377例遗传咨询者的染色体分析
作者：朱金玲 李月秋 罗佳滨
单位：朱金玲(佳木斯大学基础医学院生物学教研室)；李月秋(佳木斯大学基础医学院生物学教研室)；罗佳滨(佳木斯大学基础医学院生物学教研室)
关键词：细胞遗传学；染色体；智力低下；习惯性流产
黑龙江医药科学000116
提要 本文对377例患者通过遗传咨询，进行G显带染色体研究，检出异常核型42例，异常率11.2%。其中21三体18例，是引起儿童智力低下的主要原因之一。染色体畸变是引起流产的一个重要因素。本文提出要保证优生优育，必须积极开展遗传咨询和产前检查、诊断。
我室1990～1998年，对遗传咨询的患者377例作了外周血染色体检查，现报道如下。
1 对象与方法
, 百拇医药
1.1 对象
377例受检查者主要来自我院的儿科、妇科、泌尿外科、脑瘫门诊及妇婴医院，经我室遗传咨询筛选后进行染色体检查。其中男181例，女196例。就诊原因：智力低下及发育异常者96例；两次或多次反复流产、死胎者114例；原发性闭经或继发性闭经和男女不育症、性器官发育异常及原因不明者167例。
1.2 方法
采集受检者肘静脉血，进行淋巴细胞培养，常规方法收获细胞，低渗、固定、制片经G显带处理，镜检。每例平均计数30个核型。分析3～5个核型，异常者加大计数和分析量，最后作细胞遗传学分析诊断。
2 结果
377例受检者中，检出异常核型42例，异常率为11.2%。包括常染色体数目异常18例；常染色体结构异常12例，其中染色体易位8例、染色体缺失3例，臂间倒位1例；性染色体数目异常11例；性染色体结构异常1例；异常核型见下表。
, 百拇医药
表1 异常染色体核型
类
型
染色体数异常
(例)
性染色体数及结构异常
(例)
47,XX(XY),+21
17
47,XXX
2
46,XY/47,XY,+21
, http://www.100md.com 1
47,XXY
6
45,XO
3
46,XY,XQq+
1
此外，常染色体结构异常46,XY,t(1:20)；46,XY,t(1:20)(p34; p13)；46,XX,t(3:18)(p21; p11)；46,XY,t(9;22)；46,XY,t(5:15)(q31; q26)；46,XY,t(7:15)(q11; p11)；46,XX,t(12;17)(p11; q11)；46,XY,t(4:6)(p12; p12)；46,XY，del(3)(q21)；46,XY,del(22)(q13)；46,XY,dcl(3)(p11)；46,XX,inv(9)(p11; q11)各为1例。
, 百拇医药
3 讨论
377例受检者中，21三体患者18例，其中嵌合体1例，占智力低下者18.75%，与刘桂玲等报道的比例相符[1]，说明佳木斯地区先天智力低下亦以先天愚型为最多。21三体是儿科最常见的一种染色体病，其体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。21三体综合征患儿主要临床体征为智力低下，身体发育迟缓及多发畸形。其发生原因是生殖细胞形成过程中21号染色体不分离所致，这种不分离多来自母方。有文献报道高龄孕妇生出21三体患儿比例明显增高[2]，其原因可能是由于卵细胞在母体内减数分裂时间较长，已逐渐老化，容易引起染色体不分离，染色体异常是导致智力低下的主要因素之，特别是21三体综合征对患儿的智力损害最大，所以加强产前诊断工作(尤其对高龄孕妇)，早期筛选染色体异常的胎儿，并终止妊娠，可有效降低智力低下儿的发生率。习惯性流产病因很多，例如子宫的形态异常，激素水平异常等各种因素均可导致习惯性流产，染色体畸变是引起流产的一个重要因素。本文染色体结构畸变12例，其中8例为染色体易位。染色体易位是临床较常见的染色体畸变，是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的，其人表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂时，染色体将配对形成四射体。结果形成18种配子，其中仅有一种配子是正常的[2]，与正常配子受精后可发育成正常胎儿；一种配子是平衡的与正常配子结合，产生平衡易位携带者，其表型正常，其余16种配子都是不平衡的与正常配子形成合子，大部分将形成单体或部分单体，三体或部分三体不能存活，所以造成流产或死胎。染色体异常携带者不仅由于流产对本身健康有害，而且有生育染色体疾病患儿的极大风险，因而建议凡有自然流产史的夫妇均作外周血染色体分析，对检出染色体异常核型者，根据不同情况作出不同的生育咨询。Turner综合征为较常见的性染色体异常，最典型的核型45，XO。本文发现3例，患者系女性，出生先天性卵巢发育不全，青春期乳腺仍不发育，原发性闭经，外生殖器发育差，早期发现要青春期开始后给予雌激素，可使症状改善。我国不育男性中以47，XXY发生率最高，本文42例异常核，其中6例47，XXY，全部都是无精症，是由于睾丸发育异常导致天生无生精能力。据统计已婚夫妇中约有10%～15%患不育症，其中有1/3由男性不育引起，而染色体异常导致的男性不育占全部男性不育的18%～20%。因此可以肯定对男性不育作染色体分析，对我国执行计划生育和优生的基本国策具有重要价值。
参考文献
1，刘桂玲,刘晓音,郑丽芳.60例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析.中国优生优育,1994;5(2):92
2，李璞.医学遗传学.第2版,北京:人民卫生出版社,1992年
(收稿：1999-08-31), 百拇医药
单位：朱金玲(佳木斯大学基础医学院生物学教研室)；李月秋(佳木斯大学基础医学院生物学教研室)；罗佳滨(佳木斯大学基础医学院生物学教研室)
关键词：细胞遗传学；染色体；智力低下；习惯性流产
黑龙江医药科学000116
提要 本文对377例患者通过遗传咨询，进行G显带染色体研究，检出异常核型42例，异常率11.2%。其中21三体18例，是引起儿童智力低下的主要原因之一。染色体畸变是引起流产的一个重要因素。本文提出要保证优生优育，必须积极开展遗传咨询和产前检查、诊断。
我室1990～1998年，对遗传咨询的患者377例作了外周血染色体检查，现报道如下。
1 对象与方法
, 百拇医药
1.1 对象
377例受检查者主要来自我院的儿科、妇科、泌尿外科、脑瘫门诊及妇婴医院，经我室遗传咨询筛选后进行染色体检查。其中男181例，女196例。就诊原因：智力低下及发育异常者96例；两次或多次反复流产、死胎者114例；原发性闭经或继发性闭经和男女不育症、性器官发育异常及原因不明者167例。
1.2 方法
采集受检者肘静脉血，进行淋巴细胞培养，常规方法收获细胞，低渗、固定、制片经G显带处理，镜检。每例平均计数30个核型。分析3～5个核型，异常者加大计数和分析量，最后作细胞遗传学分析诊断。
2 结果
377例受检者中，检出异常核型42例，异常率为11.2%。包括常染色体数目异常18例；常染色体结构异常12例，其中染色体易位8例、染色体缺失3例，臂间倒位1例；性染色体数目异常11例；性染色体结构异常1例；异常核型见下表。
, 百拇医药
表1 异常染色体核型
类
型
染色体数异常
(例)
性染色体数及结构异常
(例)
47,XX(XY),+21
17
47,XXX
2
46,XY/47,XY,+21
, http://www.100md.com 1
47,XXY
6
45,XO
3
46,XY,XQq+
1
此外，常染色体结构异常46,XY,t(1:20)；46,XY,t(1:20)(p34; p13)；46,XX,t(3:18)(p21; p11)；46,XY,t(9;22)；46,XY,t(5:15)(q31; q26)；46,XY,t(7:15)(q11; p11)；46,XX,t(12;17)(p11; q11)；46,XY,t(4:6)(p12; p12)；46,XY，del(3)(q21)；46,XY,del(22)(q13)；46,XY,dcl(3)(p11)；46,XX,inv(9)(p11; q11)各为1例。
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3 讨论
377例受检者中，21三体患者18例，其中嵌合体1例，占智力低下者18.75%，与刘桂玲等报道的比例相符[1]，说明佳木斯地区先天智力低下亦以先天愚型为最多。21三体是儿科最常见的一种染色体病，其体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。21三体综合征患儿主要临床体征为智力低下，身体发育迟缓及多发畸形。其发生原因是生殖细胞形成过程中21号染色体不分离所致，这种不分离多来自母方。有文献报道高龄孕妇生出21三体患儿比例明显增高[2]，其原因可能是由于卵细胞在母体内减数分裂时间较长，已逐渐老化，容易引起染色体不分离，染色体异常是导致智力低下的主要因素之，特别是21三体综合征对患儿的智力损害最大，所以加强产前诊断工作(尤其对高龄孕妇)，早期筛选染色体异常的胎儿，并终止妊娠，可有效降低智力低下儿的发生率。习惯性流产病因很多，例如子宫的形态异常，激素水平异常等各种因素均可导致习惯性流产，染色体畸变是引起流产的一个重要因素。本文染色体结构畸变12例，其中8例为染色体易位。染色体易位是临床较常见的染色体畸变，是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的，其人表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂时，染色体将配对形成四射体。结果形成18种配子，其中仅有一种配子是正常的[2]，与正常配子受精后可发育成正常胎儿；一种配子是平衡的与正常配子结合，产生平衡易位携带者，其表型正常，其余16种配子都是不平衡的与正常配子形成合子，大部分将形成单体或部分单体，三体或部分三体不能存活，所以造成流产或死胎。染色体异常携带者不仅由于流产对本身健康有害，而且有生育染色体疾病患儿的极大风险，因而建议凡有自然流产史的夫妇均作外周血染色体分析，对检出染色体异常核型者，根据不同情况作出不同的生育咨询。Turner综合征为较常见的性染色体异常，最典型的核型45，XO。本文发现3例，患者系女性，出生先天性卵巢发育不全，青春期乳腺仍不发育，原发性闭经，外生殖器发育差，早期发现要青春期开始后给予雌激素，可使症状改善。我国不育男性中以47，XXY发生率最高，本文42例异常核，其中6例47，XXY，全部都是无精症，是由于睾丸发育异常导致天生无生精能力。据统计已婚夫妇中约有10%～15%患不育症，其中有1/3由男性不育引起，而染色体异常导致的男性不育占全部男性不育的18%～20%。因此可以肯定对男性不育作染色体分析，对我国执行计划生育和优生的基本国策具有重要价值。
参考文献
1，刘桂玲,刘晓音,郑丽芳.60例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析.中国优生优育,1994;5(2):92
2，李璞.医学遗传学.第2版,北京:人民卫生出版社,1992年
(收稿：1999-08-31), 百拇医药