主动脉缩窄型豹皮综合征一例
作者：杨可平 杨彦平 袁清如 盖鲁粤
单位：杨可平(157000 黑龙江省牡丹江市，牡丹江医学院附属医院 内科)；杨彦平(河北邯郸钢铁公司职工医院)；袁清如(郑州矿物局医院)；盖鲁粤(中国人民解放军总医院)
关键词：
中国循环杂志000432 中图分类号：R54. 文献标识码：A
文章编号：1000—3614(2000)04—0246—01
1 临床资料
患者男，17岁。1999年2月发现左上肢血压190/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)收住心内科。患者系第二胎足月顺产，智力低下，体重较正常儿童低。6岁时右足内翻畸型明显。8岁时出现左侧肢体瘫痪，疑诊脑出血。16岁时发现右足内踝部肿物，呈进行性增大，病理诊断为神经纤维瘤。母亲曾患神经纤维瘤。入院查体：左上肢血压190/100 mmHg，右上肢血压165/100 mmHg，双下肢血压测不到，痴呆面容，双侧眼距宽，鼻梁扁平，吐字不清，计算力差，全身皮肤散在大量咖啡斑，头部和躯干为多，直径约0.3～3.0 cm，双侧颈部可闻及收缩期吹风样杂音，鸡胸，心界正常，心底部可闻及收缩期喷射样杂音，外生殖器发育正常，双手韧带松弛，手可背伸45度以上，右足内翻畸型，右足内踝部肿物8 cm×6 cm,脊柱右侧凸，指端距151 cm,上身高82 cm，下身高69 cm。X线示右足跗骨发育差，内翻畸型，神经纤维瘤，胸椎侧弯。超声心动图显示：降主动脉起始部缩窄，压差60 mmHg，造影证实超声心动图诊断。染色体核型46XY。1999年4月6日转心外科手术治疗，术中证实为降主动脉起始部缩窄。
2 讨论
本综合征是心血管系统罕见疾病，由于基因突变导致的多系统发育畸型，具有不同异常特征，属常染色体显性遗传。Wu等报道[Wu R,et al.Hum Mutat.1996,8:51-56.]此综合征存在1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)基因的18外显子(M1035R)再次错义突变。文献报道[李文镰等主编.心血管遗传病学.北京：中国协和医科大学 北京医科大学联合出版社，1994.62.]本综合征主要特征：多发性斑痣，可发生其它皮肤异常，心脏病变，生殖泌尿系、内分泌异常，神经性耳聋，眼距过宽，身材矮小，骨骼病变，家族史。本患者除无家族史，无生殖泌尿系、内分泌异常及神经性耳聋外，具备此综合征的其它所有特征。
作者简介：杨可平(1964—) 女 主治医师 学士 主要从事心内科研究
收稿：1999-12-03
修稿：2000-02-24, 百拇医药
单位：杨可平(157000 黑龙江省牡丹江市，牡丹江医学院附属医院 内科)；杨彦平(河北邯郸钢铁公司职工医院)；袁清如(郑州矿物局医院)；盖鲁粤(中国人民解放军总医院)
关键词：
中国循环杂志000432 中图分类号：R54. 文献标识码：A
文章编号：1000—3614(2000)04—0246—01
1 临床资料
患者男，17岁。1999年2月发现左上肢血压190/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)收住心内科。患者系第二胎足月顺产，智力低下，体重较正常儿童低。6岁时右足内翻畸型明显。8岁时出现左侧肢体瘫痪，疑诊脑出血。16岁时发现右足内踝部肿物，呈进行性增大，病理诊断为神经纤维瘤。母亲曾患神经纤维瘤。入院查体：左上肢血压190/100 mmHg，右上肢血压165/100 mmHg，双下肢血压测不到，痴呆面容，双侧眼距宽，鼻梁扁平，吐字不清，计算力差，全身皮肤散在大量咖啡斑，头部和躯干为多，直径约0.3～3.0 cm，双侧颈部可闻及收缩期吹风样杂音，鸡胸，心界正常，心底部可闻及收缩期喷射样杂音，外生殖器发育正常，双手韧带松弛，手可背伸45度以上，右足内翻畸型，右足内踝部肿物8 cm×6 cm,脊柱右侧凸，指端距151 cm,上身高82 cm，下身高69 cm。X线示右足跗骨发育差，内翻畸型，神经纤维瘤，胸椎侧弯。超声心动图显示：降主动脉起始部缩窄，压差60 mmHg，造影证实超声心动图诊断。染色体核型46XY。1999年4月6日转心外科手术治疗，术中证实为降主动脉起始部缩窄。
2 讨论
本综合征是心血管系统罕见疾病，由于基因突变导致的多系统发育畸型，具有不同异常特征，属常染色体显性遗传。Wu等报道[Wu R,et al.Hum Mutat.1996,8:51-56.]此综合征存在1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)基因的18外显子(M1035R)再次错义突变。文献报道[李文镰等主编.心血管遗传病学.北京：中国协和医科大学 北京医科大学联合出版社，1994.62.]本综合征主要特征：多发性斑痣，可发生其它皮肤异常，心脏病变，生殖泌尿系、内分泌异常，神经性耳聋，眼距过宽，身材矮小，骨骼病变，家族史。本患者除无家族史，无生殖泌尿系、内分泌异常及神经性耳聋外，具备此综合征的其它所有特征。
作者简介：杨可平(1964—) 女 主治医师 学士 主要从事心内科研究
收稿：1999-12-03
修稿：2000-02-24, 百拇医药