强直性肌营养不良症1例
作者：马金兰 吕洁 孔繁元
单位：马金兰(同心县人民医院，宁夏 同心 751300)；吕洁(宁夏医学院附属医院神经内科，宁夏 银川 750004)；孔繁元(宁夏医学院附属医院神经内科，宁夏 银川 750004)
关键词：
宁夏医学杂志000847 1 患者，男，24岁，因握拳后放松困难3年于1999年12月13日入院。患者于3年前无明显诱因出现双手用力握拳后不能立即伸开，需重复活动后才能放松，未引起重视。以后渐感双手无力、僵直、不能持重物，握拳后仍不能立即伸开，无咀嚼无力及吞咽困难。发病来，患者渐消瘦，体重减轻10公斤。既往体健，家族中无类似病史。查体：心、肺、腹未见异常。斧头状脸，双侧胸锁乳突肌、岗上肌，双上肢肌肉萎缩，叩击时出现肌球，双上肢肌力Ⅳ+级，双下肢肌力正常，四肢肌张力正常，双上肢腱反射未引出，双下肢腱反射弱，病理征(-)。辅助检查：肌电图示：肌强直放电，肌源性损害，心电图示：左心室高电压。
2 讨论
强直性肌营养不良症是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，任何年龄皆可发病。在全球发病率约1/8000〔1〕。临床主要表现为肌无力、肌萎缩和肌强直；萎缩以四肢骨骼肌为主，心肌与平滑肌也可受累。此外还可有白内障、早秃及睾丸萎缩等体征。肌电图可见肌强直电位及运动单位时限缩短；心电图多有传导阻滞。本病发病原理不清，但以细胞膜功能异常学说〔2〕最为盛行。已证明本病与细胞膜的自身磷酸化作用减弱，肌浆的腺苷环化酶活性降低等有关。家谱分析提示本病为常染色体显性遗传、有明显的家族史，基因频率为1.6×10-5/代。肌电图是诊断本病最具特征性的方法之一。本例特点：(1)男性，24岁，慢性起病。(2)肌无力 、肌强直、肌萎缩。(3)典型斧头状脸、鹅颈。(4)肌电图示肌强直放电、肌源性损害。无家族史，为散发病例。本病进展缓慢，无满意的治疗方法，预后不良。
参考文献
[1]郑惠民，谢惠君，等.强直性肌营养不良患者及家系成员基因的三核苷酸重复数检测[J].中华神经科杂志，1997，30(5)：265
[2]史玉泉.实用神经病学[M].第二版.上海：上海科学技术出版社，1994.896
(收稿：2000-04-10)
, http://www.100md.com
单位：马金兰(同心县人民医院，宁夏 同心 751300)；吕洁(宁夏医学院附属医院神经内科，宁夏 银川 750004)；孔繁元(宁夏医学院附属医院神经内科，宁夏 银川 750004)
关键词：
宁夏医学杂志000847 1 患者，男，24岁，因握拳后放松困难3年于1999年12月13日入院。患者于3年前无明显诱因出现双手用力握拳后不能立即伸开，需重复活动后才能放松，未引起重视。以后渐感双手无力、僵直、不能持重物，握拳后仍不能立即伸开，无咀嚼无力及吞咽困难。发病来，患者渐消瘦，体重减轻10公斤。既往体健，家族中无类似病史。查体：心、肺、腹未见异常。斧头状脸，双侧胸锁乳突肌、岗上肌，双上肢肌肉萎缩，叩击时出现肌球，双上肢肌力Ⅳ+级，双下肢肌力正常，四肢肌张力正常，双上肢腱反射未引出，双下肢腱反射弱，病理征(-)。辅助检查：肌电图示：肌强直放电，肌源性损害，心电图示：左心室高电压。
2 讨论
强直性肌营养不良症是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，任何年龄皆可发病。在全球发病率约1/8000〔1〕。临床主要表现为肌无力、肌萎缩和肌强直；萎缩以四肢骨骼肌为主，心肌与平滑肌也可受累。此外还可有白内障、早秃及睾丸萎缩等体征。肌电图可见肌强直电位及运动单位时限缩短；心电图多有传导阻滞。本病发病原理不清，但以细胞膜功能异常学说〔2〕最为盛行。已证明本病与细胞膜的自身磷酸化作用减弱，肌浆的腺苷环化酶活性降低等有关。家谱分析提示本病为常染色体显性遗传、有明显的家族史，基因频率为1.6×10-5/代。肌电图是诊断本病最具特征性的方法之一。本例特点：(1)男性，24岁，慢性起病。(2)肌无力 、肌强直、肌萎缩。(3)典型斧头状脸、鹅颈。(4)肌电图示肌强直放电、肌源性损害。无家族史，为散发病例。本病进展缓慢，无满意的治疗方法，预后不良。
参考文献
[1]郑惠民，谢惠君，等.强直性肌营养不良患者及家系成员基因的三核苷酸重复数检测[J].中华神经科杂志，1997，30(5)：265
[2]史玉泉.实用神经病学[M].第二版.上海：上海科学技术出版社，1994.896
(收稿：2000-04-10)
, http://www.100md.com