迟发性脊椎骨骺发育不良一家系
作者：郭辰虹 郭琼行
单位：郭辰虹(250012 济南，山东医科大学医学遗传学教研室)；郭琼行(山东省立医院普外科)
关键词：
中华医学遗传学杂志990229 先证者(Ⅲ1) 男，44岁，农民，智力正常。13岁前生长与活动和正常同龄儿童相同。13岁以后生长停滞。17岁开始膝关节、肘关节、腕关节和后腰部痛，走路时腿痛。两年前腰不能伸直。躯干短，身高131cm，体重35kg，桶状胸，驼背。坐高66cm，指距143cm，与躯干相比，上肢显长，手掌大，无畸形。腿长80cm，膝关节略曲，不能伸直，四肢肌肉萎缩，跛行。阴茎、睾丸正常。第二性征发育正常。X线检查：正位显示自颈至腰椎5椎体小，扁平，椎间隙变窄。侧位显示椎体前缘有唇样增生，骨盆小，髋臼深，股骨颈变短，股骨头变形，腕关节正常。血钙、无机磷、血沉、FSH和LH均正常。
先证者外甥(Ⅳ2) 男，18岁，智力正常。14岁前生长和活动与正常同龄儿童相同，14岁后生长停滞。身高152cm，体重48kg，躯干略短，轻度桶状胸，背稍驼，坐高79cm，指距151cm，上肢略长，手掌大，四肢无明显畸形，阴茎、睾丸正常，第二性征发育正常。X线检查：正位显示自颈至腰椎5椎体小，扁平，椎间隙略窄。侧位显示下段胸腰椎楔形改变，骨盆略小，有骶椎隐裂，腕关节正常，可见骨骺线。血钙、无机磷、血沉、FSH和LH均正常。
家系调查：该家系4代共有患者9人，除1人死亡外，其余8人均存活(图1)。年龄最大者67岁，最小者15岁。患者一般发病年龄为12～14岁，身高120～140cm，年龄越大，驼背越严重，智力正常。患者均为男性，未婚。患者母亲表现型均正常。
图1 患者家系图
讨论 该家系母亲均表现正常，舅舅中均 有患者，患者为男性。正常男性子女中无患者，Ⅱ6有3男2女，其中3男年龄分别为40、37、30岁，表现型均正常。我们对该家系的存活患者进行访问及查体，患者临床表现基本相同，符合迟发性脊椎骨骺发育不良，本病为X连锁隐性遗传。1985年Wynne-Davies和Gormel计算患病率为0.21%。1993年Heuertz用13个DNA标记，分析了15个家系，将本病基因定位于Xp22.1，用多位点连锁分析，指出迟发性脊柱骨骺发育不良突变位于DXS16和DXS92之间。
(收稿：1998-04-23 修回：1998-05-20), 百拇医药
单位：郭辰虹(250012 济南，山东医科大学医学遗传学教研室)；郭琼行(山东省立医院普外科)
关键词：
中华医学遗传学杂志990229 先证者(Ⅲ1) 男，44岁，农民，智力正常。13岁前生长与活动和正常同龄儿童相同。13岁以后生长停滞。17岁开始膝关节、肘关节、腕关节和后腰部痛，走路时腿痛。两年前腰不能伸直。躯干短，身高131cm，体重35kg，桶状胸，驼背。坐高66cm，指距143cm，与躯干相比，上肢显长，手掌大，无畸形。腿长80cm，膝关节略曲，不能伸直，四肢肌肉萎缩，跛行。阴茎、睾丸正常。第二性征发育正常。X线检查：正位显示自颈至腰椎5椎体小，扁平，椎间隙变窄。侧位显示椎体前缘有唇样增生，骨盆小，髋臼深，股骨颈变短，股骨头变形，腕关节正常。血钙、无机磷、血沉、FSH和LH均正常。
先证者外甥(Ⅳ2) 男，18岁，智力正常。14岁前生长和活动与正常同龄儿童相同，14岁后生长停滞。身高152cm，体重48kg，躯干略短，轻度桶状胸，背稍驼，坐高79cm，指距151cm，上肢略长，手掌大，四肢无明显畸形，阴茎、睾丸正常，第二性征发育正常。X线检查：正位显示自颈至腰椎5椎体小，扁平，椎间隙略窄。侧位显示下段胸腰椎楔形改变，骨盆略小，有骶椎隐裂，腕关节正常，可见骨骺线。血钙、无机磷、血沉、FSH和LH均正常。
家系调查：该家系4代共有患者9人，除1人死亡外，其余8人均存活(图1)。年龄最大者67岁，最小者15岁。患者一般发病年龄为12～14岁，身高120～140cm，年龄越大，驼背越严重，智力正常。患者均为男性，未婚。患者母亲表现型均正常。
图1 患者家系图
讨论 该家系母亲均表现正常，舅舅中均 有患者，患者为男性。正常男性子女中无患者，Ⅱ6有3男2女，其中3男年龄分别为40、37、30岁，表现型均正常。我们对该家系的存活患者进行访问及查体，患者临床表现基本相同，符合迟发性脊椎骨骺发育不良，本病为X连锁隐性遗传。1985年Wynne-Davies和Gormel计算患病率为0.21%。1993年Heuertz用13个DNA标记，分析了15个家系，将本病基因定位于Xp22.1，用多位点连锁分析，指出迟发性脊柱骨骺发育不良突变位于DXS16和DXS92之间。
(收稿：1998-04-23 修回：1998-05-20), 百拇医药