家族性高胆固醇血症性黄瘤病一例
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作者：王爱平 朱学骏 涂平
单位：100034 北京大学第一医院皮肤性病科
关键词：
中华皮肤科杂志000440
患儿男,5岁。因骶尾部黄色皮损5年,肘部、膝部多发黄色皮损2年,发现血脂增高2个月,于 1998年10月22日就诊。患儿出生后即发现在骶尾部有米粒大小的1个黄色皮损。2年前左肘 部伸侧出现黄色皮损,采用CO2激光治疗,约3个月后局部皮损再发,且逐渐增多,波及双肘部 伸侧、双膝部、臀部、左跟踺部,皮损无痒痛。2个月前发现血脂增高,查其父母也有相应 血脂增高。近日又发现左手掌指关节膨大,左上眼睑及右耳后有黄色皮损。父母非近亲结 婚,患儿系第1胎,为独子,足月顺产。祖父有高血压史,外祖父有高脂血症。体检:患儿一般 情况良好,各系统检查未见明显异常。皮肤科情况:双肘部伸侧、双膝部、臀部有散在多 数黄色或黄红色结节(图1),对称分布,部分融合成斑块,基底无炎症改变。皮损大小不一,直 径0.1～3cm,多数为1cm大小。左上眼睑及右耳后各见1个黄色结节;左跟踺部 有一2cm大小的黄色结节;左手掌指关节膨大,皮肤表面无变化。未见角膜环,未见掌纹和间 擦性黄色结节。其父母无皮肤黄色结节改变,父亲有角膜环。
实验室检查:血白细胞计数和分类及血红蛋白正常;血小板523×109/L。尿常规及肝肾功能 检查正常。左手掌指关节X线片未见骨质异常。臀部组织病理示：表皮轻度角化过度,棘 层萎缩、变薄,真皮内见大量泡沫状细胞浸润,未见Touton细胞。血脂：总胆固醇正常值 2.80～6.00mmol/L，患儿23.20mmol/L,其父11.01mmol/L,其母6.68mmol/L;β-脂蛋白正常值0.82～ 3.40mmol/L,患儿21.42mmol/L,其父7.59mmol/L,其母5.08mmol/L;甘油三酯正常值0.34～2.20mmol/L,患 儿1.48mmol/L,其父4.40mmol/L,其母1.24mmol/L;α-脂蛋白正常值0.65～1.94mmol/L,患儿1.11 mmol/L,其父1.42mmol/L,其母1.04mmol/L;前β-脂蛋白正常值0.14～1.59mmol/L,患儿0.67mmol/L,其 父2.00mmol/L,其母0.56mmol/L。诊断：家族性高胆固醇血症性黄瘤病。
讨论家族性高胆固醇血症属高脂蛋白血症Ⅱ型。该型分成Ⅱa和Ⅱb二型,Ⅱa型有高脂蛋 白和总胆固醇血症;Ⅱb型脂蛋白、极低密度脂蛋白、总胆固醇和甘油三酯均增高。该病 例血脂中总胆固醇和脂蛋白明显增高,其余正常,属于高脂蛋白血症Ⅱa型。本病是脂蛋白 受体基因发生突变而引起的一种原发性遗传缺陷性疾病。本例自幼发病，其父母均有血 脂升高，推测该患儿可能为纯合型家族性高胆固醇血症。
图1患儿双肘部结节黄瘤
(收稿日期：1999-07-09), 百拇医药
单位：100034 北京大学第一医院皮肤性病科
关键词：
中华皮肤科杂志000440
患儿男,5岁。因骶尾部黄色皮损5年,肘部、膝部多发黄色皮损2年,发现血脂增高2个月,于 1998年10月22日就诊。患儿出生后即发现在骶尾部有米粒大小的1个黄色皮损。2年前左肘 部伸侧出现黄色皮损,采用CO2激光治疗,约3个月后局部皮损再发,且逐渐增多,波及双肘部 伸侧、双膝部、臀部、左跟踺部,皮损无痒痛。2个月前发现血脂增高,查其父母也有相应 血脂增高。近日又发现左手掌指关节膨大,左上眼睑及右耳后有黄色皮损。父母非近亲结 婚,患儿系第1胎,为独子,足月顺产。祖父有高血压史,外祖父有高脂血症。体检:患儿一般 情况良好,各系统检查未见明显异常。皮肤科情况:双肘部伸侧、双膝部、臀部有散在多 数黄色或黄红色结节(图1),对称分布,部分融合成斑块,基底无炎症改变。皮损大小不一,直 径0.1～3cm,多数为1cm大小。左上眼睑及右耳后各见1个黄色结节;左跟踺部 有一2cm大小的黄色结节;左手掌指关节膨大,皮肤表面无变化。未见角膜环,未见掌纹和间 擦性黄色结节。其父母无皮肤黄色结节改变,父亲有角膜环。
实验室检查:血白细胞计数和分类及血红蛋白正常;血小板523×109/L。尿常规及肝肾功能 检查正常。左手掌指关节X线片未见骨质异常。臀部组织病理示：表皮轻度角化过度,棘 层萎缩、变薄,真皮内见大量泡沫状细胞浸润,未见Touton细胞。血脂：总胆固醇正常值 2.80～6.00mmol/L，患儿23.20mmol/L,其父11.01mmol/L,其母6.68mmol/L;β-脂蛋白正常值0.82～ 3.40mmol/L,患儿21.42mmol/L,其父7.59mmol/L,其母5.08mmol/L;甘油三酯正常值0.34～2.20mmol/L,患 儿1.48mmol/L,其父4.40mmol/L,其母1.24mmol/L;α-脂蛋白正常值0.65～1.94mmol/L,患儿1.11 mmol/L,其父1.42mmol/L,其母1.04mmol/L;前β-脂蛋白正常值0.14～1.59mmol/L,患儿0.67mmol/L,其 父2.00mmol/L,其母0.56mmol/L。诊断：家族性高胆固醇血症性黄瘤病。
讨论家族性高胆固醇血症属高脂蛋白血症Ⅱ型。该型分成Ⅱa和Ⅱb二型,Ⅱa型有高脂蛋 白和总胆固醇血症;Ⅱb型脂蛋白、极低密度脂蛋白、总胆固醇和甘油三酯均增高。该病 例血脂中总胆固醇和脂蛋白明显增高,其余正常,属于高脂蛋白血症Ⅱa型。本病是脂蛋白 受体基因发生突变而引起的一种原发性遗传缺陷性疾病。本例自幼发病，其父母均有血 脂升高，推测该患儿可能为纯合型家族性高胆固醇血症。
图1患儿双肘部结节黄瘤
(收稿日期：1999-07-09), 百拇医药
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