超声诊断Peutz-Jeghers综合征并发小肠5处套叠1例
作者：王子干
单位：235100 安徽省濉溪县医院超声室
关键词：
中国超声医学杂志990341 患者男，11岁。因反复腹部绞痛并黑便2年、加重1月入院。2年前始发腹痛，呈刀割样，每月1～2次，每次持续时间数分钟至半小时，可自行缓解，随后大便呈柏油色。近1月来腹痛次数增多、约3～4天1次，时间延长达1～2小时。既往史：患儿1岁时口唇出现点状黑斑。家族史：经调查(三代系谱见图1)，其祖母、父亲、弟弟口唇、口周及指掌见有点状黑斑沉着。祖母、弟弟无症状，父亲曾于1989年12月因腹部绞痛、便血收住本院并给予手术治疗，出院诊断为小肠、结肠多发性息肉并发回、盲升结肠套叠。查体：口唇、口腔粘膜、双手掌、 掌见褐色斑点沉着，小如针尖、大如黄豆，边界清楚，无隆起。全腹膨隆，可见肠型，上腹压痛，无反跳痛，未扪及包块。实验室检查：大便潜血(
)。临床诊断：黑斑息肉病并消化道出血。
, 百拇医药
图1 家族系谱图
B超检查：肝、胆、胰正常。胃与十二指肠扩张、积液，蠕动及逆蠕动明显，腔内未见肿物，壁不厚。于左中腹及右侧腹部扫见5处高低回声相间的混合型包块，大小平均为12.4cm×3.9cm×3.8cm，壁厚0.7～1.8cm，边界清晰；横切面呈同心圆状，其中二处并排如双环，且在中心高回声区内见到1.5～2.5cm的小结节状团块，周围因有环形低回声区衬托而显像清楚，似靶环征(图2)；纵切面见套筒征，且显示小结节状团块位于套入部内筒的末端(图3)。包块周围小肠迂曲、扩张，蠕动亢进呈无序状态。超声诊断：多发性小肠套叠并套入部肿物，符合临床“黑斑息肉病”诊断。
十二指肠(DU)扩张积液，左侧有偏心性
, 百拇医药 同心圆改变，内见结节(↑↑)
图2 左中腹沿包块横切
套筒征，套入部内筒末端见结节(↑↑)
图3 左中腹沿包块纵切
手术所见：胃内、十二指肠未触及息肉。自屈氏韧带起共探到5处小肠套叠，前三处分别距屈氏韧带25cm、40cm、60cm，后两处各距回盲瓣30cm、15cm，且每处均有一直径2.5cm～3.0cm息肉套入起始端，套入长度10cm～20cm不等，套鞘松弛，容易退出。探查结肠见散在多发性小息肉分布，多数直径0.2～0.5cm，于横结肠中段处触及直径1.5cm及3.5cm息肉二枚。
病理检查：送检灰白色结节状标本7枚，大小1.5～3.5cm，表面桑椹状。镜下见息肉粘膜上皮生长不成比例、局部呈过度增生状态，上皮细胞形态正常，息肉间质少、伴有水肿及淋巴细胞浸润。病理诊断：“小肠、结肠”多发性错构瘤性息肉。
, 百拇医药
讨论 Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病，系临床罕见病，1896年Hotchinson开始报道，1949年由Jeghers定名〔1〕。目前超声诊断该病报道极少。本病具有三大特征：①色素沉着——常见于口唇、颊粘膜、齿龈、软腭、舌、眼睑、耳周、鼻旁、指掌及趾 等处，偶见于肛门周围皮肤粘膜移行处，大小1～5mm，圆形或不规则形，偶呈斑片状，以褐色为主，边界清楚、不融合、无隆起，儿童期即被发现，后随年龄增长色泽加深而增多，于20岁以后又渐变淡或消失，但粘膜上色素斑多数终生不褪；②多发性胃肠道息肉——约64%～96%发生于空、回肠，食道、胃、阑尾、结肠、直肠约2.4%～30%受累。息肉呈广泛分布，大小不一，有蒂或无蒂。另据报道，尚有合并尿路、支气管、鼻腔及子宫腔息肉者〔2，3〕；③家族性显性遗传——约30%～60%有家族史。本文系谱显示，连续三代四人患病，患者的双亲之一是患者，说明其具有典型的常染色体显性遗传的特性。该病临床症状主要与胃肠道息肉有关，除表现为复发性腹痛、便血、贫血外，可有47.3%发生肠套叠〔4〕，此亦为常规腹部超声检查得以发现本病(息肉)的主要原因。本例PJS合并有5处肠套叠，超声显像直观清楚，诊断较易。
, 百拇医药
参考文献
[1]刘宝善，许玉成，王 辉，等主编。大肠肛门肿瘤学.第一版，成都，四川科学技术出版社，1998，205
[2]裘锡良，胡智伟，管充理，等。Peutz-Jeghers综合征1例。见林 贵，王成林主编。放射科少见病案选。第一版，北京，华夏出版社，1990，450
[3]胡 涛。Peutz-Jeghers综合征。见萧光夏，朝万江，王中易主编。外科理论与实践(七)。第一版，成都，四川科学技术出版社，1996，276
[4]杜嗣廉，郑明新主编。小儿胃肠病学。第一版，北京，人民卫生出版社，1996，247
(1998-10-26收稿), 百拇医药
单位：235100 安徽省濉溪县医院超声室
关键词：
中国超声医学杂志990341 患者男，11岁。因反复腹部绞痛并黑便2年、加重1月入院。2年前始发腹痛，呈刀割样，每月1～2次，每次持续时间数分钟至半小时，可自行缓解，随后大便呈柏油色。近1月来腹痛次数增多、约3～4天1次，时间延长达1～2小时。既往史：患儿1岁时口唇出现点状黑斑。家族史：经调查(三代系谱见图1)，其祖母、父亲、弟弟口唇、口周及指掌见有点状黑斑沉着。祖母、弟弟无症状，父亲曾于1989年12月因腹部绞痛、便血收住本院并给予手术治疗，出院诊断为小肠、结肠多发性息肉并发回、盲升结肠套叠。查体：口唇、口腔粘膜、双手掌、 掌见褐色斑点沉着，小如针尖、大如黄豆，边界清楚，无隆起。全腹膨隆，可见肠型，上腹压痛，无反跳痛，未扪及包块。实验室检查：大便潜血(
)。临床诊断：黑斑息肉病并消化道出血。, 百拇医药
图1 家族系谱图
B超检查：肝、胆、胰正常。胃与十二指肠扩张、积液，蠕动及逆蠕动明显，腔内未见肿物，壁不厚。于左中腹及右侧腹部扫见5处高低回声相间的混合型包块，大小平均为12.4cm×3.9cm×3.8cm，壁厚0.7～1.8cm，边界清晰；横切面呈同心圆状，其中二处并排如双环，且在中心高回声区内见到1.5～2.5cm的小结节状团块，周围因有环形低回声区衬托而显像清楚，似靶环征(图2)；纵切面见套筒征，且显示小结节状团块位于套入部内筒的末端(图3)。包块周围小肠迂曲、扩张，蠕动亢进呈无序状态。超声诊断：多发性小肠套叠并套入部肿物，符合临床“黑斑息肉病”诊断。
十二指肠(DU)扩张积液，左侧有偏心性
, 百拇医药 同心圆改变，内见结节(↑↑)
图2 左中腹沿包块横切
套筒征，套入部内筒末端见结节(↑↑)
图3 左中腹沿包块纵切
手术所见：胃内、十二指肠未触及息肉。自屈氏韧带起共探到5处小肠套叠，前三处分别距屈氏韧带25cm、40cm、60cm，后两处各距回盲瓣30cm、15cm，且每处均有一直径2.5cm～3.0cm息肉套入起始端，套入长度10cm～20cm不等，套鞘松弛，容易退出。探查结肠见散在多发性小息肉分布，多数直径0.2～0.5cm，于横结肠中段处触及直径1.5cm及3.5cm息肉二枚。
病理检查：送检灰白色结节状标本7枚，大小1.5～3.5cm，表面桑椹状。镜下见息肉粘膜上皮生长不成比例、局部呈过度增生状态，上皮细胞形态正常，息肉间质少、伴有水肿及淋巴细胞浸润。病理诊断：“小肠、结肠”多发性错构瘤性息肉。
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讨论 Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病，系临床罕见病，1896年Hotchinson开始报道，1949年由Jeghers定名〔1〕。目前超声诊断该病报道极少。本病具有三大特征：①色素沉着——常见于口唇、颊粘膜、齿龈、软腭、舌、眼睑、耳周、鼻旁、指掌及趾 等处，偶见于肛门周围皮肤粘膜移行处，大小1～5mm，圆形或不规则形，偶呈斑片状，以褐色为主，边界清楚、不融合、无隆起，儿童期即被发现，后随年龄增长色泽加深而增多，于20岁以后又渐变淡或消失，但粘膜上色素斑多数终生不褪；②多发性胃肠道息肉——约64%～96%发生于空、回肠，食道、胃、阑尾、结肠、直肠约2.4%～30%受累。息肉呈广泛分布，大小不一，有蒂或无蒂。另据报道，尚有合并尿路、支气管、鼻腔及子宫腔息肉者〔2，3〕；③家族性显性遗传——约30%～60%有家族史。本文系谱显示，连续三代四人患病，患者的双亲之一是患者，说明其具有典型的常染色体显性遗传的特性。该病临床症状主要与胃肠道息肉有关，除表现为复发性腹痛、便血、贫血外，可有47.3%发生肠套叠〔4〕，此亦为常规腹部超声检查得以发现本病(息肉)的主要原因。本例PJS合并有5处肠套叠，超声显像直观清楚，诊断较易。
, 百拇医药
参考文献
[1]刘宝善，许玉成，王 辉，等主编。大肠肛门肿瘤学.第一版，成都，四川科学技术出版社，1998，205
[2]裘锡良，胡智伟，管充理，等。Peutz-Jeghers综合征1例。见林 贵，王成林主编。放射科少见病案选。第一版，北京，华夏出版社，1990，450
[3]胡 涛。Peutz-Jeghers综合征。见萧光夏，朝万江，王中易主编。外科理论与实践(七)。第一版，成都，四川科学技术出版社，1996，276
[4]杜嗣廉，郑明新主编。小儿胃肠病学。第一版，北京，人民卫生出版社，1996，247
(1998-10-26收稿), 百拇医药