肝豆状核变性综合征误诊2例报告
作者：罗芳哲 王秀兰 张明基
单位：罗芳哲 王秀兰(063000 河北省唐山市妇幼保健院儿科)；张明基(唐山开滦矿务局医院)
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000481 肝豆状核变性综合征，即wilson病较少见，易误诊。现将1997～1998年我们收治的2例报告如下。
1病例报告
例1：男，10岁。主因腹胀1月余，浮肿10余天于1997年10月28日人院。患儿于1月前出现腹胀伴轻度呼吸困难，无发热，无呕吐，于10d前面部及两下肢出现水肿，无尿频、尿急及尿量的改变，在当地诊为“肾炎”。用青霉素，地塞米松，利尿剂治疗腹部较前明显增大，转本院。门诊以“肝脾大原因待查”收入院。患儿为第一胎，出生史，个人史，家族史无特殊。查体：T37℃，神志清楚，表情呆板，动作缓慢，面色苍黄，皮肤无出血点，浅表淋巴结无肿大，巩膜轻度黄染。心前区闻smⅢ级，肺(一)，腹软，肝肋下10cm，剑下5cm。实验室检查：血浆铜兰蛋白：0.084光密度(正常值0.1～0.3光密度)，相当10.9mg%(正常15.36mg%)。肝功系列：ALT114U(正常45U，BIL32.5umol/l(正常值0～17μmol/L)直接胆红素11.0μmol/L。TTT二对半均正常。血色素76g/L。二便常规、血浆蛋白、狼疮系列、溶血系列，均正常。脑CT示右基底节区小片低密度影，呈缺血样改变，小脑沟略增多。眼裂隙灯检查见K-F环。诊断肝豆状核变性综合征。给予青霉胺，1%硫酸锌，VB6，肝泰乐等治疗2周自动出院。1月后病情加重，再次人院。已出现重度腹水，全身皮肤重度黄染。住院第3d出现肝昏迷早期症状，放弃治疗出院。其母、其妹查眼K-F环均为阳性，血浆铜兰蛋白均为阴性，均无临床症状。其妹服锌制剂预防治疗。(全文详见PDF)……
收稿日期：1999-08-03
修稿日期：1999-11-10, http://www.100md.com
单位：罗芳哲 王秀兰(063000 河北省唐山市妇幼保健院儿科)；张明基(唐山开滦矿务局医院)
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000481 肝豆状核变性综合征，即wilson病较少见，易误诊。现将1997～1998年我们收治的2例报告如下。
1病例报告
例1：男，10岁。主因腹胀1月余，浮肿10余天于1997年10月28日人院。患儿于1月前出现腹胀伴轻度呼吸困难，无发热，无呕吐，于10d前面部及两下肢出现水肿，无尿频、尿急及尿量的改变，在当地诊为“肾炎”。用青霉素，地塞米松，利尿剂治疗腹部较前明显增大，转本院。门诊以“肝脾大原因待查”收入院。患儿为第一胎，出生史，个人史，家族史无特殊。查体：T37℃，神志清楚，表情呆板，动作缓慢，面色苍黄，皮肤无出血点，浅表淋巴结无肿大，巩膜轻度黄染。心前区闻smⅢ级，肺(一)，腹软，肝肋下10cm，剑下5cm。实验室检查：血浆铜兰蛋白：0.084光密度(正常值0.1～0.3光密度)，相当10.9mg%(正常15.36mg%)。肝功系列：ALT114U(正常45U，BIL32.5umol/l(正常值0～17μmol/L)直接胆红素11.0μmol/L。TTT二对半均正常。血色素76g/L。二便常规、血浆蛋白、狼疮系列、溶血系列，均正常。脑CT示右基底节区小片低密度影，呈缺血样改变，小脑沟略增多。眼裂隙灯检查见K-F环。诊断肝豆状核变性综合征。给予青霉胺，1%硫酸锌，VB6，肝泰乐等治疗2周自动出院。1月后病情加重，再次人院。已出现重度腹水，全身皮肤重度黄染。住院第3d出现肝昏迷早期症状，放弃治疗出院。其母、其妹查眼K-F环均为阳性，血浆铜兰蛋白均为阴性，均无临床症状。其妹服锌制剂预防治疗。(全文详见PDF)……
收稿日期：1999-08-03
修稿日期：1999-11-10, http://www.100md.com