综合征皮损表现
(收稿日期：1999-08-04), 百拇医药