白癜风150例家系调查
作者：孙越 韩菁 朱光斗
单位：上海市第一人民医院皮肤科，200080
关键词：白癜风；家系
临床皮肤科杂志000308
摘要：分析了150例白癜风病人的家族发病情况，发现150例白癜风患者中有家族阳性史为39例(26%)，一级亲属共患率与二级、三级亲属共患率分别为14.6%、16%、4.67%，提示白癜风发病与遗传有密切关系，同时提出寻常型白癜风的发病因素与节段型不同，遗传因素是寻常型白癜风发病不可忽视的因素。
The family history in 150 patients with vitiligo
Sun Yue Han Jing Zhu Guangdou
, http://www.100md.com
(Department of Dermatology, The First Shanghai People Hospital, 200080)
Abstract We analyzed families of 150 patients with vitiligo, and found that 39 of the 150 patients had family positive history (26% ). There were 14.6% , 16% and 4.67% of patients with vitiligo in their first, second and third degree relatives, respectively. It suggests that a close relationship between vitiligo and heredity exists. We think that the cause of vulgar and segmental types of vitiligo is different. The heredity is not a negligible factor of the pathogenesis in vitiligo vulgaris.
, 百拇医药
Key words Vitiligo Pedigree
白癜风是一种色素障碍性疾病，临床表现为局限性或泛发性皮肤色素脱失，遗传被认为与白癜风的发病可能有密切关系。我们对150例白癜风患者家系发病情况进行了调查，现报告如下。
1 病例与方法
1.1 病例：调查1989年～1996年在我院皮肤科门诊就诊的白癜风患者，经反复询问家族史并记录在案。
1.2 方法：主要通过先证者的口述，初次就诊时嘱患者进行自我家系调查，一般从第二次记录开始计算，在随访中有更改者以最后一次记录为准。一级亲属为父母、子女和兄弟姐妹；二级亲属为祖父母、外祖父母、伯叔、姑舅、侄外甥；三级亲属为表兄弟姐妹。
2 结果
, http://www.100md.com
受调查患者150例，其中男49例，女101例。发病年龄最小10个月、最大76岁，平均年龄为29.34岁。150例中寻常型白癜风131例(87.33%)，节段型19例(12.67%)。寻常型中局限型有34例(26.67%)，散发型有69例(46.00%)，肢端型20例(13.33%)，泛发型8例(5.33%)。有阳性家族史者为39例[即39个家系(26.00%)]。39个家系中共有患者99例，包括先证者39例。寻常型的一、二和三级亲属共患人数为58例，节段型为2例。一级亲属共患家系有23个(15.33%)，同胞共患有9个(6.00%)。二级亲属共患家系24个(16.00%)，一级亲属与二级亲属同时共患有7个(4.67%)。三级亲属共患6个(4.00%)。在150个家系中一个家系有3例以上患者的家系14个(9.33%)，有4例以上的4个(2.67%)。150例中父亲→子女遗传共8个(5.33%)；母亲→子女遗传的共12个(8.00%)。在这12个母亲→子女遗传的家系里有1个家族的13人中有4人发病，全为女性患者，都是一、二级亲属(见图1)。
, 百拇医药
图1 白癜风家系图
连续3代有发病的家系共5个(3.33%)。寻常型白癜风与节段型白癜风家系调查比较结果(见表1)。
表1 各型白癜风家系调查比较
寻常型
节段型
肢端型
局限型
泛发型
散发型
一级亲属共患家系数
13
4
, 百拇医药
3
3
0
二级亲属共患家系数
14
2
2
4
2
三级亲属共患家系数
0
2
0
4
, http://www.100md.com
0
阳性家族史家系数
6
5
5
21
2
病例数
20
34
8
69
19
遗传率(%)*
, 百拇医药
30.00
14.70
62.50
30.43
10.53
*为阳性家族史家系数/病例数×100%
150例患者中有42例儿童患者，其中寻常型29例(69.04%)，节段型13例(30.95%)。寻常型中散发型11例(26.19%)，局限型12例(28.57%)，肢端型6例(14.28%)，无泛发型。年龄最小10个月，最大15岁，平均8.41岁。男19人，女23人。平均发病年龄男性为9.16岁，女性为7.79岁。42例儿童患者有阳性家族史12例[即12个家系(28.57%)]。一级亲属共患家系有8个(19.04%)，二级亲属共患家系11个(26.19%)，一级亲属与二级亲属同时共患有1个(2.38%)。三级亲属共患有1个(2.38%)。儿童各型遗传率与成人各型比较(见表2)。
, http://www.100md.com
表2 儿童与成人各型遗传率比较[例(%)]
成人
儿童
局限型
2/22(9.08)
3/12(25.00)
泛发型
5/8(62.50)
0(0)
散发型
17/58(29.31)
4/11(36.36)
, 百拇医药
肢端型
3/14(21.42)
3/6(50.00)
节段型
0/6(0)
2/13(15.38)
3 讨论
白癜风的发病因素尚未完全明了，遗传因素被认为是致病因素之一，认为黑素细胞具有内在遗传缺陷[1]。国外统计资料显示白癜风患者亲属中的患病率为18.75%～40.00%，国内报道则为3.00%～12.00%[2]，本资料显示白癜风家族史阳性率为26.00%，明显高于朱铁君报道的17.32%[3]，提示家系共患率与亲缘有关，一级亲属发病比例与二级亲属无显著差异，三级亲属共患率低于一、二级亲属共患率，这点符合多基因遗传规律，但需进一步行基因位点检查证实。父母及子女共患较同胞共患率低，父亲向子女遗传的频率低于母亲，这点提示非X性连遗传与Kim的观点相同[4]。
, 百拇医药
本资料同时显示儿童白癜风在发病年龄方面男女相近似以节段型多见，无泛发型。成年患者则以散发型多见。
多数学者认为节段型白癜风发病机制及临床表现不同于寻常型白癜风[4,5]。本组资料中寻常型白癜风的遗传率为28.24%(37/131)，节段型为10.53%(2/19)，寻常型的一、二和三级亲属共患人数明显大于节段型(58/2)，提示在寻常型白癜风的发病中遗传因素占主要地位。另外，儿童与成人比较，发现儿童节段型白癜风发病率高于成人患者，遗传率高，支持了上述观点。
本文资料中女性患者例数明显多于男性例数，可能与女性对美容要求相对较高，求医心切；另外，女性先证者对本家族背景熟悉比男性要好的多，这对统计数字有一定影响。
参 考 文 献
1，邓宝丽，沈丽玉.白癜风研究进展.国外医学皮肤性病学分册，1995，21(2)：73～75
, 百拇医药
2，杨国亮，王侠生主编.现代皮肤病学.上海：上海医科大学出版社，1996.661～665
3，朱铁君.白癜风650例临床研究.临床皮肤科杂志，1995，24(5)：279～282
4，Kim SM, Chung HS, Hann SK. The genetics for vitiligo in Korean patients. Int J Dermatol, 1998,37(12):908～ 910
5，朱光斗.白癜风病因的初步探讨.临床皮肤科杂志，1990，19(1)：9～11
(收 稿 1999- 06- 10 修 回 1999- 09- 20), http://www.100md.com
单位：上海市第一人民医院皮肤科，200080
关键词：白癜风；家系
临床皮肤科杂志000308
摘要：分析了150例白癜风病人的家族发病情况，发现150例白癜风患者中有家族阳性史为39例(26%)，一级亲属共患率与二级、三级亲属共患率分别为14.6%、16%、4.67%，提示白癜风发病与遗传有密切关系，同时提出寻常型白癜风的发病因素与节段型不同，遗传因素是寻常型白癜风发病不可忽视的因素。
The family history in 150 patients with vitiligo
Sun Yue Han Jing Zhu Guangdou
, http://www.100md.com
(Department of Dermatology, The First Shanghai People Hospital, 200080)
Abstract We analyzed families of 150 patients with vitiligo, and found that 39 of the 150 patients had family positive history (26% ). There were 14.6% , 16% and 4.67% of patients with vitiligo in their first, second and third degree relatives, respectively. It suggests that a close relationship between vitiligo and heredity exists. We think that the cause of vulgar and segmental types of vitiligo is different. The heredity is not a negligible factor of the pathogenesis in vitiligo vulgaris.
, 百拇医药
Key words Vitiligo Pedigree
白癜风是一种色素障碍性疾病，临床表现为局限性或泛发性皮肤色素脱失，遗传被认为与白癜风的发病可能有密切关系。我们对150例白癜风患者家系发病情况进行了调查，现报告如下。
1 病例与方法
1.1 病例：调查1989年～1996年在我院皮肤科门诊就诊的白癜风患者，经反复询问家族史并记录在案。
1.2 方法：主要通过先证者的口述，初次就诊时嘱患者进行自我家系调查，一般从第二次记录开始计算，在随访中有更改者以最后一次记录为准。一级亲属为父母、子女和兄弟姐妹；二级亲属为祖父母、外祖父母、伯叔、姑舅、侄外甥；三级亲属为表兄弟姐妹。
2 结果
, http://www.100md.com
受调查患者150例，其中男49例，女101例。发病年龄最小10个月、最大76岁，平均年龄为29.34岁。150例中寻常型白癜风131例(87.33%)，节段型19例(12.67%)。寻常型中局限型有34例(26.67%)，散发型有69例(46.00%)，肢端型20例(13.33%)，泛发型8例(5.33%)。有阳性家族史者为39例[即39个家系(26.00%)]。39个家系中共有患者99例，包括先证者39例。寻常型的一、二和三级亲属共患人数为58例，节段型为2例。一级亲属共患家系有23个(15.33%)，同胞共患有9个(6.00%)。二级亲属共患家系24个(16.00%)，一级亲属与二级亲属同时共患有7个(4.67%)。三级亲属共患6个(4.00%)。在150个家系中一个家系有3例以上患者的家系14个(9.33%)，有4例以上的4个(2.67%)。150例中父亲→子女遗传共8个(5.33%)；母亲→子女遗传的共12个(8.00%)。在这12个母亲→子女遗传的家系里有1个家族的13人中有4人发病，全为女性患者，都是一、二级亲属(见图1)。
, 百拇医药
图1 白癜风家系图
连续3代有发病的家系共5个(3.33%)。寻常型白癜风与节段型白癜风家系调查比较结果(见表1)。
表1 各型白癜风家系调查比较
寻常型
节段型
肢端型
局限型
泛发型
散发型
一级亲属共患家系数
13
4
, 百拇医药
3
3
0
二级亲属共患家系数
14
2
2
4
2
三级亲属共患家系数
0
2
0
4
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0
阳性家族史家系数
6
5
5
21
2
病例数
20
34
8
69
19
遗传率(%)*
, 百拇医药
30.00
14.70
62.50
30.43
10.53
*为阳性家族史家系数/病例数×100%
150例患者中有42例儿童患者，其中寻常型29例(69.04%)，节段型13例(30.95%)。寻常型中散发型11例(26.19%)，局限型12例(28.57%)，肢端型6例(14.28%)，无泛发型。年龄最小10个月，最大15岁，平均8.41岁。男19人，女23人。平均发病年龄男性为9.16岁，女性为7.79岁。42例儿童患者有阳性家族史12例[即12个家系(28.57%)]。一级亲属共患家系有8个(19.04%)，二级亲属共患家系11个(26.19%)，一级亲属与二级亲属同时共患有1个(2.38%)。三级亲属共患有1个(2.38%)。儿童各型遗传率与成人各型比较(见表2)。
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表2 儿童与成人各型遗传率比较[例(%)]
成人
儿童
局限型
2/22(9.08)
3/12(25.00)
泛发型
5/8(62.50)
0(0)
散发型
17/58(29.31)
4/11(36.36)
, 百拇医药
肢端型
3/14(21.42)
3/6(50.00)
节段型
0/6(0)
2/13(15.38)
3 讨论
白癜风的发病因素尚未完全明了，遗传因素被认为是致病因素之一，认为黑素细胞具有内在遗传缺陷[1]。国外统计资料显示白癜风患者亲属中的患病率为18.75%～40.00%，国内报道则为3.00%～12.00%[2]，本资料显示白癜风家族史阳性率为26.00%，明显高于朱铁君报道的17.32%[3]，提示家系共患率与亲缘有关，一级亲属发病比例与二级亲属无显著差异，三级亲属共患率低于一、二级亲属共患率，这点符合多基因遗传规律，但需进一步行基因位点检查证实。父母及子女共患较同胞共患率低，父亲向子女遗传的频率低于母亲，这点提示非X性连遗传与Kim的观点相同[4]。
, 百拇医药
本资料同时显示儿童白癜风在发病年龄方面男女相近似以节段型多见，无泛发型。成年患者则以散发型多见。
多数学者认为节段型白癜风发病机制及临床表现不同于寻常型白癜风[4,5]。本组资料中寻常型白癜风的遗传率为28.24%(37/131)，节段型为10.53%(2/19)，寻常型的一、二和三级亲属共患人数明显大于节段型(58/2)，提示在寻常型白癜风的发病中遗传因素占主要地位。另外，儿童与成人比较，发现儿童节段型白癜风发病率高于成人患者，遗传率高，支持了上述观点。
本文资料中女性患者例数明显多于男性例数，可能与女性对美容要求相对较高，求医心切；另外，女性先证者对本家族背景熟悉比男性要好的多，这对统计数字有一定影响。
参 考 文 献
1，邓宝丽，沈丽玉.白癜风研究进展.国外医学皮肤性病学分册，1995，21(2)：73～75
, 百拇医药
2，杨国亮，王侠生主编.现代皮肤病学.上海：上海医科大学出版社，1996.661～665
3，朱铁君.白癜风650例临床研究.临床皮肤科杂志，1995，24(5)：279～282
4，Kim SM, Chung HS, Hann SK. The genetics for vitiligo in Korean patients. Int J Dermatol, 1998,37(12):908～ 910
5，朱光斗.白癜风病因的初步探讨.临床皮肤科杂志，1990，19(1)：9～11
(收 稿 1999- 06- 10 修 回 1999- 09- 20), http://www.100md.com