超声诊断胎儿管状鼻异位合并无眼球畸形1例
作者：卜凡堂 王化廷 王爱秋
单位：卜凡堂(273300 山东省平邑县人民医院超声科)；王化廷(妇产科)；王爱秋(外科)
关键词：
中华超声影像学杂志000930
孕妇,26岁,第1胎,孕31周,常规孕期B超检查。超声显示:胎头位于耻骨联合上方,光环完整,脑中线尚居中,双顶径6.3 cm,股骨长度 5.9 cm,腹围 24.8 cm,心率150次/min。心、肝、肾、脊柱及四肢均正常,羊水深 11.0 cm。胎儿颜面部多切面扫查,于前额部见一圆管状突起,长 1.8 cm,直径 1.0 cm,用探头挤压有轻微浮动,其长轴垂直于前额,与胎儿上唇之间未见外鼻回声,仅示一不规则的凹陷(图1)。于颜面部反复横切扫查,未测及眼球回声及眼眶结构,相当于双眼位置仅见颅骨骨骼强回声(图2)。超声诊断:①胎儿管状鼻(异位于前额处)畸形?②胎儿无眼球畸形;③羊水过多。孕妇入院,分娩一女婴,娩出时尚能用口呼吸,呈“鱼吐泡样”,不久死亡。尸体检查:面部无正常外鼻突起,相当于鼻位置按压,为硬性骨质结构,于眉弓之间见一象鼻样的细管状软组织结构,大小与超声测量相同,其端部中心有一直径 0.3 cm的小孔,探针探查为一盲管。且未见正常双眼眶结构,相当于正常鼻根处触及一不规则菱形骨质缺损区,呈裂隙样,酷似双侧异常眼眶的畸形融合,表面有一层薄膜状软组织覆盖,无眼球。最后诊断:①异位管状鼻畸形;②无眼球畸形;③眼眶发育畸形;④羊水过多。
讨论 先天性管形鼻和先天性无眼球畸形罕见,而管状鼻异位于眉弓间且同时合并无眼球畸形者,极其罕见。管状鼻系在鼻正常部位形成一象鼻样的组织团,此畸形由没有鼻窝的鼻突异常生长而形成。先天性无眼球,根据其发生机制可分为三类:①原发性无眼球是指视窝与眼泡从未形成,发生于胚胎 2.0 mm之前,为最常见类型;②继发性无眼球指整个视神经管前端未发育,因而眼球也不发育,往往伴有脑部畸形;③退行性无眼球即视泡形成以后不久发生退行性变。遗憾的是该病例未做组织学检查,即亦不能了解其病理分类。
如此复杂的颜面部发育畸形,为临床罕见。该例异位于眉弓间的管状鼻超声容易发现,但往往因缺乏类似少见病例知识,正确诊断并非易事。先天性无眼球若在扫查过程中不注重眼球的观察则亦易漏诊。因此,掌握少见及罕见畸形的医学知识,对胎儿各个部位进行详尽的常规探测,是及时发现和准确诊断胎儿先天畸形的关键。
图1 颜面部正中纵切面,箭头示口唇,双箭头示外鼻缺如,三箭头示异位管形鼻
图2 眼眶水平横切面,箭头示无眼球回声, http://www.100md.com
单位：卜凡堂(273300 山东省平邑县人民医院超声科)；王化廷(妇产科)；王爱秋(外科)
关键词：
中华超声影像学杂志000930
孕妇,26岁,第1胎,孕31周,常规孕期B超检查。超声显示:胎头位于耻骨联合上方,光环完整,脑中线尚居中,双顶径6.3 cm,股骨长度 5.9 cm,腹围 24.8 cm,心率150次/min。心、肝、肾、脊柱及四肢均正常,羊水深 11.0 cm。胎儿颜面部多切面扫查,于前额部见一圆管状突起,长 1.8 cm,直径 1.0 cm,用探头挤压有轻微浮动,其长轴垂直于前额,与胎儿上唇之间未见外鼻回声,仅示一不规则的凹陷(图1)。于颜面部反复横切扫查,未测及眼球回声及眼眶结构,相当于双眼位置仅见颅骨骨骼强回声(图2)。超声诊断:①胎儿管状鼻(异位于前额处)畸形?②胎儿无眼球畸形;③羊水过多。孕妇入院,分娩一女婴,娩出时尚能用口呼吸,呈“鱼吐泡样”,不久死亡。尸体检查:面部无正常外鼻突起,相当于鼻位置按压,为硬性骨质结构,于眉弓之间见一象鼻样的细管状软组织结构,大小与超声测量相同,其端部中心有一直径 0.3 cm的小孔,探针探查为一盲管。且未见正常双眼眶结构,相当于正常鼻根处触及一不规则菱形骨质缺损区,呈裂隙样,酷似双侧异常眼眶的畸形融合,表面有一层薄膜状软组织覆盖,无眼球。最后诊断:①异位管状鼻畸形;②无眼球畸形;③眼眶发育畸形;④羊水过多。
讨论 先天性管形鼻和先天性无眼球畸形罕见,而管状鼻异位于眉弓间且同时合并无眼球畸形者,极其罕见。管状鼻系在鼻正常部位形成一象鼻样的组织团,此畸形由没有鼻窝的鼻突异常生长而形成。先天性无眼球,根据其发生机制可分为三类:①原发性无眼球是指视窝与眼泡从未形成,发生于胚胎 2.0 mm之前,为最常见类型;②继发性无眼球指整个视神经管前端未发育,因而眼球也不发育,往往伴有脑部畸形;③退行性无眼球即视泡形成以后不久发生退行性变。遗憾的是该病例未做组织学检查,即亦不能了解其病理分类。
如此复杂的颜面部发育畸形,为临床罕见。该例异位于眉弓间的管状鼻超声容易发现,但往往因缺乏类似少见病例知识,正确诊断并非易事。先天性无眼球若在扫查过程中不注重眼球的观察则亦易漏诊。因此,掌握少见及罕见畸形的医学知识,对胎儿各个部位进行详尽的常规探测,是及时发现和准确诊断胎儿先天畸形的关键。
图1 颜面部正中纵切面,箭头示口唇,双箭头示外鼻缺如,三箭头示异位管形鼻
图2 眼眶水平横切面,箭头示无眼球回声, http://www.100md.com