Sturge-Weber综合征一例
作者：翟孝全 余晓临
单位：翟孝全(476800河南省民权县人民医院眼科)；余晓临(河南省眼科研究所)
关键词：
眼科研究000445 患者，男性，18岁。左眼视力明显下降伴酸胀、流泪半年。1年前发现双眼视力下降，在外院配镜后，右眼矫正视力1.0，左眼不能矫正。追问病史：患者幼年时，曾有3次癫痫发作史。出生后左半侧颜面部即有片状血管瘤，随年龄增加而增大。其家族中无类似病史。查：视力右眼0.2，-1.5D→1.0；左眼0.02，不能矫正。右眼睑皮肤颜色正常，巩膜无充血，角膜直径10.5mm，透明。左额部、颊部、上唇，眼睑均有紫红色血管瘤。左眼球稍大，角膜直径13mm，透明。前房轴深5CT，周边1CT，房角镜检查虹膜根部前移止于小梁网上。瞳孔直径5mm，光反射存在。晶状体后囊下轻度混浊。眼底：右视盘界清，色淡红，A∶ V＝1∶ 3，C/D＝0.3，视网膜呈淡红色；左视盘界清，色淡，C/D＝0.8，杯缘血管屈膝爬行，视网膜呈弥漫性红色，较视盘隆起约4mm。眼压右眼17.30mmHg(1mmHg＝0.133kPa)，左眼51mmHg。视野右眼正常，左眼因视力差无法固视，不能查视野。C值：左眼0.02，B超提示左眼脉络膜下弥漫性血管瘤。头颅X光摄片颅内异常钙化斑。诊断：Sturge-weber综合征。
讨论：Sturge-Weber综合征又称脑-三叉神经血管瘤病，青光眼颜面血管瘤综合征或眼-神经皮肤血管瘤病。此病为胚胎早期发育异常，常侵犯中胚叶和外胚叶组织，无家族性和性别差异。临床特点：出生时即出现一侧颜面部皮肤血管瘤，可侵犯上下眼睑、浅层巩膜、结膜、睫状体和脉络膜，上睑有血管瘤者，同侧眼受累。凡伴有脉络膜血管瘤者，多并发青光眼。若血管瘤侵犯脑膜，可引起一系列脑部症状，如惊厥发作，痉挛性偏瘫和精神症状。治疗：颜面血管瘤可局部注射硬化剂，如鱼肝油酸钠等，也可应用冷冻疗法或深部X线放射治疗。眼压增高者，按慢性单纯性青光眼治疗。但目前各种疗法往往难以奏效，以致最后施行眼球摘除。
收稿：2000-02-12
修回：2000-05-25, http://www.100md.com
单位：翟孝全(476800河南省民权县人民医院眼科)；余晓临(河南省眼科研究所)
关键词：
眼科研究000445 患者，男性，18岁。左眼视力明显下降伴酸胀、流泪半年。1年前发现双眼视力下降，在外院配镜后，右眼矫正视力1.0，左眼不能矫正。追问病史：患者幼年时，曾有3次癫痫发作史。出生后左半侧颜面部即有片状血管瘤，随年龄增加而增大。其家族中无类似病史。查：视力右眼0.2，-1.5D→1.0；左眼0.02，不能矫正。右眼睑皮肤颜色正常，巩膜无充血，角膜直径10.5mm，透明。左额部、颊部、上唇，眼睑均有紫红色血管瘤。左眼球稍大，角膜直径13mm，透明。前房轴深5CT，周边1CT，房角镜检查虹膜根部前移止于小梁网上。瞳孔直径5mm，光反射存在。晶状体后囊下轻度混浊。眼底：右视盘界清，色淡红，A∶ V＝1∶ 3，C/D＝0.3，视网膜呈淡红色；左视盘界清，色淡，C/D＝0.8，杯缘血管屈膝爬行，视网膜呈弥漫性红色，较视盘隆起约4mm。眼压右眼17.30mmHg(1mmHg＝0.133kPa)，左眼51mmHg。视野右眼正常，左眼因视力差无法固视，不能查视野。C值：左眼0.02，B超提示左眼脉络膜下弥漫性血管瘤。头颅X光摄片颅内异常钙化斑。诊断：Sturge-weber综合征。
讨论：Sturge-Weber综合征又称脑-三叉神经血管瘤病，青光眼颜面血管瘤综合征或眼-神经皮肤血管瘤病。此病为胚胎早期发育异常，常侵犯中胚叶和外胚叶组织，无家族性和性别差异。临床特点：出生时即出现一侧颜面部皮肤血管瘤，可侵犯上下眼睑、浅层巩膜、结膜、睫状体和脉络膜，上睑有血管瘤者，同侧眼受累。凡伴有脉络膜血管瘤者，多并发青光眼。若血管瘤侵犯脑膜，可引起一系列脑部症状，如惊厥发作，痉挛性偏瘫和精神症状。治疗：颜面血管瘤可局部注射硬化剂，如鱼肝油酸钠等，也可应用冷冻疗法或深部X线放射治疗。眼压增高者，按慢性单纯性青光眼治疗。但目前各种疗法往往难以奏效，以致最后施行眼球摘除。
收稿：2000-02-12
修回：2000-05-25, http://www.100md.com