歌舞伎面谱综合征
作者：焦晓辉 今井信行
单位：150086 哈尔滨医科大学附属第二医院口腔科(焦晓辉)；日本新大学学部口腔外科学(大桥靖、今井信行)
关键词：
中华口腔医学杂志980327 歌舞伎面谱综合征(kabuki make-up syndrome)是由Niikawa等[1]和Kuroki等[2]首次报道的一种罕见综合征。表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常及智力发育低下等症状，在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故此而得名。口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。我们收治了4例此综合征患者。现介绍一典型病例。
患者女性，12岁。出生时体重为3 040g，吸吮力差，生后1个月改用人工喂养，哺乳时经鼻漏奶。上呼吸道感染频繁发生，体重增长缓慢。3岁时乳房开始发育，8岁时体重剧增呈肥胖状态(+2SD)。眉毛呈弓形，外侧1/2宽而稀疏，外眼角细长，下眼睑外翻。鼻尖扁平，双侧外耳肥大，下唇唇瘘等特殊容貌出现。口腔内腭盖高拱，软腭薄呈“U”字形裂隙，左右非对称，
缺失(图1～3)。2岁时在全麻下行push back法腭裂修补术。智力发育中等度障碍。双手第5指短小内弯，指、掌皮肤纹理异常，指尖皮肤隆起，胸椎呈侧弯。语音清晰度低下，7岁时佩带发音辅助器(speech aid)进行语音训练，语音得到明显改善。 
, 百拇医药
图1 特殊容貌
图2 Ⅱ缺失、下唇唇瘘
图3 腭盖高拱、软腭裂，两侧不对称
讨论：在世界范围内，此综合征已发现有80余例。然而，多数是日本人，在欧美也有少数报道[2]。在我国尚未见到报道。在口腔方面常伴牙列不齐、腭盖高拱、唇腭裂、小下颌等。外木、新川统计合并唇腭裂发病为41%，与高发唇腭裂的pierre robin综合征的65%、treacher collins综合征的30%相当。其病因有人[2]认为是常染色体显性遗传。也有人认为[2]可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。从腭裂的裂型及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。这与唇腭裂的发生时期相一致。目前，此综合征病因尚不清楚。对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。我们收治的4例患者，2例伴发腭裂者经后推法手术治疗后，软腭上提运动欠佳。2例伴软腭麻痹，腭咽闭合功能不全。对4例患者经佩带发音辅助器、语音治疗，发音得到明显改善，收到良好的治疗效果。
, 百拇医药
参考文献
1Niikawa N, Matsuura N, Fukashima Y, et al. Kabuki make-up syndrome; a syndrome of mental retardation, unusual faces, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr, 1981, 99:565-569.
2Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, et al. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip,and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr, 1981, 99:570-573.
(收稿：1997-11-19 修回：1998-01-16), 百拇医药
单位：150086 哈尔滨医科大学附属第二医院口腔科(焦晓辉)；日本新大学学部口腔外科学(大桥靖、今井信行)
关键词：
中华口腔医学杂志980327 歌舞伎面谱综合征(kabuki make-up syndrome)是由Niikawa等[1]和Kuroki等[2]首次报道的一种罕见综合征。表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常及智力发育低下等症状，在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故此而得名。口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。我们收治了4例此综合征患者。现介绍一典型病例。
患者女性，12岁。出生时体重为3 040g，吸吮力差，生后1个月改用人工喂养，哺乳时经鼻漏奶。上呼吸道感染频繁发生，体重增长缓慢。3岁时乳房开始发育，8岁时体重剧增呈肥胖状态(+2SD)。眉毛呈弓形，外侧1/2宽而稀疏，外眼角细长，下眼睑外翻。鼻尖扁平，双侧外耳肥大，下唇唇瘘等特殊容貌出现。口腔内腭盖高拱，软腭薄呈“U”字形裂隙，左右非对称，
缺失(图1～3)。2岁时在全麻下行push back法腭裂修补术。智力发育中等度障碍。双手第5指短小内弯，指、掌皮肤纹理异常，指尖皮肤隆起，胸椎呈侧弯。语音清晰度低下，7岁时佩带发音辅助器(speech aid)进行语音训练，语音得到明显改善。 , 百拇医药
图1 特殊容貌
图2 Ⅱ缺失、下唇唇瘘
图3 腭盖高拱、软腭裂，两侧不对称
讨论：在世界范围内，此综合征已发现有80余例。然而，多数是日本人，在欧美也有少数报道[2]。在我国尚未见到报道。在口腔方面常伴牙列不齐、腭盖高拱、唇腭裂、小下颌等。外木、新川统计合并唇腭裂发病为41%，与高发唇腭裂的pierre robin综合征的65%、treacher collins综合征的30%相当。其病因有人[2]认为是常染色体显性遗传。也有人认为[2]可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。从腭裂的裂型及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。这与唇腭裂的发生时期相一致。目前，此综合征病因尚不清楚。对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。我们收治的4例患者，2例伴发腭裂者经后推法手术治疗后，软腭上提运动欠佳。2例伴软腭麻痹，腭咽闭合功能不全。对4例患者经佩带发音辅助器、语音治疗，发音得到明显改善，收到良好的治疗效果。
, 百拇医药
参考文献
1Niikawa N, Matsuura N, Fukashima Y, et al. Kabuki make-up syndrome; a syndrome of mental retardation, unusual faces, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr, 1981, 99:565-569.
2Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, et al. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip,and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr, 1981, 99:570-573.
(收稿：1997-11-19 修回：1998-01-16), 百拇医药