天性厚甲症一例
作者：陈喜雪 朱学骏
单位：100034北京大学第一医院
关键词：
中华皮肤科杂志000442
患儿男，3岁。因手足甲板增厚3年来我院门诊就诊。患儿出生1个月始，无明显诱因双足 拇趾甲板增厚，1个月之内手足的所有甲板增厚呈黑褐色。同时双膝、臀部、背部出现 角化性皮损。1年前，患儿足部部分皮肤增厚，足汗多，其上出现大疱伴疼痛，夏季重 冬季轻。其余部位的皮肤粘膜无水疱、糜烂出现。患儿足月顺产，家族中无类似患者， 父母否认近亲结婚，母亲妊娠前无用药史和流感等病史。体检：发育智力正常，营养中 等。手足20甲板均高度角化增厚，黑褐色，质地硬(图1，2)。双膝、臀部及腰背散在 米粒大近皮色的毛囊性角化性丘疹。双足跖数块角化增厚的斑块，部分表面有大疱、结 痂。双舌侧缘0.5cm×1cm的白色角化斑，下中切牙缺如。毛发无异常，双手掌无皮损。 甲板、口腔粘膜真菌镜检阴性。
讨论先天性厚甲症是一种少见的遗传性皮肤病，根据临床症状分为两型：PC-1型(JadassohnLewandowsky综合征)和PC-2型(JacksonLawler综合征)[1]。除厚甲、掌跖角 化、掌跖多汗和毛周角化外，PC-1型的特征性表现为口腔粘膜白色角化，偶伴有掌跖 大疱；而PC-2型的特征性表现为多发性脂囊瘤。本例患儿出生后1个月即发病，具有 20甲增厚，掌跖角化、毛周角化等先天性厚甲症的基本损害，而且合并口腔粘膜白色角 化及足跖大疱，故符合PC-1型的临床表现。但患儿仅3岁，皮脂腺尚未发育，还不能判 断是否存在多发性脂囊瘤。虽然本例患儿无家族发病史，但近年的研究表明，先天性厚 甲症属于常染色体显性遗传，由于角蛋白K16、K17或K6a的异常所致[2,3]，是角蛋白基因 α螺旋杆区发生碱基替换或缺失引起的。
图1、2双手、足甲板高度角化增厚
参考文献
[1]Feinstein A, Friedman J， Schewach Millet M, et al. Pachyonychia congenita .J Am Acad Dermatol, 1988,19:705-711.
[2]McLean WHI, Rugg EL,Lunny DP, et al. Keratin16 and keratin17 mutations cause pachyonychia congenita. Nat Genet,1995,9:273- 278.
[3] Bowden PE, Haley JL, Kansky A, et al. Mutation of a type II keratin gene(K6a) in pachyonychia congenita. Nat Genet,1995,10: 363- 365.
(收稿日期：1999-07-12), http://www.100md.com
单位：100034北京大学第一医院
关键词：
中华皮肤科杂志000442
患儿男，3岁。因手足甲板增厚3年来我院门诊就诊。患儿出生1个月始，无明显诱因双足 拇趾甲板增厚，1个月之内手足的所有甲板增厚呈黑褐色。同时双膝、臀部、背部出现 角化性皮损。1年前，患儿足部部分皮肤增厚，足汗多，其上出现大疱伴疼痛，夏季重 冬季轻。其余部位的皮肤粘膜无水疱、糜烂出现。患儿足月顺产，家族中无类似患者， 父母否认近亲结婚，母亲妊娠前无用药史和流感等病史。体检：发育智力正常，营养中 等。手足20甲板均高度角化增厚，黑褐色，质地硬(图1，2)。双膝、臀部及腰背散在 米粒大近皮色的毛囊性角化性丘疹。双足跖数块角化增厚的斑块，部分表面有大疱、结 痂。双舌侧缘0.5cm×1cm的白色角化斑，下中切牙缺如。毛发无异常，双手掌无皮损。 甲板、口腔粘膜真菌镜检阴性。
讨论先天性厚甲症是一种少见的遗传性皮肤病，根据临床症状分为两型：PC-1型(JadassohnLewandowsky综合征)和PC-2型(JacksonLawler综合征)[1]。除厚甲、掌跖角 化、掌跖多汗和毛周角化外，PC-1型的特征性表现为口腔粘膜白色角化，偶伴有掌跖 大疱；而PC-2型的特征性表现为多发性脂囊瘤。本例患儿出生后1个月即发病，具有 20甲增厚，掌跖角化、毛周角化等先天性厚甲症的基本损害，而且合并口腔粘膜白色角 化及足跖大疱，故符合PC-1型的临床表现。但患儿仅3岁，皮脂腺尚未发育，还不能判 断是否存在多发性脂囊瘤。虽然本例患儿无家族发病史，但近年的研究表明，先天性厚 甲症属于常染色体显性遗传，由于角蛋白K16、K17或K6a的异常所致[2,3]，是角蛋白基因 α螺旋杆区发生碱基替换或缺失引起的。
图1、2双手、足甲板高度角化增厚
参考文献
[1]Feinstein A, Friedman J， Schewach Millet M, et al. Pachyonychia congenita .J Am Acad Dermatol, 1988,19:705-711.
[2]McLean WHI, Rugg EL,Lunny DP, et al. Keratin16 and keratin17 mutations cause pachyonychia congenita. Nat Genet,1995,9:273- 278.
[3] Bowden PE, Haley JL, Kansky A, et al. Mutation of a type II keratin gene(K6a) in pachyonychia congenita. Nat Genet,1995,10: 363- 365.
(收稿日期：1999-07-12), http://www.100md.com