9例强直性肌营养不良症患者的肌电图报告
作者：吕如锋 崔毅 张文渊
单位：吕如锋(贵阳医学院附院神经内科 贵阳 550004)；张文渊(贵阳医学院附院神经内科 贵阳 550004)；崔毅(上海第二军医大学长海医院神经内科)
关键词：肌强直；肌营养不良；肌电描记术
贵阳医学院学报000159 中国图书馆分类法分类号 R746.2
强直性肌营养不良症(mytonic muscular dystrophy MD)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。年发病率为1～37人/10万人[1]。本文就1997年5月～1998年10月的9例MD患者，以及其中3个家系的13例直系亲属的临床和神经肌电图检查结果报告如下。
1 资料与方法
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1.1 临床资料 9例中男8例(其中2例为父子关系)，女1例，年龄22～52岁，均系神经科门诊或住院诊断为MD病人。临床表现：起病年龄17～25岁，男性大多有秃发、“斧头脸”，面部表情肌无力，鼓腮、吹口哨困难，说话发音含混不清，舌肌敲击后可见强直收缩。颈细长，屈颈、伸颈肌力减退并伴过度前倾似“鹅颈”。3例有远端肌萎缩。9例均有握拳后放松困难，肢体和躯干肌叩击可出现肌丘。经眼科检查有白内障者5例。唯一1例女性患者症状较男性轻，既往有习惯性流产史。
1.2 神经肌电图检查 在屏蔽室内，患者平躺，室温保持在23℃左右。采用丹迪Counterpoint肌电图仪和上海产NDI-200F型肌电图仪进行检查。肌电图(EMG)：采用同心针电极插入双侧大小鱼际肌、第一骨间肌、指总伸肌、肱桡肌、肱二头肌、三角肌、胫前肌、腓肠肌和股四头肌进行常规检查。神经传导速度(NCV)：采用圆盘状刺激电极超强刺激，用直径1 cm的盘状氯化银电极记录双侧正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经的运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)，NCV低于本检查室正常值下限10 m/s视为减慢。另外对其中的3个家系13例无症状直系亲属也做了EMG和MCV、SCV检查。
, 百拇医药
2 结果
9例MD病人EMG全部异常，表现为插入电位延长，每块受检肌肉插入和拨动针电极时有典型的肌强直电位，即有波幅变化伴俯冲轰炸机声响的高频奇异放电。另外，松驰和轻用力时，可检出大量自发电位、群发电位、短棘波电位。重度收缩时呈低幅的病理性干扰相，部分肌肉呈单纯型放电。88条神经的NCV，76条异常，其中22条神经超强刺激未引出动作电位。MCV减慢30条，SCV减慢24条且减慢程度以远端神经明显，12条NCV正常者均为正常下限。13例无症状者，EMG检出肌强直电位12例，检出短棘波电位者8例，MCV减慢4例，SCV减慢8例。
3 讨论
MD是一组多系统受累的常染色体显性遗传病，主要临床表现为肌强直和进行性肌萎缩，肌强直典型表现为肌肉突然用力收缩后不能正常的迅速松弛。肌无力与萎缩主要累及肢体远端。另外还伴有白内障、心律失常、早秃、睾丸萎缩，女性尚有不发育、流产等症状。EMG异常主要表现为插入电位延长，典型的肌强直电位和检出大量损伤电位，重度收缩时呈低幅的病理性干扰相。NCV减慢且以远端神经明显。本组9例MD病人均符合上述表现，可以确诊。
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本组9例MD患者EMG均异常，且异常程度和临床上以远端肌明显萎缩的症状无平行关系，提示MD患者有比临床更为广泛的损害。典型肌强直电位是插入和拨动针电极时出现的有波幅变化伴俯冲轰炸机声响的高频奇异放电。本组患者均检出此电位，可见肌强直电位是MD的特征性肌电指标。其产生机理有人认为是MD患者肌纤维在安静时肌膜的氯离子电导性减小，使膜电阻增大，致使膜处于不稳定状态，没有氯离子的调整，不能把动作电位的去极化的电流引入旁路，就会激发另一个动作电位，同时K+电导的缓慢变化也足以触发新的动作电位，并周而复始。因此，每当复极化结束的同时，去极化过程立即开始，引发一系列的动作电位[2，3]。有研究发现，MD患者的红细胞膜收缩蛋白提取率明显降低，也证实MD患者细胞膜缺陷，同时还有钙代谢异常[4]。崔毅在对MD病人的基因CTG重复数和EMG、NCV检查结果进行比较研究后认为，MD患者基因CTG重复数扩增突变时，弥散侵犯肌膜、肌纤维和神经轴突，导致节段性髓鞘脱失、轴索损害和大量运动单位所属肌纤维丧失，是MD的病理特征，也是MD检出率最高的肌强直电位以及纤颤电位产生的原理[5]。结合本组MD患者EMG检查出NCV减慢，提示MD患者不光有骨骼肌损害，还伴有神经纤维的损害。
, 百拇医药
关于MD在EMG上的遗传表现，13例无症状直系亲属，EMG和NCV检查12例有MD病损征象，提示有亚临床电生理异常，其为病原携带者可能性极高。所以EMG和NCV检查对于MD的诊断、鉴别诊断以及症状前患者的确诊有着不可低估的作用。
参考文献
1，史玉泉.主编.实用神经病学.第二版.上海：上海科学技术出版社，1994.896
2，汤晓芙编著.临床肌电图学.北京：北京医科大学和中国协和医科大学联合出版社，1995.97
3，赵晓丽，陈芷若，张贞浏.强直性肌营养不良的肌电图观察.中华神经精神科杂志，1991，24(5)：297
4，李焰生，魏尧梅，吴萍嘉，等.强直性营养不良的红细胞膜收缩蛋白提取率的研究.中华神经精神科杂志，1991，24(6)：343
5，崔 毅，蒋美英，吕如锋，等.强直性营养不良基因CTG重复数与EMG、NCV对比分析.临床脑电学杂志，1998，7(3)：138
(1999-01-25收稿), http://www.100md.com
单位：吕如锋(贵阳医学院附院神经内科 贵阳 550004)；张文渊(贵阳医学院附院神经内科 贵阳 550004)；崔毅(上海第二军医大学长海医院神经内科)
关键词：肌强直；肌营养不良；肌电描记术
贵阳医学院学报000159 中国图书馆分类法分类号 R746.2
强直性肌营养不良症(mytonic muscular dystrophy MD)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。年发病率为1～37人/10万人[1]。本文就1997年5月～1998年10月的9例MD患者，以及其中3个家系的13例直系亲属的临床和神经肌电图检查结果报告如下。
1 资料与方法
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1.1 临床资料 9例中男8例(其中2例为父子关系)，女1例，年龄22～52岁，均系神经科门诊或住院诊断为MD病人。临床表现：起病年龄17～25岁，男性大多有秃发、“斧头脸”，面部表情肌无力，鼓腮、吹口哨困难，说话发音含混不清，舌肌敲击后可见强直收缩。颈细长，屈颈、伸颈肌力减退并伴过度前倾似“鹅颈”。3例有远端肌萎缩。9例均有握拳后放松困难，肢体和躯干肌叩击可出现肌丘。经眼科检查有白内障者5例。唯一1例女性患者症状较男性轻，既往有习惯性流产史。
1.2 神经肌电图检查 在屏蔽室内，患者平躺，室温保持在23℃左右。采用丹迪Counterpoint肌电图仪和上海产NDI-200F型肌电图仪进行检查。肌电图(EMG)：采用同心针电极插入双侧大小鱼际肌、第一骨间肌、指总伸肌、肱桡肌、肱二头肌、三角肌、胫前肌、腓肠肌和股四头肌进行常规检查。神经传导速度(NCV)：采用圆盘状刺激电极超强刺激，用直径1 cm的盘状氯化银电极记录双侧正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经的运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)，NCV低于本检查室正常值下限10 m/s视为减慢。另外对其中的3个家系13例无症状直系亲属也做了EMG和MCV、SCV检查。
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2 结果
9例MD病人EMG全部异常，表现为插入电位延长，每块受检肌肉插入和拨动针电极时有典型的肌强直电位，即有波幅变化伴俯冲轰炸机声响的高频奇异放电。另外，松驰和轻用力时，可检出大量自发电位、群发电位、短棘波电位。重度收缩时呈低幅的病理性干扰相，部分肌肉呈单纯型放电。88条神经的NCV，76条异常，其中22条神经超强刺激未引出动作电位。MCV减慢30条，SCV减慢24条且减慢程度以远端神经明显，12条NCV正常者均为正常下限。13例无症状者，EMG检出肌强直电位12例，检出短棘波电位者8例，MCV减慢4例，SCV减慢8例。
3 讨论
MD是一组多系统受累的常染色体显性遗传病，主要临床表现为肌强直和进行性肌萎缩，肌强直典型表现为肌肉突然用力收缩后不能正常的迅速松弛。肌无力与萎缩主要累及肢体远端。另外还伴有白内障、心律失常、早秃、睾丸萎缩，女性尚有不发育、流产等症状。EMG异常主要表现为插入电位延长，典型的肌强直电位和检出大量损伤电位，重度收缩时呈低幅的病理性干扰相。NCV减慢且以远端神经明显。本组9例MD病人均符合上述表现，可以确诊。
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本组9例MD患者EMG均异常，且异常程度和临床上以远端肌明显萎缩的症状无平行关系，提示MD患者有比临床更为广泛的损害。典型肌强直电位是插入和拨动针电极时出现的有波幅变化伴俯冲轰炸机声响的高频奇异放电。本组患者均检出此电位，可见肌强直电位是MD的特征性肌电指标。其产生机理有人认为是MD患者肌纤维在安静时肌膜的氯离子电导性减小，使膜电阻增大，致使膜处于不稳定状态，没有氯离子的调整，不能把动作电位的去极化的电流引入旁路，就会激发另一个动作电位，同时K+电导的缓慢变化也足以触发新的动作电位，并周而复始。因此，每当复极化结束的同时，去极化过程立即开始，引发一系列的动作电位[2，3]。有研究发现，MD患者的红细胞膜收缩蛋白提取率明显降低，也证实MD患者细胞膜缺陷，同时还有钙代谢异常[4]。崔毅在对MD病人的基因CTG重复数和EMG、NCV检查结果进行比较研究后认为，MD患者基因CTG重复数扩增突变时，弥散侵犯肌膜、肌纤维和神经轴突，导致节段性髓鞘脱失、轴索损害和大量运动单位所属肌纤维丧失，是MD的病理特征，也是MD检出率最高的肌强直电位以及纤颤电位产生的原理[5]。结合本组MD患者EMG检查出NCV减慢，提示MD患者不光有骨骼肌损害，还伴有神经纤维的损害。
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关于MD在EMG上的遗传表现，13例无症状直系亲属，EMG和NCV检查12例有MD病损征象，提示有亚临床电生理异常，其为病原携带者可能性极高。所以EMG和NCV检查对于MD的诊断、鉴别诊断以及症状前患者的确诊有着不可低估的作用。
参考文献
1，史玉泉.主编.实用神经病学.第二版.上海：上海科学技术出版社，1994.896
2，汤晓芙编著.临床肌电图学.北京：北京医科大学和中国协和医科大学联合出版社，1995.97
3，赵晓丽，陈芷若，张贞浏.强直性肌营养不良的肌电图观察.中华神经精神科杂志，1991，24(5)：297
4，李焰生，魏尧梅，吴萍嘉，等.强直性营养不良的红细胞膜收缩蛋白提取率的研究.中华神经精神科杂志，1991，24(6)：343
5，崔 毅，蒋美英，吕如锋，等.强直性营养不良基因CTG重复数与EMG、NCV对比分析.临床脑电学杂志，1998，7(3)：138
(1999-01-25收稿), http://www.100md.com