蓝橡皮-大疱性痣综合征一例
作者：蔡继富 余国芳
单位：242100 安徽省郎溪县医院儿科
关键词：
病例报告
患儿男，11岁。因反复黑便，面色苍白5年入院。每年解黑便约6次，每次持续数天，均发生于进偏硬食物后。自觉头昏、乏力、上课注意力不集中。无鼻衄、呕血及腹痛。每年1次(共5次)骨髓穿刺检查呈增生性骨髓象。否认结核病接触史及疫水接触史。父母体健，非近亲婚配。系第1胎，第1产，足月顺产。生后即发现双足底有数枚暗紫色粟粒大小结节。体检：神志清，重度贫血貌，全身未见出血点及瘀斑，表浅淋巴结不大。巩膜无黄染，右肩胛下外侧见一个7.0 cm×4.0 cm×3.0 cm大小血管瘤，质软，有弹性，轻压痛。两肺(-)，心率90次/分，律齐。心前区可闻及Ⅲ/Ⅵ吹风样收缩期杂音。腹平软，肝肋下0.5 cm，脾未及。实验室检查：血红蛋白30 g/L；白细胞5.9×109/L，中性0.65，淋巴0.35；血小板185×109/L。大便潜血试验强阳性，寄生虫卵阴性。出血时间、凝血时间、白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)均正常。肝肾功能正常。肝脏B超检查未见异常。二维心脏超声示左室增大，系贫血致高动力状态。全消化道钡剂X线检查未见异常。在外院行胃镜检查示食管下段有一个1.1 cm×1.2 cm×0.8 cm扁平蓝色隆起，从贲门下后壁始至胃体；胃角、胃窦见多个(约7个)扁平隆起，其大小为0.8 cm×0.8 cm×0.2 cm至1.5 cm×1.5 cm×0.4 cm不等，表面呈紫红色。幽门园，十二指肠未见异常。结肠纤维内窥镜检查示升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠直至直肠13 cm处见散在分布的血管病变，共15个，大小约0.5 cm×0.6 cm×0.2 cm至2.0 cm×2.0 cm×2.5 cm不等，呈紫蓝色或红色隆起性病变，直肠13 cm后未见异常。足底暗紫色皮下结节手术切除后病理检查为海绵状血管瘤。确诊为多发性蓝橡皮-大疱性痣综合征(blue rubber-bleb nevus syndrome)。
, 百拇医药
讨论：蓝橡皮-大疱性痣综合征于1958年由Bean首先描述[1]，是一种血管瘤的异型疾病，系常染色体显性遗传，多以散发病例出现，临床罕见。本病的临床特征为皮肤蓝青色血管瘤，常并发胃肠道血管瘤。血管瘤呈多发性，皮损呈青蓝色或青紫色，中心柔软隆起，触之如橡皮样，有压痛，直径自数毫米至数厘米，大小不一。这些损害数量和大小因个体不同差异很大，大的损害可产生畸形。本病常于儿童期起病，累及胃肠道者容易出血，进粗硬食物常为诱因。曾有报道[2]，本病累及肝脏，引起肝毛细血管瘤。本例患儿皮肤损害的同时，广泛波及消化道，此种情况甚少见。本病需与巨型血管瘤伴血小板减少症(kasabach-merritt syndrome)及黑色素斑-胃肠息肉病(peutz-jeghers syndrome)相鉴别。结合病史及体检，再行X线消化
道钡剂造影或小儿消化道内窥镜检查等进行诊断。本病主要是对症治疗。皮肤的损害可切除，肠道反复出血者应切除有血管瘤的肠段。本例因广泛累及肠道无法手术治疗，曾建议采用激光等综合治疗措施，因家庭经济困难而放弃治疗。随访2年，患儿仍反复黑便，严重贫血影响生长发育。
参考文献
1杨天籁，主编.小儿皮肤病学.上海：上海科学技术出版社，1985，314.
2吴明娥.蓝色橡皮大疱样痣综合征1例.中国实用儿科杂志，1997，12(4)：222.
(收稿：1997-08-27 修回：1997-10-24), 百拇医药
单位：242100 安徽省郎溪县医院儿科
关键词：
病例报告
患儿男，11岁。因反复黑便，面色苍白5年入院。每年解黑便约6次，每次持续数天，均发生于进偏硬食物后。自觉头昏、乏力、上课注意力不集中。无鼻衄、呕血及腹痛。每年1次(共5次)骨髓穿刺检查呈增生性骨髓象。否认结核病接触史及疫水接触史。父母体健，非近亲婚配。系第1胎，第1产，足月顺产。生后即发现双足底有数枚暗紫色粟粒大小结节。体检：神志清，重度贫血貌，全身未见出血点及瘀斑，表浅淋巴结不大。巩膜无黄染，右肩胛下外侧见一个7.0 cm×4.0 cm×3.0 cm大小血管瘤，质软，有弹性，轻压痛。两肺(-)，心率90次/分，律齐。心前区可闻及Ⅲ/Ⅵ吹风样收缩期杂音。腹平软，肝肋下0.5 cm，脾未及。实验室检查：血红蛋白30 g/L；白细胞5.9×109/L，中性0.65，淋巴0.35；血小板185×109/L。大便潜血试验强阳性，寄生虫卵阴性。出血时间、凝血时间、白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)均正常。肝肾功能正常。肝脏B超检查未见异常。二维心脏超声示左室增大，系贫血致高动力状态。全消化道钡剂X线检查未见异常。在外院行胃镜检查示食管下段有一个1.1 cm×1.2 cm×0.8 cm扁平蓝色隆起，从贲门下后壁始至胃体；胃角、胃窦见多个(约7个)扁平隆起，其大小为0.8 cm×0.8 cm×0.2 cm至1.5 cm×1.5 cm×0.4 cm不等，表面呈紫红色。幽门园，十二指肠未见异常。结肠纤维内窥镜检查示升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠直至直肠13 cm处见散在分布的血管病变，共15个，大小约0.5 cm×0.6 cm×0.2 cm至2.0 cm×2.0 cm×2.5 cm不等，呈紫蓝色或红色隆起性病变，直肠13 cm后未见异常。足底暗紫色皮下结节手术切除后病理检查为海绵状血管瘤。确诊为多发性蓝橡皮-大疱性痣综合征(blue rubber-bleb nevus syndrome)。
, 百拇医药
讨论：蓝橡皮-大疱性痣综合征于1958年由Bean首先描述[1]，是一种血管瘤的异型疾病，系常染色体显性遗传，多以散发病例出现，临床罕见。本病的临床特征为皮肤蓝青色血管瘤，常并发胃肠道血管瘤。血管瘤呈多发性，皮损呈青蓝色或青紫色，中心柔软隆起，触之如橡皮样，有压痛，直径自数毫米至数厘米，大小不一。这些损害数量和大小因个体不同差异很大，大的损害可产生畸形。本病常于儿童期起病，累及胃肠道者容易出血，进粗硬食物常为诱因。曾有报道[2]，本病累及肝脏，引起肝毛细血管瘤。本例患儿皮肤损害的同时，广泛波及消化道，此种情况甚少见。本病需与巨型血管瘤伴血小板减少症(kasabach-merritt syndrome)及黑色素斑-胃肠息肉病(peutz-jeghers syndrome)相鉴别。结合病史及体检，再行X线消化
道钡剂造影或小儿消化道内窥镜检查等进行诊断。本病主要是对症治疗。皮肤的损害可切除，肠道反复出血者应切除有血管瘤的肠段。本例因广泛累及肠道无法手术治疗，曾建议采用激光等综合治疗措施，因家庭经济困难而放弃治疗。随访2年，患儿仍反复黑便，严重贫血影响生长发育。
参考文献
1杨天籁，主编.小儿皮肤病学.上海：上海科学技术出版社，1985，314.
2吴明娥.蓝色橡皮大疱样痣综合征1例.中国实用儿科杂志，1997，12(4)：222.
(收稿：1997-08-27 修回：1997-10-24), 百拇医药