成人先天性巨结肠症的X线表现与病理对照分析(附4例报告)
作者：王国华 张通 程楷 方明 宋春雷
单位：王国华(青岛市市立医院放射科 266011)； 张通(青岛市市立医院放射科 266011)； 程楷(青岛市市立医院放射科 266011)； 方明(青岛市市立医院放射科 266011)； 宋春雷(青岛市市立医院放射科 266011)
关键词：先天性巨结肠症，成人；病理学；放射学诊断
临床放射学杂志000211 摘 要：目的 探讨成人先天性巨结肠症(AHD)的临床、X线表现特点及其与病理的关系。材料与方法 回顾性分析4例AHD的临床、X线表现并与病理学所见进行对照。结果 全部病例均有慢性便秘症状，X线表现与小儿Hirschsprung's病相仿，惟前者结肠狭窄段较短。病理上病变段肠管神经节细胞以稀少、变性为主3例，缺如者仅1例。结论 钡灌肠检查为AHD主要临床确诊方法，成人慢性便秘者应首选钡灌肠检查，如显示出结肠边缘光滑的狭窄段及近端肠腔相应扩张，可提示AHD的诊断。
, http://www.100md.com
Comparison Study between Pathologic Morphology and X-ray Features of Adult Hirschsprung's Disease: A Report of 4 Cases
WANG Guohua, ZHANG Tong, CHENG Kai
(Department of Radiology, Qingdao City Hospital, Qingdao, Shandong Province 266011, P.R.China)
ABSTRACT：Objective To study the correlation among the clinical data, X-ray features and histology of adult Hirschsprung's disease (AHD).Materials and Methods The clinical data and X-ray features of AHD in 4 cases were analysed retrospectively in comparison with histological findings.Results All of the 4 patients presented with chronic constipation. The radiographic findings of AHD were similar to those in children, but the narrowed segment of the colon in AHD was shorter (less than 10cm). Histological findings were characterized by rarefied and degenerated ganglion cells of the submucosal and myenteric plexuses in the affected segment of the colon (3 cases), and no ganglion cells in only one case. Conclusion The barium enema is a primary diagnostic modality for AHD and the first choice of examination for the adult patient with chronic constipation. The barium enema may be suggestive of the diagnosis of AHD if the colon with smooth narrowing and proximal dilatation can be seen.
, 百拇医药
Key words：Hirschsprung's disease,adult Pathology Radiologic diagnosis▲
先天性巨结肠症是由于结肠壁肌间神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少所致的肠道发育畸形。本病从新生儿直至老年均可发生，但以新生儿和幼儿多见，偶有年长儿和成人对此病耐受性好，可存活到较大年龄[1，2]。截止1991年国外文献报道成人先天性巨结肠症(AHD)不足50例[3]。国内放射学文献至今尚未见AHD的专题报道。我科自1988年10月～1998年10月行胃肠道造影检查成人39 040例，发现AHD 4例且均经手术、病理证实，占同期检查患者的1.024/万。现结合文献对其临床、X线及病理表现作一总结分析，旨在进一步提高对本病的认识。
1 材料与方法
本组4例，男性3例，女性1例。年龄24～29岁，平均26岁。病程20～27年。2例生后即出现排便排出延迟伴困难，约10～20天排便1次，且需口服果导、番泻叶或使用开塞露方能大便。另2例分别于1岁、9岁发生便秘，5～7天排便1次，其中1例有时伴有腹泻，5～6次/日。4例随年龄增长便秘日渐加重，并出现腹胀，腹胀重时伴腹痛。其中1例有时伴呕吐，可见肠型及蠕动波。所有病例发育、营养均一般。
, 百拇医药
2 结果
本组病例均行钡灌肠检查，其中2例先期作钡餐检查。主要X线表现：(1)痉挛狭窄段：3例位于直、乙状结肠交界处，狭窄段分别长1.2cm、7.0cm、9.0cm，其中1例于乙状结肠中段亦示一环形狭窄，可被动扩张。降、乙状结肠交界处狭窄1例，范围9.5cm。狭窄段边缘光整3例，边缘毛糙呈锯齿状者1例。病变段粘膜纹完整(图1、2)。 (2)近端扩张段：4例狭窄段上方肠腔均示不同程度扩张，管径分别达9.0cm、13.0cm、14.4cm、19.0cm(图3、4)。其中2例扩张肠腔内有多量散在粪块影。 (3)移行段：表现为痉挛段与扩张段之间肠腔呈漏斗状改变，见于2例，分别长3cm和4cm(图1)。 (4)钡剂潴留：对2例钡餐造影者进行连续追踪观察，1例7天后复查，狭窄上方肠腔内仍有多量钡潴留，另1例多次复查至13天，结肠内尚有中量钡剂存留。 (5)其他：2例显示不全性肠梗阻，1例6组小肠向左、上推移，1例胃受压右移并发生纵向型扭转。
手术病理所见： 直肠全层活检术2例，肠壁肌层仅可见少数退变的神经节细胞及增生的神经纤维组织。3例行结肠次全切除术：1例乙状结肠粗大肥厚，直、乙状结肠交界处变细，取该处组织冰冻活检示肌层内仅见少数退变的神经节细胞；乙状结肠上段痉挛狭窄1例，范围约10cm，其上方横、降结肠显著扩张，粗达20cm，距回盲部10cm切断升结肠，降、乙状结肠交界下15cm切断乙状结肠，镜下，狭窄段乙状结肠肌层间神经节细胞稀少、退变，而扩张段结肠神经节细胞正常；直肠上段狭窄1例，其上乙状结肠扩张，粗9cm，距肛门7cm处切断直肠，在乙状结肠上段将其切断，镜下示远断端肌层间神经纤维增多，未见神经节细胞，近断端神经节细胞正常(图5)。
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图1、2 直肠、乙状结肠交界处示一边缘光滑的狭窄段，长约1.2cm，与扩张的乙状结肠间有一漏斗状移行段。结肠粘膜纹无异常 图3、4 直肠、乙状结肠交界处狭窄，范围9cm，边缘呈锯齿状，其上肠腔明显扩张
图5 与图1、2为同一患者，直肠上段肠壁肌间未见神经节细胞，神经纤维稍增多(HE染色，×400)
3 讨论
先天性巨结肠症是小儿常见的胃肠道畸形，最早由Hirschsprung(1887)报道，故又称Hirschsprung's病[3，4]，简称HD。90%的患者为男性新生儿。本病有一定的家族倾向。本组AHD亦以男性为主，男女之比为3∶1。
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3.1 病因及病理
AHD与小儿HD的发病机理一样，结肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，同时Auerbach和Meissner神经丛失常，节细胞较正常小，空泡变性，神经纤维由于胶原化而增粗，许旺细胞数增加。无神经节细胞的肠段长短不一，个别病例可波及全部结肠，决定病变肠段范围的基因可能是性染色体[1～4]。病变段胆碱能神经纤维显著增多，使病变部分肠管经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻。痉挛肠管的近端由于肠内容物长期淤积，逐渐扩张，肠管肥厚而形成巨结肠[2～5]。年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显并越趋于局限，本组病例支持此观点。
小儿HD自然转归多因营养不良或发生巨结肠危象而死亡，未经手术治疗极少能存活至成年，但也有少数婴儿期出现慢性便秘者延及青春期甚至偶尔到成年才得以确诊[4，6]。
3.2 临床特点
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AHD症状较轻，病程长，于儿童期具有顽固性便秘病史，有的2周才大便1次，经常靠泻药排便，且泻药越来越不起作用[2，3]。本组病例农民占3例且家境较差，提示AHD与经济状况低下、医疗卫生知识贫乏不无关系。本组病程最长者27年，因对其认识不足，其中2例症状较隐匿者初诊时误行了全消化道钡餐检查，不但未能显示出结肠狭窄段，而且加重了不全性肠梗阻症状，增添了患者的痛苦，教训颇深。有1例分别于1、3、6、13天后复查，结肠钡剂迟迟不能排空。
3.3 X线表现与病理的关系
钡灌肠检查为AHD主要的临床确诊方法。本组病例X线所显示的结肠狭窄段均小于10cm，镜下表现为相应肠壁肌层神经节细胞稀少、变性或缺如，但以前二者为主，此与小儿HD的狭窄段主要表现为无神经节区有别。2例行结肠次全切除者可见扩张段结肠的肌纤维较粗大，但镜下显示其神经节细胞数目、形态及分布均无异常，表明“巨结肠”是正常肠道对远侧功能性肠梗阻的反应性扩张。
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3.4 鉴别诊断
3.4.1 特发性巨结肠： 病因不明，便秘多始于儿童时期(2～3岁)以后，临床上腹胀如鼓，能进食，不呕吐，洗肠后缓解，但仍可复发。X线上直肠以上结肠扩张，但无狭窄段和移行段。确诊需依赖活检[6，7]。
3.4.2 后天性巨结肠(器质性巨结肠)： 由于炎症或肿瘤引起肠腔狭窄，结肠壁的神经分布正常，肠腔扩张程度较轻。■
参考文献：
[1]顾绥岳.实用外科病理学.南京：江苏科学技术出版社， 1987， 277
[2]林治瑾.临床外科学.天津：天津科学技术出版社， 1995， 1287
[3]Crocker NL, Messmer JM. Adult Hirschsprung's disease. Clin Radiol, 1991, 44:257
, 百拇医药
[4]Rescorla FJ, Morrison AM, Engles D,et al. Hirschsprung's disease: Evaluation of mortality and long-term function in 260 cases. Arch Surg, 1992, 127:934
[5]郑芝田.胃肠病学.北京：人民卫生出版社，1993，606
[6]黄家驷，吴阶平.外科学.北京：人民卫生出版社，1979，629
[7]上海第一医学院.X线诊断学.上海：上海科学技术出版社，1978，1061
收稿日期：1999-08-03, http://www.100md.com
单位：王国华(青岛市市立医院放射科 266011)； 张通(青岛市市立医院放射科 266011)； 程楷(青岛市市立医院放射科 266011)； 方明(青岛市市立医院放射科 266011)； 宋春雷(青岛市市立医院放射科 266011)
关键词：先天性巨结肠症，成人；病理学；放射学诊断
临床放射学杂志000211 摘 要：目的 探讨成人先天性巨结肠症(AHD)的临床、X线表现特点及其与病理的关系。材料与方法 回顾性分析4例AHD的临床、X线表现并与病理学所见进行对照。结果 全部病例均有慢性便秘症状，X线表现与小儿Hirschsprung's病相仿，惟前者结肠狭窄段较短。病理上病变段肠管神经节细胞以稀少、变性为主3例，缺如者仅1例。结论 钡灌肠检查为AHD主要临床确诊方法，成人慢性便秘者应首选钡灌肠检查，如显示出结肠边缘光滑的狭窄段及近端肠腔相应扩张，可提示AHD的诊断。
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Comparison Study between Pathologic Morphology and X-ray Features of Adult Hirschsprung's Disease: A Report of 4 Cases
WANG Guohua, ZHANG Tong, CHENG Kai
(Department of Radiology, Qingdao City Hospital, Qingdao, Shandong Province 266011, P.R.China)
ABSTRACT：Objective To study the correlation among the clinical data, X-ray features and histology of adult Hirschsprung's disease (AHD).Materials and Methods The clinical data and X-ray features of AHD in 4 cases were analysed retrospectively in comparison with histological findings.Results All of the 4 patients presented with chronic constipation. The radiographic findings of AHD were similar to those in children, but the narrowed segment of the colon in AHD was shorter (less than 10cm). Histological findings were characterized by rarefied and degenerated ganglion cells of the submucosal and myenteric plexuses in the affected segment of the colon (3 cases), and no ganglion cells in only one case. Conclusion The barium enema is a primary diagnostic modality for AHD and the first choice of examination for the adult patient with chronic constipation. The barium enema may be suggestive of the diagnosis of AHD if the colon with smooth narrowing and proximal dilatation can be seen.
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Key words：Hirschsprung's disease,adult Pathology Radiologic diagnosis▲
先天性巨结肠症是由于结肠壁肌间神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少所致的肠道发育畸形。本病从新生儿直至老年均可发生，但以新生儿和幼儿多见，偶有年长儿和成人对此病耐受性好，可存活到较大年龄[1，2]。截止1991年国外文献报道成人先天性巨结肠症(AHD)不足50例[3]。国内放射学文献至今尚未见AHD的专题报道。我科自1988年10月～1998年10月行胃肠道造影检查成人39 040例，发现AHD 4例且均经手术、病理证实，占同期检查患者的1.024/万。现结合文献对其临床、X线及病理表现作一总结分析，旨在进一步提高对本病的认识。
1 材料与方法
本组4例，男性3例，女性1例。年龄24～29岁，平均26岁。病程20～27年。2例生后即出现排便排出延迟伴困难，约10～20天排便1次，且需口服果导、番泻叶或使用开塞露方能大便。另2例分别于1岁、9岁发生便秘，5～7天排便1次，其中1例有时伴有腹泻，5～6次/日。4例随年龄增长便秘日渐加重，并出现腹胀，腹胀重时伴腹痛。其中1例有时伴呕吐，可见肠型及蠕动波。所有病例发育、营养均一般。
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2 结果
本组病例均行钡灌肠检查，其中2例先期作钡餐检查。主要X线表现：(1)痉挛狭窄段：3例位于直、乙状结肠交界处，狭窄段分别长1.2cm、7.0cm、9.0cm，其中1例于乙状结肠中段亦示一环形狭窄，可被动扩张。降、乙状结肠交界处狭窄1例，范围9.5cm。狭窄段边缘光整3例，边缘毛糙呈锯齿状者1例。病变段粘膜纹完整(图1、2)。 (2)近端扩张段：4例狭窄段上方肠腔均示不同程度扩张，管径分别达9.0cm、13.0cm、14.4cm、19.0cm(图3、4)。其中2例扩张肠腔内有多量散在粪块影。 (3)移行段：表现为痉挛段与扩张段之间肠腔呈漏斗状改变，见于2例，分别长3cm和4cm(图1)。 (4)钡剂潴留：对2例钡餐造影者进行连续追踪观察，1例7天后复查，狭窄上方肠腔内仍有多量钡潴留，另1例多次复查至13天，结肠内尚有中量钡剂存留。 (5)其他：2例显示不全性肠梗阻，1例6组小肠向左、上推移，1例胃受压右移并发生纵向型扭转。
手术病理所见： 直肠全层活检术2例，肠壁肌层仅可见少数退变的神经节细胞及增生的神经纤维组织。3例行结肠次全切除术：1例乙状结肠粗大肥厚，直、乙状结肠交界处变细，取该处组织冰冻活检示肌层内仅见少数退变的神经节细胞；乙状结肠上段痉挛狭窄1例，范围约10cm，其上方横、降结肠显著扩张，粗达20cm，距回盲部10cm切断升结肠，降、乙状结肠交界下15cm切断乙状结肠，镜下，狭窄段乙状结肠肌层间神经节细胞稀少、退变，而扩张段结肠神经节细胞正常；直肠上段狭窄1例，其上乙状结肠扩张，粗9cm，距肛门7cm处切断直肠，在乙状结肠上段将其切断，镜下示远断端肌层间神经纤维增多，未见神经节细胞，近断端神经节细胞正常(图5)。
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图1、2 直肠、乙状结肠交界处示一边缘光滑的狭窄段，长约1.2cm，与扩张的乙状结肠间有一漏斗状移行段。结肠粘膜纹无异常 图3、4 直肠、乙状结肠交界处狭窄，范围9cm，边缘呈锯齿状，其上肠腔明显扩张
图5 与图1、2为同一患者，直肠上段肠壁肌间未见神经节细胞，神经纤维稍增多(HE染色，×400)
3 讨论
先天性巨结肠症是小儿常见的胃肠道畸形，最早由Hirschsprung(1887)报道，故又称Hirschsprung's病[3，4]，简称HD。90%的患者为男性新生儿。本病有一定的家族倾向。本组AHD亦以男性为主，男女之比为3∶1。
, 百拇医药
3.1 病因及病理
AHD与小儿HD的发病机理一样，结肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，同时Auerbach和Meissner神经丛失常，节细胞较正常小，空泡变性，神经纤维由于胶原化而增粗，许旺细胞数增加。无神经节细胞的肠段长短不一，个别病例可波及全部结肠，决定病变肠段范围的基因可能是性染色体[1～4]。病变段胆碱能神经纤维显著增多，使病变部分肠管经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻。痉挛肠管的近端由于肠内容物长期淤积，逐渐扩张，肠管肥厚而形成巨结肠[2～5]。年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显并越趋于局限，本组病例支持此观点。
小儿HD自然转归多因营养不良或发生巨结肠危象而死亡，未经手术治疗极少能存活至成年，但也有少数婴儿期出现慢性便秘者延及青春期甚至偶尔到成年才得以确诊[4，6]。
3.2 临床特点
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AHD症状较轻，病程长，于儿童期具有顽固性便秘病史，有的2周才大便1次，经常靠泻药排便，且泻药越来越不起作用[2，3]。本组病例农民占3例且家境较差，提示AHD与经济状况低下、医疗卫生知识贫乏不无关系。本组病程最长者27年，因对其认识不足，其中2例症状较隐匿者初诊时误行了全消化道钡餐检查，不但未能显示出结肠狭窄段，而且加重了不全性肠梗阻症状，增添了患者的痛苦，教训颇深。有1例分别于1、3、6、13天后复查，结肠钡剂迟迟不能排空。
3.3 X线表现与病理的关系
钡灌肠检查为AHD主要的临床确诊方法。本组病例X线所显示的结肠狭窄段均小于10cm，镜下表现为相应肠壁肌层神经节细胞稀少、变性或缺如，但以前二者为主，此与小儿HD的狭窄段主要表现为无神经节区有别。2例行结肠次全切除者可见扩张段结肠的肌纤维较粗大，但镜下显示其神经节细胞数目、形态及分布均无异常，表明“巨结肠”是正常肠道对远侧功能性肠梗阻的反应性扩张。
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3.4 鉴别诊断
3.4.1 特发性巨结肠： 病因不明，便秘多始于儿童时期(2～3岁)以后，临床上腹胀如鼓，能进食，不呕吐，洗肠后缓解，但仍可复发。X线上直肠以上结肠扩张，但无狭窄段和移行段。确诊需依赖活检[6，7]。
3.4.2 后天性巨结肠(器质性巨结肠)： 由于炎症或肿瘤引起肠腔狭窄，结肠壁的神经分布正常，肠腔扩张程度较轻。■
参考文献：
[1]顾绥岳.实用外科病理学.南京：江苏科学技术出版社， 1987， 277
[2]林治瑾.临床外科学.天津：天津科学技术出版社， 1995， 1287
[3]Crocker NL, Messmer JM. Adult Hirschsprung's disease. Clin Radiol, 1991, 44:257
, 百拇医药
[4]Rescorla FJ, Morrison AM, Engles D,et al. Hirschsprung's disease: Evaluation of mortality and long-term function in 260 cases. Arch Surg, 1992, 127:934
[5]郑芝田.胃肠病学.北京：人民卫生出版社，1993，606
[6]黄家驷，吴阶平.外科学.北京：人民卫生出版社，1979，629
[7]上海第一医学院.X线诊断学.上海：上海科学技术出版社，1978，1061
收稿日期：1999-08-03, http://www.100md.com