急性间歇型血卟啉病合并低钠血症和癫发作一例
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作者：李晓宇 杨芳 李旭
单位：264001 山东烟台市烟台山医院内科
关键词：
中华内科杂志990829 患者女，30岁，职员。因阵发性间歇性腹痛1年，于1998 年10月21日入院。1997年10月出现腹部阵发性疼痛。当时体检：腹肌软，左下腹压痛。“灌肠”后腹痛消失。入院前10天感左下腹痛，纳差，便秘。2天前腹痛加剧，恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，约3 000 ml。经治疗无缓解收住院。入院体检：BP 20/13 kPa(1 kPa＝7.5 mm Hg )。神志清晰，痛苦表情。全身皮肤黏膜无出血点及紫绀。心、肺无异常。腹平坦，肌软，左下腹部轻压痛，无反跳痛及包块，移动性浊音(-)，肠鸣音正常。下肢无水肿，病理反射未引出。化验：尿卟啉阳性。留置部分尿液暴晒呈暗红色。诊断：急性间歇型血卟啉病(AIP) 。给予高渗糖、生理盐水、654-2等治疗。次日上午9时突然出现牙关紧闭，口吐白沫，不省人事，四肢强直痉挛样抽搐，约4分钟后缓解，神志转清，对所发生经过无记忆，狂躁，谵妄，多汗。体检:BP 22/14 kPa。心率110次/分。左下腹仍存在压痛。眼底正常。深、浅感觉无异常，四肢肌张力、肌力正常，巴彬斯基征、布、克氏征均阴性。脑电图、肌电图正常。脑部CT扫描无异常。血钠119 mmol/L、钾2.55 mmol/L、氯93 mmol/L、糖9.42 mmol/L、血浆渗透压240.3 mmol/L、血二氧化碳结合力13.2 mmol/L。给予生理盐水1 000 ml,10%葡萄糖、5%葡萄糖各500 ml,加入10%氯化钠30 ml、50%葡萄糖160 ml、10%氯化钾45 ml、氟美松5 mg静滴,肌注氯丙嗪25 mg。无癫发作。第3日查血钠124.2 mmol/L，血浆渗透压249.7 mmol/L,血钾、氯、二氧化碳结合力正常。腹痛、躁动不安症状减轻。继续补钠、高渗糖、激素治疗。第4日血钠133.7 mmol/L, 血浆渗透压286.2 mmol/L, 症状消失。尿卟啉阴性。一周后复查血钠正常。住院41天，出院随访1月未见复发。
讨论 本例临床表现特征及尿卟啉阳性符合AIP诊断。发生低钠血症的原因与反复大量呕吐、钠离子丢失有关。Suarez等[1]认为AIP可累及下丘脑引起抗利尿激素分泌不适当致低钠血症。Bylesjo等[2]调查AIP 268例, 在发作期间合并癫发作10例，其中低钠血症6例。AIP神经系统损害的机制尚不清楚, 可能与血红素代谢产物8氨基-γ酮戊酸的毒性作用或(和)血红素缺乏致神经系统变性有关。也可能与脑血管痉挛致低灌注有关。我们认为低钠血症可诱发癫发作，临床上应注意预防低钠血症。
参考文献
1 Suarez JI, Cohen ML, Larkin J, et al. Acute intermittent porphyria:clinicopathologic correlation. report of a case and review of the literature Neurology,1997,48:1678-1683.
2 Bylesjo I, Forsgren L, Lithner F, et al. Epidemiology and clinical characteristics of seizures in patients with acute intermittent porphyria. Epilepsia, 1996,37:230-235.
(收稿：1999-01-29 修回：1999-04-11), http://www.100md.com
单位：264001 山东烟台市烟台山医院内科
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中华内科杂志990829 患者女，30岁，职员。因阵发性间歇性腹痛1年，于1998 年10月21日入院。1997年10月出现腹部阵发性疼痛。当时体检：腹肌软，左下腹压痛。“灌肠”后腹痛消失。入院前10天感左下腹痛，纳差，便秘。2天前腹痛加剧，恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，约3 000 ml。经治疗无缓解收住院。入院体检：BP 20/13 kPa(1 kPa＝7.5 mm Hg )。神志清晰，痛苦表情。全身皮肤黏膜无出血点及紫绀。心、肺无异常。腹平坦，肌软，左下腹部轻压痛，无反跳痛及包块，移动性浊音(-)，肠鸣音正常。下肢无水肿，病理反射未引出。化验：尿卟啉阳性。留置部分尿液暴晒呈暗红色。诊断：急性间歇型血卟啉病(AIP) 。给予高渗糖、生理盐水、654-2等治疗。次日上午9时突然出现牙关紧闭，口吐白沫，不省人事，四肢强直痉挛样抽搐，约4分钟后缓解，神志转清，对所发生经过无记忆，狂躁，谵妄，多汗。体检:BP 22/14 kPa。心率110次/分。左下腹仍存在压痛。眼底正常。深、浅感觉无异常，四肢肌张力、肌力正常，巴彬斯基征、布、克氏征均阴性。脑电图、肌电图正常。脑部CT扫描无异常。血钠119 mmol/L、钾2.55 mmol/L、氯93 mmol/L、糖9.42 mmol/L、血浆渗透压240.3 mmol/L、血二氧化碳结合力13.2 mmol/L。给予生理盐水1 000 ml,10%葡萄糖、5%葡萄糖各500 ml,加入10%氯化钠30 ml、50%葡萄糖160 ml、10%氯化钾45 ml、氟美松5 mg静滴,肌注氯丙嗪25 mg。无癫发作。第3日查血钠124.2 mmol/L，血浆渗透压249.7 mmol/L,血钾、氯、二氧化碳结合力正常。腹痛、躁动不安症状减轻。继续补钠、高渗糖、激素治疗。第4日血钠133.7 mmol/L, 血浆渗透压286.2 mmol/L, 症状消失。尿卟啉阴性。一周后复查血钠正常。住院41天，出院随访1月未见复发。
讨论 本例临床表现特征及尿卟啉阳性符合AIP诊断。发生低钠血症的原因与反复大量呕吐、钠离子丢失有关。Suarez等[1]认为AIP可累及下丘脑引起抗利尿激素分泌不适当致低钠血症。Bylesjo等[2]调查AIP 268例, 在发作期间合并癫发作10例，其中低钠血症6例。AIP神经系统损害的机制尚不清楚, 可能与血红素代谢产物8氨基-γ酮戊酸的毒性作用或(和)血红素缺乏致神经系统变性有关。也可能与脑血管痉挛致低灌注有关。我们认为低钠血症可诱发癫发作，临床上应注意预防低钠血症。
参考文献
1 Suarez JI, Cohen ML, Larkin J, et al. Acute intermittent porphyria:clinicopathologic correlation. report of a case and review of the literature Neurology,1997,48:1678-1683.
2 Bylesjo I, Forsgren L, Lithner F, et al. Epidemiology and clinical characteristics of seizures in patients with acute intermittent porphyria. Epilepsia, 1996,37:230-235.
(收稿：1999-01-29 修回：1999-04-11), http://www.100md.com
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