肾上腺脑白质营养不良2例报告
作者：吴孝苹 王大模
单位：绵阳市中心医院神经内科 621000
关键词：
临床神经病学杂志000525
肾上腺脑白质营养不良(ALD)临床上甚少见，现报告2例患儿如下。
1 病例
1.1 例1 男，7岁。因视力模糊4个月，记忆力、智能下降半月于1999 年4月3日入院。患儿4个月前出现视物模糊、有重影，视物时头部向 右偏斜，在眼科配镜后有改善。近半月注意力不集中、多动、表情 多，听力、记忆力、计算力下降。无抽搐及意识障碍。患儿足月顺 产，出生时体重正常，发育、智能与同龄儿相仿。家中无类似病患 者。查体：神志清晰，多动，反应迟钝，言语清晰，计算力、判断 力及记忆力下降。眼底正常，颅神经正常。四肢肌力、肌张力对称。 腱反射对称，双侧Babinski征(+)，双侧Chaddock征(+)。头颅CT 示：双顶叶侧脑室三角区周围左右对称的小斑片状稍低密度影，通 过胼胝体相联。头颅MRI示：双侧脑室后角旁白质区见大片长T1、T2信号。桥脑、大脑脚见小片长T1、T2信号。肾上腺CT示：双肾上 腺皮质轻度萎缩。血皮质醇检查正常。诊断为ALD。经用地塞米松 10 mg、脑复康12 g静滴治疗半月，患儿症状有减轻，简单的计算能 完成，仍多动。随访半年症状无明显改善。
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1.2 例2 男，7岁半。因视力、听力下降，双下肢无力3个月，加 重伴抽搐7日于1999年8月11日入院。患儿入院3个月前始有左眼视物模糊、 左耳听力下降、双下肢无力，能行走。7天前突发右侧肢体抽动、 口吐白沫、意识丧失，无大小便失禁，次日神志自行清醒，但近记 忆力下降，听力严重下降，双目失明，口角抽动。患儿足 月顺产，发育和智能正常，家中无类似病患者。查体：发育正常， 神志清晰，言语清晰，计算力、判断力有障碍。视力仅有光感，瞳 孔散大，直径0.50 cm，光反射敏感。颈软，四肢肌力、肌张力正常，腱 反射正常。头颅MRI示：双侧脑室三角区、枕顶颞交界区、胼胝体 后部膝部、双大脑脚均见一片状长T1、T2信号。质子像呈高信号， 增强后有明显不均匀强化。脑脊液：蛋白0.81 g/L。血皮质醇检 查正常。考虑为ALD，经用地塞米松10 mg静滴治疗无效。随访半年症状 无改善。
2 讨论
ALD是一种少见的X-连锁隐性遗传代谢性疾病，其原因 是脂肪酸代谢障碍使极长链脂肪酸在脑白质和肾上腺异常积累，导 致脑的脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能低下。ALD的临床表现多样， 以儿童ALD和肾上腺脊髓神经病最常见(Moser HW,et al.J Inher Metab Dis,1992)。临床表现为：智能减退，皮质盲，耳聋，步态 不稳，抽搐，痴呆。可伴肾上腺功能低下，多在起病1～2年内死亡。 头颅MRI是诊断的有效手段。
此2例患者，病前均正常，7岁左右出现智能下降，神经精神 症状、听力、视力下降。头颅MRI及CT显示特征性脑白质对称性脱 髓鞘病变，且通过胼胝体相联。故临床诊断为ALD。此2例不同于常 染色性脑白质营养不良，后者为常染色体隐性遗传病，患儿出生即 患病，多在数月内死亡。此2例患儿，血皮质醇含量正常，无皮质 下功能减退的表现，肾上腺皮质萎缩不明显。考虑系属病变初期
(收稿2000-03-20), 百拇医药
单位：绵阳市中心医院神经内科 621000
关键词：
临床神经病学杂志000525
肾上腺脑白质营养不良(ALD)临床上甚少见，现报告2例患儿如下。
1 病例
1.1 例1 男，7岁。因视力模糊4个月，记忆力、智能下降半月于1999 年4月3日入院。患儿4个月前出现视物模糊、有重影，视物时头部向 右偏斜，在眼科配镜后有改善。近半月注意力不集中、多动、表情 多，听力、记忆力、计算力下降。无抽搐及意识障碍。患儿足月顺 产，出生时体重正常，发育、智能与同龄儿相仿。家中无类似病患 者。查体：神志清晰，多动，反应迟钝，言语清晰，计算力、判断 力及记忆力下降。眼底正常，颅神经正常。四肢肌力、肌张力对称。 腱反射对称，双侧Babinski征(+)，双侧Chaddock征(+)。头颅CT 示：双顶叶侧脑室三角区周围左右对称的小斑片状稍低密度影，通 过胼胝体相联。头颅MRI示：双侧脑室后角旁白质区见大片长T1、T2信号。桥脑、大脑脚见小片长T1、T2信号。肾上腺CT示：双肾上 腺皮质轻度萎缩。血皮质醇检查正常。诊断为ALD。经用地塞米松 10 mg、脑复康12 g静滴治疗半月，患儿症状有减轻，简单的计算能 完成，仍多动。随访半年症状无明显改善。
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1.2 例2 男，7岁半。因视力、听力下降，双下肢无力3个月，加 重伴抽搐7日于1999年8月11日入院。患儿入院3个月前始有左眼视物模糊、 左耳听力下降、双下肢无力，能行走。7天前突发右侧肢体抽动、 口吐白沫、意识丧失，无大小便失禁，次日神志自行清醒，但近记 忆力下降，听力严重下降，双目失明，口角抽动。患儿足 月顺产，发育和智能正常，家中无类似病患者。查体：发育正常， 神志清晰，言语清晰，计算力、判断力有障碍。视力仅有光感，瞳 孔散大，直径0.50 cm，光反射敏感。颈软，四肢肌力、肌张力正常，腱 反射正常。头颅MRI示：双侧脑室三角区、枕顶颞交界区、胼胝体 后部膝部、双大脑脚均见一片状长T1、T2信号。质子像呈高信号， 增强后有明显不均匀强化。脑脊液：蛋白0.81 g/L。血皮质醇检 查正常。考虑为ALD，经用地塞米松10 mg静滴治疗无效。随访半年症状 无改善。
2 讨论
ALD是一种少见的X-连锁隐性遗传代谢性疾病，其原因 是脂肪酸代谢障碍使极长链脂肪酸在脑白质和肾上腺异常积累，导 致脑的脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能低下。ALD的临床表现多样， 以儿童ALD和肾上腺脊髓神经病最常见(Moser HW,et al.J Inher Metab Dis,1992)。临床表现为：智能减退，皮质盲，耳聋，步态 不稳，抽搐，痴呆。可伴肾上腺功能低下，多在起病1～2年内死亡。 头颅MRI是诊断的有效手段。
此2例患者，病前均正常，7岁左右出现智能下降，神经精神 症状、听力、视力下降。头颅MRI及CT显示特征性脑白质对称性脱 髓鞘病变，且通过胼胝体相联。故临床诊断为ALD。此2例不同于常 染色性脑白质营养不良，后者为常染色体隐性遗传病，患儿出生即 患病，多在数月内死亡。此2例患儿，血皮质醇含量正常，无皮质 下功能减退的表现，肾上腺皮质萎缩不明显。考虑系属病变初期
(收稿2000-03-20), 百拇医药