遗传性先天性白内障一家系报告
作者：韩有田
单位：安徽滁州市第三人民医院眼科(239001)
关键词：
眼视光学杂志990419 [例1]先证者，女，7岁。1997年2月24日入院。父母非近亲婚配，足月顺产。双眼视力逐渐下降三年来，体检：一般情况良好，心肺正常，肝肾功能正常；双眼视力：指数/30cm，双眼睑及间器未见异常，角膜透明，前房清，深浅正常，瞳孔等圆，对光反射度，晶体核呈乳白色混浊，皮质透明，眼底窥不清，光定位及光色觉正常，诊断：“双眼先天性白内障”。入院后，在全麻下行双眼白内障抽吸术，术后矫正视力0.6。
[例2]女，54岁，例1之祖母。1990年3月2日入院。自幼双眼视物不清，入院时，双眼视力光感，双眼前段未见异常，晶体核淡黄混浊。双眼晶体皮质轻度混浊，诊断：“双眼先天性白内障”。行双眼白内障囊外摘除术，术后矫视力0.4。
[例3]男，37岁，例1之父。双眼自幼视力下降，于1972年在外地医院诊断：“双眼先天性白内障”，行双眼先天性白内障摘除术。现双眼小瞳孔下见晶体缺如，裸眼视力0.1。
[例4]女，例2之母，据例2回忆，其母在她记事时双眼视力就差，至老年时已双目失明，其瞳孔里可见“白翳”。未诊治。
追查其家族四代有8位患先天性白内障，其系谱如下：
附图 先天性白内障一家系图谱
讨论 在先天性白内障中有家族遗传史的约占21%，本家系中连续四代遗传，符合家族遗传性规律。遗传性白内障的遗传方式有常染色体显性，常染色体隐性及性连锁三种，其中以常染色体显性遗传常见，常染色体隐性遗传少见，与近亲婚配有关，性连锁隐性遗传更少。本例符合常染色体显性遗传特点：①父母一方为患者，患者同胞有1/2患病且男女机会均等，②子女有1/2患病，③代代相传。此家系先天性白内障都是在三周岁以后开始视力逐渐下降，对视功能发育的影响相对较小，故远期手术后矫正视力可。
(收稿：1999-07-14，修回：1999-10-25), 百拇医药
单位：安徽滁州市第三人民医院眼科(239001)
关键词：
眼视光学杂志990419 [例1]先证者，女，7岁。1997年2月24日入院。父母非近亲婚配，足月顺产。双眼视力逐渐下降三年来，体检：一般情况良好，心肺正常，肝肾功能正常；双眼视力：指数/30cm，双眼睑及间器未见异常，角膜透明，前房清，深浅正常，瞳孔等圆，对光反射度，晶体核呈乳白色混浊，皮质透明，眼底窥不清，光定位及光色觉正常，诊断：“双眼先天性白内障”。入院后，在全麻下行双眼白内障抽吸术，术后矫正视力0.6。
[例2]女，54岁，例1之祖母。1990年3月2日入院。自幼双眼视物不清，入院时，双眼视力光感，双眼前段未见异常，晶体核淡黄混浊。双眼晶体皮质轻度混浊，诊断：“双眼先天性白内障”。行双眼白内障囊外摘除术，术后矫视力0.4。
[例3]男，37岁，例1之父。双眼自幼视力下降，于1972年在外地医院诊断：“双眼先天性白内障”，行双眼先天性白内障摘除术。现双眼小瞳孔下见晶体缺如，裸眼视力0.1。
[例4]女，例2之母，据例2回忆，其母在她记事时双眼视力就差，至老年时已双目失明，其瞳孔里可见“白翳”。未诊治。
追查其家族四代有8位患先天性白内障，其系谱如下：
附图 先天性白内障一家系图谱
讨论 在先天性白内障中有家族遗传史的约占21%，本家系中连续四代遗传，符合家族遗传性规律。遗传性白内障的遗传方式有常染色体显性，常染色体隐性及性连锁三种，其中以常染色体显性遗传常见，常染色体隐性遗传少见，与近亲婚配有关，性连锁隐性遗传更少。本例符合常染色体显性遗传特点：①父母一方为患者，患者同胞有1/2患病且男女机会均等，②子女有1/2患病，③代代相传。此家系先天性白内障都是在三周岁以后开始视力逐渐下降，对视功能发育的影响相对较小，故远期手术后矫正视力可。
(收稿：1999-07-14，修回：1999-10-25), 百拇医药