Marfan综合征1家系调查
作者：方向宏 李建华
单位：方向宏 安徽省宣州市人民医院 内科；李建华 儿科，宣州 242000
关键词：马凡综合征；遗传学
安徽医科大学学报990641 中国图书资料分类法分类号 R682
Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病，临床少见。现将笔者在临床上遇到的一个家系报道如下。
1 临床资料
例1，先证者，女，27岁，农民，系谱号Ⅲ5。因胸闷、心慌、气急1年于1989年12月14日就诊。原有右上浸润型肺结核史，经正规抗痨治愈。否认有四肢关节疼痛史。临床检查：意识清，血压14/8 kPa，体型瘦长，身高174 cm，体重44 kg，鸡胸，双肺呼吸音粗，心率90次，律齐，P2亢进，心尖区可闻及Ⅲ/6 SM，主动脉瓣区可闻及Ⅲ/6 DM。腹平软，肝脾肋下未及，四肢颀长，手指、足趾呈蜘蛛脚样，下部量大于上部量，眼科检查眼球震颤，晶体半脱位。心电图正常。胸片：两肺透亮度增加，心影正常。双手正位片：双手关节骨质完整，掌骨指数9.0。超声心动图示升主动脉明显扩张，内径50 mm，主动脉瓣关闭不全，室间稍厚12 mm，左室内径58 mm，符合Marfan综合征心脏改变。根据病史特点、症状及骨骼心脏变化按Marfan综合征用消心痛(每天30 mg)、大剂量维生素C治疗，患者心慌等症状消失，现能胜任一般体力劳动，该病例一直在随访中。
, 百拇医药
例2，男，7岁，先证者幼子，系谱号Ⅳ4，因畏寒发热咳嗽咳痰3天于1990年11月7日就诊。临床体检：身高130 cm，下部量68 cm，上部量62 cm，体重19 kg。腭弓深凹，鸡胸，可触及肋骨串珠，四肢细长，腕征阳性，拇征阳性。双肺呼吸音粗糙，心率100次，各瓣膜区未闻及杂音。肝脾肋下刚及，剑突下3 cm，胸透：两肺门影增生，心影正常。眼科检查：两眼近视伴向左斜视，可见眼球、虹膜震颤，晶状体半脱位，彩色多普勒超声心动图示主动脉内径增宽达29 mm，主动脉瓣关闭不全，左室内径正常，结论：符合Marfan综合征心脏改变。经用青霉素、氨苄青霉素等控制肺部感染，病人好转出院，经2年多随访，身体健康，学习成绩优良。
例3，男，25岁，先证者表弟，系谱号Ⅲ13。在做该家史调查时，体检发现患者身高188 cm，体型瘦长，腕征阳性，拇征阳性，眼科发现有晶体脱位。超声心动图检查：主动脉根部扩张伴二尖瓣脱垂。临床诊断：Marfan综合征。嘱病人避免重体力劳动，定期随访。
, 百拇医药
另外，先证者祖母，系谱号Ⅰ2，身高175 cm左右，视力差，45岁时在田间劳动突感胸闷，当天死亡。先证者伯伯，系谱号Ⅱ1，身高约180 cm，体瘦长，在18岁时不明原因死亡。先证者姑姑，系谱号Ⅱ4，在劳动后突然倒地死亡。上述三人体型均酷似先证者，均突然发病致死，由于当时诊治条件有限，未能做全面检查，故推测也可能患有Marfan综合征，死因为大血管破裂猝死。
2 讨论
1896年巴黎儿科医生Antoine Marfan首次报告1例5岁半女孩，其有显著的骨骼异常。1902年Archard医生将上征称之蜘蛛脚趾，之后又有报道该征可伴有卵圆孔未闭、晶状体脱位、多种先天性心血管畸形。1931年Were综合84例并命名为Marfan综合征。
该病病因至今未明，表现为骨骼、眼、心血管系统的联合病变。身材瘦高和蜘蛛指(趾)为最常见的骨骼异常，由于身体各部纵向生长过度，因而发生长头、窄面、高腭、凸颌、漏斗胸、驼背、脊柱侧凸和扁平足等改变。眼部病变以晶体脱位最多见，也可见轴性屈光异常、近视、虹膜震颤、视网膜剥离、白内障等。心血管异常可有①主动脉(扩张、狭窄、瘤、动脉导管末闭),②肺动脉(扩张、瘤),③中隔缺损(房间隔、室间隔),④瓣膜异常伴或不伴SBE。具备骨骼、眼、心血管病变和遗传家族史四项中任何两项可诊断为“不全型”，具备三项及以上者为“完全型”，但应除外同型胱氨酸尿症、风湿性心脏病、直背综合征。从系谱图中可看出，该家系属常染色体显性遗传。先证者的致病基因是其父(系谱号Ⅱ2)传来的，其父为杂合子，但由于某种原因未能外显，所以是携带者，这可从其胞兄(系谱号Ⅱ1)及胞妹(系谱号Ⅱ4)得到旁证。
目前Marfan综合征尚无特殊治疗，对心血管异常，可根据病情予以心外科治疗、心功能不全纠治，防止感染性心内膜炎等。
作者简介：方向宏，男，38岁，副主任医师
1998-12-24收稿，1999-05-02修回, 百拇医药
单位：方向宏 安徽省宣州市人民医院 内科；李建华 儿科，宣州 242000
关键词：马凡综合征；遗传学
安徽医科大学学报990641 中国图书资料分类法分类号 R682
Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病，临床少见。现将笔者在临床上遇到的一个家系报道如下。
1 临床资料
例1，先证者，女，27岁，农民，系谱号Ⅲ5。因胸闷、心慌、气急1年于1989年12月14日就诊。原有右上浸润型肺结核史，经正规抗痨治愈。否认有四肢关节疼痛史。临床检查：意识清，血压14/8 kPa，体型瘦长，身高174 cm，体重44 kg，鸡胸，双肺呼吸音粗，心率90次，律齐，P2亢进，心尖区可闻及Ⅲ/6 SM，主动脉瓣区可闻及Ⅲ/6 DM。腹平软，肝脾肋下未及，四肢颀长，手指、足趾呈蜘蛛脚样，下部量大于上部量，眼科检查眼球震颤，晶体半脱位。心电图正常。胸片：两肺透亮度增加，心影正常。双手正位片：双手关节骨质完整，掌骨指数9.0。超声心动图示升主动脉明显扩张，内径50 mm，主动脉瓣关闭不全，室间稍厚12 mm，左室内径58 mm，符合Marfan综合征心脏改变。根据病史特点、症状及骨骼心脏变化按Marfan综合征用消心痛(每天30 mg)、大剂量维生素C治疗，患者心慌等症状消失，现能胜任一般体力劳动，该病例一直在随访中。
, 百拇医药
例2，男，7岁，先证者幼子，系谱号Ⅳ4，因畏寒发热咳嗽咳痰3天于1990年11月7日就诊。临床体检：身高130 cm，下部量68 cm，上部量62 cm，体重19 kg。腭弓深凹，鸡胸，可触及肋骨串珠，四肢细长，腕征阳性，拇征阳性。双肺呼吸音粗糙，心率100次，各瓣膜区未闻及杂音。肝脾肋下刚及，剑突下3 cm，胸透：两肺门影增生，心影正常。眼科检查：两眼近视伴向左斜视，可见眼球、虹膜震颤，晶状体半脱位，彩色多普勒超声心动图示主动脉内径增宽达29 mm，主动脉瓣关闭不全，左室内径正常，结论：符合Marfan综合征心脏改变。经用青霉素、氨苄青霉素等控制肺部感染，病人好转出院，经2年多随访，身体健康，学习成绩优良。
例3，男，25岁，先证者表弟，系谱号Ⅲ13。在做该家史调查时，体检发现患者身高188 cm，体型瘦长，腕征阳性，拇征阳性，眼科发现有晶体脱位。超声心动图检查：主动脉根部扩张伴二尖瓣脱垂。临床诊断：Marfan综合征。嘱病人避免重体力劳动，定期随访。
, 百拇医药
另外，先证者祖母，系谱号Ⅰ2，身高175 cm左右，视力差，45岁时在田间劳动突感胸闷，当天死亡。先证者伯伯，系谱号Ⅱ1，身高约180 cm，体瘦长，在18岁时不明原因死亡。先证者姑姑，系谱号Ⅱ4，在劳动后突然倒地死亡。上述三人体型均酷似先证者，均突然发病致死，由于当时诊治条件有限，未能做全面检查，故推测也可能患有Marfan综合征，死因为大血管破裂猝死。
2 讨论
1896年巴黎儿科医生Antoine Marfan首次报告1例5岁半女孩，其有显著的骨骼异常。1902年Archard医生将上征称之蜘蛛脚趾，之后又有报道该征可伴有卵圆孔未闭、晶状体脱位、多种先天性心血管畸形。1931年Were综合84例并命名为Marfan综合征。
该病病因至今未明，表现为骨骼、眼、心血管系统的联合病变。身材瘦高和蜘蛛指(趾)为最常见的骨骼异常，由于身体各部纵向生长过度，因而发生长头、窄面、高腭、凸颌、漏斗胸、驼背、脊柱侧凸和扁平足等改变。眼部病变以晶体脱位最多见，也可见轴性屈光异常、近视、虹膜震颤、视网膜剥离、白内障等。心血管异常可有①主动脉(扩张、狭窄、瘤、动脉导管末闭),②肺动脉(扩张、瘤),③中隔缺损(房间隔、室间隔),④瓣膜异常伴或不伴SBE。具备骨骼、眼、心血管病变和遗传家族史四项中任何两项可诊断为“不全型”，具备三项及以上者为“完全型”，但应除外同型胱氨酸尿症、风湿性心脏病、直背综合征。从系谱图中可看出，该家系属常染色体显性遗传。先证者的致病基因是其父(系谱号Ⅱ2)传来的，其父为杂合子，但由于某种原因未能外显，所以是携带者，这可从其胞兄(系谱号Ⅱ1)及胞妹(系谱号Ⅱ4)得到旁证。
目前Marfan综合征尚无特殊治疗，对心血管异常，可根据病情予以心外科治疗、心功能不全纠治，防止感染性心内膜炎等。
作者简介：方向宏，男，38岁，副主任医师
1998-12-24收稿，1999-05-02修回, 百拇医药