家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系6例
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作者：张淑梅 宫艳华 赵玉杰
单位：157000 黑龙江省牡丹江市第二医院神经内科
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000734 肌萎缩性侧索硬化症是运动神经元病的代表疾病。国外文献报道在肌萎缩性侧索硬化症中约有5%～10%为家族性[1]，称家族性肌萎缩性侧索硬化症(familidamyotrophiclateralsclerosis)，呈常染色体显性遗传，临床上难与典型的肌萎缩性侧索硬化症相区别[2]，国内少有报道。我们在临床工作中发现一家系报告如下。
1病例报告
本组一家系(见图1)，共三代35人，6例为本病患者。
图1家族性肌萎缩性侧索硬化症患者家系谱
例1，先证者，女，30岁，农民，1997年8月4日来诊。1997年1月无诱因出现后颈部不适，伴双上肢无力，于当地医院就诊，诊断为颈椎病，给予牵引、离子导人等理疗及颈复康、颈痛灵等药物治疗，病情无缓解，且逐渐加重。2个月后头前屈不能直立，双上肢无力加重，且出现双手及双上肢肌肉萎缩，双下肢无力、僵直。就诊前20d开始出现吞咽困难、饮水呛咳、胸闷，呼吸困难。查：T36C，P86/min，BP16.0/10.7kpa，高级神经活动正常，神志清晰，语言流利，颅神经正常，双侧胸锁乳突肌、肩胛带肌、前臂、上臂肌群及大小鱼际肌、骨间肌均有不同程度的萎缩，可见肌束震颤，双上肢肌力-级，肌张力减低，腱反射活跃，霍夫曼征阳性，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力增高，膝腱反射亢进，双Babinski征(±)，无深浅感觉障碍，脑膜刺激征(一)。心肺腹正常。EMG：神经传导速度正常，所检肌肉见大量纤颤、增粗，轻收缩时见巨大电位，提示神经源性改变。脑电图示界限性EEG。腰穿csf正常。头CT、颈椎MRI、ECG均未见异常。询问家族史，家族中共有5人患同样病症死亡，均于30～50岁发病，病程5个月～2年。(全文见PDF)……
参考文献：
[1]Goldensohn E.S&App el SH：Seientifit Approaches to clinical Neurology Vol Ⅱ，Lea & Febigen，1977.33～34.
[2]冲中重雄.神经学(日).第4卷.南江堂，1977.127～128.
收稿日期：1999-10-20
修稿日期：2000-05-30, http://www.100md.com
单位：157000 黑龙江省牡丹江市第二医院神经内科
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000734 肌萎缩性侧索硬化症是运动神经元病的代表疾病。国外文献报道在肌萎缩性侧索硬化症中约有5%～10%为家族性[1]，称家族性肌萎缩性侧索硬化症(familidamyotrophiclateralsclerosis)，呈常染色体显性遗传，临床上难与典型的肌萎缩性侧索硬化症相区别[2]，国内少有报道。我们在临床工作中发现一家系报告如下。
1病例报告
本组一家系(见图1)，共三代35人，6例为本病患者。
图1家族性肌萎缩性侧索硬化症患者家系谱
例1，先证者，女，30岁，农民，1997年8月4日来诊。1997年1月无诱因出现后颈部不适，伴双上肢无力，于当地医院就诊，诊断为颈椎病，给予牵引、离子导人等理疗及颈复康、颈痛灵等药物治疗，病情无缓解，且逐渐加重。2个月后头前屈不能直立，双上肢无力加重，且出现双手及双上肢肌肉萎缩，双下肢无力、僵直。就诊前20d开始出现吞咽困难、饮水呛咳、胸闷，呼吸困难。查：T36C，P86/min，BP16.0/10.7kpa，高级神经活动正常，神志清晰，语言流利，颅神经正常，双侧胸锁乳突肌、肩胛带肌、前臂、上臂肌群及大小鱼际肌、骨间肌均有不同程度的萎缩，可见肌束震颤，双上肢肌力-级，肌张力减低，腱反射活跃，霍夫曼征阳性，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力增高，膝腱反射亢进，双Babinski征(±)，无深浅感觉障碍，脑膜刺激征(一)。心肺腹正常。EMG：神经传导速度正常，所检肌肉见大量纤颤、增粗，轻收缩时见巨大电位，提示神经源性改变。脑电图示界限性EEG。腰穿csf正常。头CT、颈椎MRI、ECG均未见异常。询问家族史，家族中共有5人患同样病症死亡，均于30～50岁发病，病程5个月～2年。(全文见PDF)……
参考文献：
[1]Goldensohn E.S&App el SH：Seientifit Approaches to clinical Neurology Vol Ⅱ，Lea & Febigen，1977.33～34.
[2]冲中重雄.神经学(日).第4卷.南江堂，1977.127～128.
收稿日期：1999-10-20
修稿日期：2000-05-30, http://www.100md.com