不伴骨髓瘤的POEMS综合征一例
作者：林健 罗佐杰 蒙碧辉
单位：南宁,广西医科大学附属第一医院内分泌科 530027
关键词：
POEMS综合征是以多发性神经病变 POEMS综合征是以多发性神经病变(Polyneuropathy)、器官肿大(Organomegaly)、内分泌病变(Endocrinopathy)、M-蛋白(M-Protein)、皮肤改变(Skinchanges)为特征,并累及多系统的疾病。
患者,女性,35岁。入院前6个月四肢乏力,蹲位站起困难,四肢远端持续对称性麻木,感觉迟钝。在当地诊断为格林—巴利综合征,予强地松治疗,渐出现步态不稳,四肢麻木发展至近端肢体入院。体查:T 37.5℃,R 20次/分,P 100次/分,全身皮肤色素沉着,掌纹颜色加深,腹股沟淋巴结肿大,甲状腺不大,乳房萎缩,乳晕色深,双下肺语颤消失,叩诊呈实音,呼吸音低,未闻及罗音,心界向左下扩大,心率100次/分,律齐,低钝。肝脾肋下0.5 cm,移动性浊音(+)。四肢肌力检查:双上肢远端IV+级,近端V-级,双下肢远端IV+～V-级,近端IV+级。腱反射检查:双上肢(+),下肢(-),病理征(-)。WBC 10.2×109/L,Hb 119 g/L,PLT 201×109/L。肝功能检查:Alb 33.3 g/L,Glo 25.5 g/L。肾功能检查:BUN 6.8 mmol/L,Cr 139 μmol/L。血清蛋白电泳检查:Alb 41.4%,α1 8.2%,α2 12.5%,β 13.7%,γ 24.2%,dsDNA、抗Sm、抗SSA、抗SSB均阴性,TT3<50 ng/dl;TT4<2 μg/dl,FSH 12mu/ml,LH 24 mu/ml,PRL 32 mg/dl,E2 44 pg/ml,Prog<0.1 pg/ml,Testo<20 ng/dl,尿本周氏蛋白(-),24小时尿蛋白746 mg。CSF检查:Pro 2.6g/L,细胞12×106/L。胸水检查:LDH 48 U/L,Pro 27.3 g/L,有核细胞数0.1×109/L,淡黄,透明。骨髓常规检查:浆细胞1.5%,反应性骨髓象。骨髓活检:无Russell小体,R和κ轻链染色阴性,B超:脾大,腹水。
讨论 POEMS综合征又称Crow-Fukase综合征,发病机理不详,一般认为是浆细胞增生产生异常免疫球蛋白,所致全身多系统自身免疫性损害。主要有5种临床表现。(1)多发性神经病变,为周围神经对称性感觉和运动障碍,由远端向近端发展,CSF示蛋白与细胞分离。(2)脏器肿大(肝、脾、淋巴结)。(3)内分泌腺体病变功能低下。(4)单克隆γ-球蛋白增高,轻链多为λ型,少为K型,骨髓浆细胞增生,部分仅有M蛋白无骨髓瘤。(5)皮肤色素沉着。Nakanishi提出此病具下列三项可诊断:(1)慢性进行性多发神经病;(2)肝、脾、淋巴结肿大;(3)内分泌改变;(4)异常球蛋白血症;(5)皮肤改变;(6)视乳头水肿;(7)低热,肢体水肿,杵状指。本例除视乳头水肿外各项具备,但骨髓浆细胞<2%,活检无骨髓瘤,故为不伴骨髓瘤的POEMS综合征。此病易误诊为格林—巴利综合征,Addison氏病及结缔组织病,主要用肾上腺皮质激素,免疫抑制剂及抗雌激素药Tamoxifen治疗。患者因误诊拖延了正确治疗,住院三周时突然心跳骤停,抢救无效死亡,可惜未能尸检。
收稿:1998-10-20 修回:1998-12-25, 百拇医药
单位：南宁,广西医科大学附属第一医院内分泌科 530027
关键词：
POEMS综合征是以多发性神经病变 POEMS综合征是以多发性神经病变(Polyneuropathy)、器官肿大(Organomegaly)、内分泌病变(Endocrinopathy)、M-蛋白(M-Protein)、皮肤改变(Skinchanges)为特征,并累及多系统的疾病。
患者,女性,35岁。入院前6个月四肢乏力,蹲位站起困难,四肢远端持续对称性麻木,感觉迟钝。在当地诊断为格林—巴利综合征,予强地松治疗,渐出现步态不稳,四肢麻木发展至近端肢体入院。体查:T 37.5℃,R 20次/分,P 100次/分,全身皮肤色素沉着,掌纹颜色加深,腹股沟淋巴结肿大,甲状腺不大,乳房萎缩,乳晕色深,双下肺语颤消失,叩诊呈实音,呼吸音低,未闻及罗音,心界向左下扩大,心率100次/分,律齐,低钝。肝脾肋下0.5 cm,移动性浊音(+)。四肢肌力检查:双上肢远端IV+级,近端V-级,双下肢远端IV+～V-级,近端IV+级。腱反射检查:双上肢(+),下肢(-),病理征(-)。WBC 10.2×109/L,Hb 119 g/L,PLT 201×109/L。肝功能检查:Alb 33.3 g/L,Glo 25.5 g/L。肾功能检查:BUN 6.8 mmol/L,Cr 139 μmol/L。血清蛋白电泳检查:Alb 41.4%,α1 8.2%,α2 12.5%,β 13.7%,γ 24.2%,dsDNA、抗Sm、抗SSA、抗SSB均阴性,TT3<50 ng/dl;TT4<2 μg/dl,FSH 12mu/ml,LH 24 mu/ml,PRL 32 mg/dl,E2 44 pg/ml,Prog<0.1 pg/ml,Testo<20 ng/dl,尿本周氏蛋白(-),24小时尿蛋白746 mg。CSF检查:Pro 2.6g/L,细胞12×106/L。胸水检查:LDH 48 U/L,Pro 27.3 g/L,有核细胞数0.1×109/L,淡黄,透明。骨髓常规检查:浆细胞1.5%,反应性骨髓象。骨髓活检:无Russell小体,R和κ轻链染色阴性,B超:脾大,腹水。
讨论 POEMS综合征又称Crow-Fukase综合征,发病机理不详,一般认为是浆细胞增生产生异常免疫球蛋白,所致全身多系统自身免疫性损害。主要有5种临床表现。(1)多发性神经病变,为周围神经对称性感觉和运动障碍,由远端向近端发展,CSF示蛋白与细胞分离。(2)脏器肿大(肝、脾、淋巴结)。(3)内分泌腺体病变功能低下。(4)单克隆γ-球蛋白增高,轻链多为λ型,少为K型,骨髓浆细胞增生,部分仅有M蛋白无骨髓瘤。(5)皮肤色素沉着。Nakanishi提出此病具下列三项可诊断:(1)慢性进行性多发神经病;(2)肝、脾、淋巴结肿大;(3)内分泌改变;(4)异常球蛋白血症;(5)皮肤改变;(6)视乳头水肿;(7)低热,肢体水肿,杵状指。本例除视乳头水肿外各项具备,但骨髓浆细胞<2%,活检无骨髓瘤,故为不伴骨髓瘤的POEMS综合征。此病易误诊为格林—巴利综合征,Addison氏病及结缔组织病,主要用肾上腺皮质激素,免疫抑制剂及抗雌激素药Tamoxifen治疗。患者因误诊拖延了正确治疗,住院三周时突然心跳骤停,抢救无效死亡,可惜未能尸检。
收稿:1998-10-20 修回:1998-12-25, 百拇医药