产前诊断胎儿型多囊肾1例
作者：许幼峰 张岳灿
单位：许幼峰 315012 浙江省宁波市妇女儿童医院；张岳灿 宁波市卫生学校
关键词：
中国超声医学杂志/990939
孕妇，38岁，G3P1孕31周，非近亲结婚。因全身瘙痒，疑妊娠肝损害来院诊治。常规彩超检查示：单胎头位，双顶径8.4 cm，股骨长5.9cm，胎盘附于后壁，成熟度二级，羊水少，羊水指数1.7/1.2cm。脐动脉血流S/D值2.97。胎儿双肾明显扩大，右肾8.9cm×4.3cm×6.3 cm，左肾9.0cm×4.0cm×5.6cm，肾实质回声增强，正常肾锥体回声不清，肾窦强回声消失(图1、2)，彩色多普勒显示肾血流分布欠丰富，肾动脉血流阻力指数两侧均为0.78。胎儿膀胱未探及。超声诊断：1.单胎、头位、胎心好；2.胎儿双肾弥漫性肿大，回声增强，肾窦回声消失，提示婴儿型多囊肾可能；3.羊水过少；4.脐动脉血流阻力偏高。经水囊引产，自娩一死女婴，腹膨隆，外观无明显畸形，胎盘自娩，羊水血性，量过少。
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图1 肾明显扩大，实质回声增强，肾锥体不清，肾窦回声消失。
尸体解剖：女婴死胎，身长41cm，体重2220克。口唇指甲明显紫绀。体表及四肢未见畸形。脐带水肿，腹部膨隆。打开腹腔见两肾显著增大，占据着大部分腹腔。外形基本正常。肝、脾、胃肠道及胸腔内脏器、大脑未见异常。尸检诊断：1.婴儿型多囊肾伴肝门管区纤维组织增生、肝内胆管增生扭曲；2.输尿管高度狭窄；3.膀胱发育不全。
病理检查：左肾10cm×6cm×4cm，重72克，右肾9cm×6cm×4cm，重63克，切面无皮髓质结构，见弥漫性针帽至绿豆大小囊腔及弥漫性放射状裂隙。肾盂被挤压狭窄。输尿管高度狭窄呈条索状，膀胱发育不全。镜下见肾脏皮髓质结构消失，形成弥漫性大小不等囊腔，囊内壁衬立方细胞，间质稀少。肾被膜下见少数被挤压的肾小球、肾小管。肝细胞广泛水样变，间质成簇造血细胞，肝门管区纤维组织增生，肝内胆管增生扭曲。其余脏器无明显异常。
, 百拇医药 讨论：婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传性病变，称遗传性致死性囊肿病。病理改变：双侧性肾脏巨型肿大，保持肾的外型轮廓，切面可见弥漫分布1～2mm大小囊性结构。镜下：肾实质被大量囊性结构代替，囊内壁衬立方细胞，缺乏明显增生的结缔组织，同时伴有肝脏组织纤维化。本病例完全符合以上特征。
婴儿型多囊肾根据出现症状的时间不同，可分为四型：围产期型；新生儿期型；婴儿期型；青少年期型。各型病例在肾弥漫性损害的同时均伴有不同程度的肝损害，症状出现越早者肾损害越重。围产期型肾损害最重，超过90%以上，出生后迅速出现肾功能衰竭，绝大多数出生后3个月内死亡，死产的百分率也高。新生儿期型肾损害达60%。婴儿期型达25%。青少年期型小于10%。而肝损害症状出现早者较轻，症状出现迟者较重。以青少年期型肝损害最重。本例属于围产期型。肝脏病变较为轻微。婴儿型多囊肾的发病机制过去常用肾单位与肾集合管未结合学说来解释。认为远曲小管与集合管连接障碍。但目前认为由于集合管发育异常，使管腔阻塞，尿液积聚，而使肾曲小管、集合管高度扩张呈囊样，肾小球受压萎缩。
临床产前诊断只限于较严重的类型，对于轻者产前诊断较困难。超声图像上在孕24周内即产生一定的征象，以下声像图改变提示婴儿型多囊肾诊断：1.双肾明显肿大；2.胎儿膀胱缺如；3.羊水过少。鉴别于成人型多囊肾：1.成人型多囊肾，肾脏巨大改变罕见；2.两肾显示大小不一的囊状暗区；3.膀胱显示正常。
(1999-03-09收稿), http://www.100md.com
单位：许幼峰 315012 浙江省宁波市妇女儿童医院；张岳灿 宁波市卫生学校
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中国超声医学杂志/990939
孕妇，38岁，G3P1孕31周，非近亲结婚。因全身瘙痒，疑妊娠肝损害来院诊治。常规彩超检查示：单胎头位，双顶径8.4 cm，股骨长5.9cm，胎盘附于后壁，成熟度二级，羊水少，羊水指数1.7/1.2cm。脐动脉血流S/D值2.97。胎儿双肾明显扩大，右肾8.9cm×4.3cm×6.3 cm，左肾9.0cm×4.0cm×5.6cm，肾实质回声增强，正常肾锥体回声不清，肾窦强回声消失(图1、2)，彩色多普勒显示肾血流分布欠丰富，肾动脉血流阻力指数两侧均为0.78。胎儿膀胱未探及。超声诊断：1.单胎、头位、胎心好；2.胎儿双肾弥漫性肿大，回声增强，肾窦回声消失，提示婴儿型多囊肾可能；3.羊水过少；4.脐动脉血流阻力偏高。经水囊引产，自娩一死女婴，腹膨隆，外观无明显畸形，胎盘自娩，羊水血性，量过少。
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图1 肾明显扩大，实质回声增强，肾锥体不清，肾窦回声消失。
尸体解剖：女婴死胎，身长41cm，体重2220克。口唇指甲明显紫绀。体表及四肢未见畸形。脐带水肿，腹部膨隆。打开腹腔见两肾显著增大，占据着大部分腹腔。外形基本正常。肝、脾、胃肠道及胸腔内脏器、大脑未见异常。尸检诊断：1.婴儿型多囊肾伴肝门管区纤维组织增生、肝内胆管增生扭曲；2.输尿管高度狭窄；3.膀胱发育不全。
病理检查：左肾10cm×6cm×4cm，重72克，右肾9cm×6cm×4cm，重63克，切面无皮髓质结构，见弥漫性针帽至绿豆大小囊腔及弥漫性放射状裂隙。肾盂被挤压狭窄。输尿管高度狭窄呈条索状，膀胱发育不全。镜下见肾脏皮髓质结构消失，形成弥漫性大小不等囊腔，囊内壁衬立方细胞，间质稀少。肾被膜下见少数被挤压的肾小球、肾小管。肝细胞广泛水样变，间质成簇造血细胞，肝门管区纤维组织增生，肝内胆管增生扭曲。其余脏器无明显异常。
, 百拇医药 讨论：婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传性病变，称遗传性致死性囊肿病。病理改变：双侧性肾脏巨型肿大，保持肾的外型轮廓，切面可见弥漫分布1～2mm大小囊性结构。镜下：肾实质被大量囊性结构代替，囊内壁衬立方细胞，缺乏明显增生的结缔组织，同时伴有肝脏组织纤维化。本病例完全符合以上特征。
婴儿型多囊肾根据出现症状的时间不同，可分为四型：围产期型；新生儿期型；婴儿期型；青少年期型。各型病例在肾弥漫性损害的同时均伴有不同程度的肝损害，症状出现越早者肾损害越重。围产期型肾损害最重，超过90%以上，出生后迅速出现肾功能衰竭，绝大多数出生后3个月内死亡，死产的百分率也高。新生儿期型肾损害达60%。婴儿期型达25%。青少年期型小于10%。而肝损害症状出现早者较轻，症状出现迟者较重。以青少年期型肝损害最重。本例属于围产期型。肝脏病变较为轻微。婴儿型多囊肾的发病机制过去常用肾单位与肾集合管未结合学说来解释。认为远曲小管与集合管连接障碍。但目前认为由于集合管发育异常，使管腔阻塞，尿液积聚，而使肾曲小管、集合管高度扩张呈囊样，肾小球受压萎缩。
临床产前诊断只限于较严重的类型，对于轻者产前诊断较困难。超声图像上在孕24周内即产生一定的征象，以下声像图改变提示婴儿型多囊肾诊断：1.双肾明显肿大；2.胎儿膀胱缺如；3.羊水过少。鉴别于成人型多囊肾：1.成人型多囊肾，肾脏巨大改变罕见；2.两肾显示大小不一的囊状暗区；3.膀胱显示正常。
(1999-03-09收稿), http://www.100md.com