同胞姐妹铁粒幼细胞性贫血二例
作者：范玉金 杜庆寿 汪桂荣
单位：223300 江苏省淮阴县人民医院儿科
关键词：
病例报告
例1女，3岁。因进行性贫血3个月伴发热3天入院。体检：体温39.6℃，重度贫
血貌。肝肋下1.5 cm，脾肋下1.0 cm。实验室检查：血红蛋白43 g/L，红细胞1.5×1012/L；白细胞12.4×109/L，血小板185×109/L，网织红细胞0.01。红细胞形态大小不等。C-反应蛋白48 mg/L。血清铁36.3 μmol/L。尿铅0.35 μmol/L。骨髓象：有核细胞增生活跃，以红细胞系为明显，粒红比例为1∶1，铁粒幼细胞占有核细胞的92%，病理性铁粒幼细胞81%，其中环形铁粒幼细胞占30%。住院5天，死于重症感染。
例2女，8岁。例1之姐。因面色苍白1年，气促月余入院。病后3个月查血红蛋白69 g/L，曾诊为“营养性混合性贫血”，给予铁剂、维生素B12等治疗，效果不佳。体检：发育及营养中等，面色、口唇、齿龈苍白。呼吸稍促，两肺无音。心尖区Ⅱ级收缩期杂音，肝肋下2.5 cm，脾肋下3 cm。血红蛋白39 g/L，红细胞1.35×1012/L；白细胞6.9×109/L；血小板103×109/L；网织红细胞0.023；成熟红细胞大小不一。出、凝血时间正常。血清铁36 μmol/L。骨髓象：有核细胞增生活跃，粒红比例0.66∶1，红细胞系增生亦活跃，以晚幼红细胞增生为主，成熟红细胞中央浅染区扩大，外铁染色++。铁粒幼细胞占80%，病理性铁粒幼细胞66%，其中环形铁粒幼细胞为25%。细胞66%，其中环形铁粒幼细胞为25%。断明确后给予维生素B6 90 mg/d。3周后血红蛋白上升至96 g/L。网织红细胞0.035。1个月后血红蛋白稳定在110 g/L以上。复查骨髓象：病理性铁粒幼细胞为11%，无典型环形铁粒幼细胞。住院50天维生素B6减至10 mg，每日1次长期口服。随访15个月，血红蛋白保持在100～128 g/L，血清铁波动在15.66～26.85 μmol/L。
讨论：本病系因红细胞线粒体酶异常，不能使铁合入形成血红素，导致幼红细胞线粒体内非血红素铁过量蓄积而产生病态性铁粒幼细胞。根据病因可分为遗传性(性联遗传、常染色体隐性遗传)和获得性(特发性、继发性)两大类。遗传性铁粒幼细胞性贫血多为性联隐性遗传，男性发病，女性传递。本文中同胞姐妹先后患病，无继发因素存在，亦无阳性家族史，故考虑为常染色体隐性遗传。不论遗传性或是获得性患儿均以对吡哆醇(维生素B6)治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性，其中以遗传性者对维生素B6反应较佳[1]。例2当属遗传性中的吡哆醇效应性。因维生素B6可使半数病人有不同程度的疗效，故对遗传性和特发性患儿，应长期使用大剂量维生素B6治疗。
参考文献
1吴瑞萍，胡亚美，江载芳.实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出版社，1996.1691-1693.
(收稿：1997-09-15), 百拇医药
单位：223300 江苏省淮阴县人民医院儿科
关键词：
病例报告
例1女，3岁。因进行性贫血3个月伴发热3天入院。体检：体温39.6℃，重度贫
血貌。肝肋下1.5 cm，脾肋下1.0 cm。实验室检查：血红蛋白43 g/L，红细胞1.5×1012/L；白细胞12.4×109/L，血小板185×109/L，网织红细胞0.01。红细胞形态大小不等。C-反应蛋白48 mg/L。血清铁36.3 μmol/L。尿铅0.35 μmol/L。骨髓象：有核细胞增生活跃，以红细胞系为明显，粒红比例为1∶1，铁粒幼细胞占有核细胞的92%，病理性铁粒幼细胞81%，其中环形铁粒幼细胞占30%。住院5天，死于重症感染。
例2女，8岁。例1之姐。因面色苍白1年，气促月余入院。病后3个月查血红蛋白69 g/L，曾诊为“营养性混合性贫血”，给予铁剂、维生素B12等治疗，效果不佳。体检：发育及营养中等，面色、口唇、齿龈苍白。呼吸稍促，两肺无音。心尖区Ⅱ级收缩期杂音，肝肋下2.5 cm，脾肋下3 cm。血红蛋白39 g/L，红细胞1.35×1012/L；白细胞6.9×109/L；血小板103×109/L；网织红细胞0.023；成熟红细胞大小不一。出、凝血时间正常。血清铁36 μmol/L。骨髓象：有核细胞增生活跃，粒红比例0.66∶1，红细胞系增生亦活跃，以晚幼红细胞增生为主，成熟红细胞中央浅染区扩大，外铁染色++。铁粒幼细胞占80%，病理性铁粒幼细胞66%，其中环形铁粒幼细胞为25%。细胞66%，其中环形铁粒幼细胞为25%。断明确后给予维生素B6 90 mg/d。3周后血红蛋白上升至96 g/L。网织红细胞0.035。1个月后血红蛋白稳定在110 g/L以上。复查骨髓象：病理性铁粒幼细胞为11%，无典型环形铁粒幼细胞。住院50天维生素B6减至10 mg，每日1次长期口服。随访15个月，血红蛋白保持在100～128 g/L，血清铁波动在15.66～26.85 μmol/L。
讨论：本病系因红细胞线粒体酶异常，不能使铁合入形成血红素，导致幼红细胞线粒体内非血红素铁过量蓄积而产生病态性铁粒幼细胞。根据病因可分为遗传性(性联遗传、常染色体隐性遗传)和获得性(特发性、继发性)两大类。遗传性铁粒幼细胞性贫血多为性联隐性遗传，男性发病，女性传递。本文中同胞姐妹先后患病，无继发因素存在，亦无阳性家族史，故考虑为常染色体隐性遗传。不论遗传性或是获得性患儿均以对吡哆醇(维生素B6)治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性，其中以遗传性者对维生素B6反应较佳[1]。例2当属遗传性中的吡哆醇效应性。因维生素B6可使半数病人有不同程度的疗效，故对遗传性和特发性患儿，应长期使用大剂量维生素B6治疗。
参考文献
1吴瑞萍，胡亚美，江载芳.实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出版社，1996.1691-1693.
(收稿：1997-09-15), 百拇医药