X染色体长臂等臂1例
作者：刘伟 马素侠
单位：刘伟(安徽省阜阳市西关卫校，236000)；马素侠(安徽省利辛县中医院，236700)
关键词：染色体异常；X染色体
蚌埠医学院学报000365
〔中国图书资料分类法分类号〕 R 596.1
〔文献标识码〕 A
〔文章编号〕1000-2200(2000)03-0216-01
患者女性，28岁，未婚。因原发性闭经，作内分泌测定及染 色体 分析。患者因服黄体酮，于1998年9月17日来月经，量甚少。B超示：幼稚性子宫，卵巢小。 体检：身高145 cm(其父母、兄姐身高均在160 cm以上)。智力正常，肘不外翻，无 颈蹼， 后发际正常，面有色素痣，汗毛较多，胡须较正常女子稍密，鬓毛较密，阴毛、腋毛较少， 外生殖器正常，乳房小且无乳头发育，表型相当于18岁左右。其母在妊娠时曾患感染并服用 过中药。患者激素水平：FSH 44.2 mIu/ml(参考值1.2～6.5 mIu/ml)，LH 29.1 mIu/ml(参 考值2～200 mIu/ml)，E2 32.1 pg/ml(参考值20～40 pg/ml)，P 0. 4 ng/ml(参考值0.1～35 ng/ml)，T 1.92 ng/ml(参考值<2.0 ng/ml)，激素分析采用放免法， 试剂盒FSH、LH 、P是北方所产品，E2、T是天津核医学研究所产品。患者染色体经G显带核型分析为46，X ，i(X)(qtercenqter)(见图1、2)；其父母核型正常。
讨论 等臂Xq染色体〔i(Xq)〕可能由于父方在减数分裂时发生异常，X染 色体迟复制，使着丝粒横向断裂所致，再传递给患者。此病较少见，通常患此病者，具有Tu rner's综合征体征及身材矮小，但此患者不同的是：无智力低下、颈蹼，肘不外翻，后发际 正常，面容不呆板，上颌、下颌发育均正常等体征。
图1、2 染色体G显带核型分析为46,X,i(X)(qter→cen→qter)(图2中箭头示Xq.等臂染色体)
作者简介：刘 伟(1967-)，男，安徽临泉县人，助教.
收稿日期：1999-09-13, http://www.100md.com
单位：刘伟(安徽省阜阳市西关卫校，236000)；马素侠(安徽省利辛县中医院，236700)
关键词：染色体异常；X染色体
蚌埠医学院学报000365
〔中国图书资料分类法分类号〕 R 596.1
〔文献标识码〕 A
〔文章编号〕1000-2200(2000)03-0216-01
患者女性，28岁，未婚。因原发性闭经，作内分泌测定及染 色体 分析。患者因服黄体酮，于1998年9月17日来月经，量甚少。B超示：幼稚性子宫，卵巢小。 体检：身高145 cm(其父母、兄姐身高均在160 cm以上)。智力正常，肘不外翻，无 颈蹼， 后发际正常，面有色素痣，汗毛较多，胡须较正常女子稍密，鬓毛较密，阴毛、腋毛较少， 外生殖器正常，乳房小且无乳头发育，表型相当于18岁左右。其母在妊娠时曾患感染并服用 过中药。患者激素水平：FSH 44.2 mIu/ml(参考值1.2～6.5 mIu/ml)，LH 29.1 mIu/ml(参 考值2～200 mIu/ml)，E2 32.1 pg/ml(参考值20～40 pg/ml)，P 0. 4 ng/ml(参考值0.1～35 ng/ml)，T 1.92 ng/ml(参考值<2.0 ng/ml)，激素分析采用放免法， 试剂盒FSH、LH 、P是北方所产品，E2、T是天津核医学研究所产品。患者染色体经G显带核型分析为46，X ，i(X)(qtercenqter)(见图1、2)；其父母核型正常。
讨论 等臂Xq染色体〔i(Xq)〕可能由于父方在减数分裂时发生异常，X染 色体迟复制，使着丝粒横向断裂所致，再传递给患者。此病较少见，通常患此病者，具有Tu rner's综合征体征及身材矮小，但此患者不同的是：无智力低下、颈蹼，肘不外翻，后发际 正常，面容不呆板，上颌、下颌发育均正常等体征。
图1、2 染色体G显带核型分析为46,X,i(X)(qter→cen→qter)(图2中箭头示Xq.等臂染色体)
作者简介：刘 伟(1967-)，男，安徽临泉县人，助教.
收稿日期：1999-09-13, http://www.100md.com