原发性远端肾小管性酸中毒的诊治
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作者：尉国昌 袁桂芬 于爱伟
单位：尉国昌 于爱伟：即墨市人民医院康复科(山东省即墨市266 200) 袁桂芬：青岛市市北区医院儿科
关键词：酸中毒，肾小管性；诊断；治疗学
青岛医学院990427 中国图书馆分类法分类号 R725.8
本文结合文献对8例远端肾小管性酸中毒病儿的诊断、治疗及预后等问题进行讨论。
1 临床资料
1.1 一般资料
8例病儿中，男5例，女3例；年龄90d～6.25岁，其中<1岁2例，1～3岁4例，>3岁2例。发 病至确诊0.5～1.7年，其中3例误诊长达1年以上。均无明确家族史。
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1.2 临床表现
8例病儿均有体格发育落后和佝偻病表现。轻、中度营养不良，厌食和呕吐6例，间断 发作性呼吸急促或呼吸困难5例，肌肉无力或麻痹5例，惊厥或(和)手足抽搐4例。 血生化检测：血清钠130～138mmol/L，钾2.8～3.4mmol/L，氯10 8～114mmol/L，钙1.55～2.05mmol/L，磷1.00～1.35mmol/L，CO2-CP 14.0～17.5mm ol/L，AKP 0.5～0.8μmol*s-1/L，BUN 4.0～9.5mmol/L.尿液检查：pH 6. 8～7.6， 蛋白定性(-)～(±)，尿糖定性(-)～(±)，镜检多数为阴性，偶见上皮细胞和颗粒管型。口 服氯化铵试验后尿pH均不低于6.5.骨骼X线检查8例病儿皆有不同程度活动性佝偻病改变； 腹部X线和B超检查示双肾无异常。
1.3 诊断与治疗
, 百拇医药 根据临床表现和实验室检查结果，8例病儿皆符合原发性远端型肾小管酸中毒的诊断。 确诊后给予枸橼酸钠-钾合剂，开始用量为每天2mmol/kg体质量，根据临床和实验室 检查 结果进行调整并长期口服维持，维持量为每天3.0～6.5mmol/kg体质量。3例病儿每天 口服碳酸氢钠0.5～1.0mmol/kg体质量，以纠正酸中毒。8例病儿治疗初皆应用钙剂和V itD3，酸中毒纠正，血钙正常后停用。
1.4 治疗结果
治疗21～28d后，病儿临床症状明显改善，酸中毒、低血钙和低血钾基本纠正。低血磷和AKP 增高恢复较慢，绝大多数于49～84d恢复正常，仅1例治疗达0.5年时血磷仍低，加用 磷酸盐合剂治疗14d后恢复正常。活动性佝偻病X线表现90～180d内消失。8例病儿皆进行 随访。2例分别于发病后0.9，1.3年死于白血病和重症肺炎。自然痊愈1例，该病儿1.25岁 起病，治疗42d后症状消失，至3.4岁时自行停止治疗，至今已达11年余，无症状，生长发 育正常，血生化、尿液和X线检查皆正常。5例病儿仍在治疗中，2例经治疗4.0, 5. 2年后身高达正常水平，目前已随访4.5,8.5年，除遗留轻度骨骼畸形外无其他症状，血生 化基本正常；另3例随访已达4.8～8.3年，无明显症状，但身高仍低于该年龄组的平均值- 2个标准差，遗留有中度骨骼畸形，智能发育正常，定期复查血生化示血清电解质基本正常 ，但有时仍有轻度酸中毒改变。该3例中2例病初血尿素氮升高，1例治疗1.4年后恢复正 常，另1例(9.5mmol/L)随访7.3年时血尿素氮降至6.8mmol/L.
, 百拇医药
2 讨 论
远端肾小管性酸中毒为原发性肾小管性酸中毒的主要类型，多为常染色体隐性遗传。由于远 端肾小管泌H+减少，尿液酸化障碍，即使机 体处于酸中毒状态(如口服氯化胺后),尿液pH也不能低于6.0.病儿有高氯血症、酸中毒、 低血钾、低血钙和低血磷，尿钙和磷排泄增多，发育落后和肾病等表现。本组8例病儿依据 临床和辅助检查结果，皆符合原发性远端肾小管性酸中毒诊断。使用碱性药物纠正酸中毒 是本病治疗的首要措施，常用药物为枸橼酸钠-钾合剂和碳酸氢钠，一般开始用量为每天1 ～3mmol/kg体质量，随病情变化和生化检查结果而进行调整，生长发育期病儿需碱量常较 大，维持量一般为每天2.5～7.0mmol/kg体质量。枸橼酸钠-钾合剂可同时纠正低血钾 ，钾 的用量一般为每天2～4mmol/kg体质量。有低血钙者开始治疗时应使用钙剂和VitD制剂， 酸中毒纠正、血钙正常后停用，剂量过大、疗程过长可引起高血钙，有导致肾脏钙化的危险 。低血磷明显且经较长时间治疗不恢复者可加用磷酸盐合剂。
, 百拇医药
早期诊断、及时治疗是改善本病预后的关键。若能早期确诊并进行合理的治疗可消除症 状，改善生长发育，多数预后较好。但如果长期误诊、误治，病儿最终遗 留严重的体格发育落后和骨骼畸形或因肾脏钙化、肾结石、肾衰竭而严重影响本病预后 〔1〕 。本组存活的6例病儿中，3例均于发病后1年以上开始治疗，虽然正规治疗，但身高仍落 后于正常，且伴有较明显骨骼畸形。经治疗6例病儿在随访期间皆无肾结石、肾钙化发生， 亦未出现肾衰竭或病情进一步加重。值得注意的是，本组病儿多有易感倾向增加，其中 2例因合并重症感染而死亡，表明感染亦是本病常见的并发症和重要致死原因。因此在治疗 过程中除注意补给充足营养外，应适当应用免疫增强或调节剂，以预防感染。
参考文献
1 王慕逖.儿科学.第4版.北京：人民卫生出版社，1996.311
(1999-01-28收稿 1999-05-17修回), 百拇医药
单位：尉国昌 于爱伟：即墨市人民医院康复科(山东省即墨市266 200) 袁桂芬：青岛市市北区医院儿科
关键词：酸中毒，肾小管性；诊断；治疗学
青岛医学院990427 中国图书馆分类法分类号 R725.8
本文结合文献对8例远端肾小管性酸中毒病儿的诊断、治疗及预后等问题进行讨论。
1 临床资料
1.1 一般资料
8例病儿中，男5例，女3例；年龄90d～6.25岁，其中<1岁2例，1～3岁4例，>3岁2例。发 病至确诊0.5～1.7年，其中3例误诊长达1年以上。均无明确家族史。
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1.2 临床表现
8例病儿均有体格发育落后和佝偻病表现。轻、中度营养不良，厌食和呕吐6例，间断 发作性呼吸急促或呼吸困难5例，肌肉无力或麻痹5例，惊厥或(和)手足抽搐4例。 血生化检测：血清钠130～138mmol/L，钾2.8～3.4mmol/L，氯10 8～114mmol/L，钙1.55～2.05mmol/L，磷1.00～1.35mmol/L，CO2-CP 14.0～17.5mm ol/L，AKP 0.5～0.8μmol*s-1/L，BUN 4.0～9.5mmol/L.尿液检查：pH 6. 8～7.6， 蛋白定性(-)～(±)，尿糖定性(-)～(±)，镜检多数为阴性，偶见上皮细胞和颗粒管型。口 服氯化铵试验后尿pH均不低于6.5.骨骼X线检查8例病儿皆有不同程度活动性佝偻病改变； 腹部X线和B超检查示双肾无异常。
1.3 诊断与治疗
, 百拇医药 根据临床表现和实验室检查结果，8例病儿皆符合原发性远端型肾小管酸中毒的诊断。 确诊后给予枸橼酸钠-钾合剂，开始用量为每天2mmol/kg体质量，根据临床和实验室 检查 结果进行调整并长期口服维持，维持量为每天3.0～6.5mmol/kg体质量。3例病儿每天 口服碳酸氢钠0.5～1.0mmol/kg体质量，以纠正酸中毒。8例病儿治疗初皆应用钙剂和V itD3，酸中毒纠正，血钙正常后停用。
1.4 治疗结果
治疗21～28d后，病儿临床症状明显改善，酸中毒、低血钙和低血钾基本纠正。低血磷和AKP 增高恢复较慢，绝大多数于49～84d恢复正常，仅1例治疗达0.5年时血磷仍低，加用 磷酸盐合剂治疗14d后恢复正常。活动性佝偻病X线表现90～180d内消失。8例病儿皆进行 随访。2例分别于发病后0.9，1.3年死于白血病和重症肺炎。自然痊愈1例，该病儿1.25岁 起病，治疗42d后症状消失，至3.4岁时自行停止治疗，至今已达11年余，无症状，生长发 育正常，血生化、尿液和X线检查皆正常。5例病儿仍在治疗中，2例经治疗4.0, 5. 2年后身高达正常水平，目前已随访4.5,8.5年，除遗留轻度骨骼畸形外无其他症状，血生 化基本正常；另3例随访已达4.8～8.3年，无明显症状，但身高仍低于该年龄组的平均值- 2个标准差，遗留有中度骨骼畸形，智能发育正常，定期复查血生化示血清电解质基本正常 ，但有时仍有轻度酸中毒改变。该3例中2例病初血尿素氮升高，1例治疗1.4年后恢复正 常，另1例(9.5mmol/L)随访7.3年时血尿素氮降至6.8mmol/L.
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2 讨 论
远端肾小管性酸中毒为原发性肾小管性酸中毒的主要类型，多为常染色体隐性遗传。由于远 端肾小管泌H+减少，尿液酸化障碍，即使机 体处于酸中毒状态(如口服氯化胺后),尿液pH也不能低于6.0.病儿有高氯血症、酸中毒、 低血钾、低血钙和低血磷，尿钙和磷排泄增多，发育落后和肾病等表现。本组8例病儿依据 临床和辅助检查结果，皆符合原发性远端肾小管性酸中毒诊断。使用碱性药物纠正酸中毒 是本病治疗的首要措施，常用药物为枸橼酸钠-钾合剂和碳酸氢钠，一般开始用量为每天1 ～3mmol/kg体质量，随病情变化和生化检查结果而进行调整，生长发育期病儿需碱量常较 大，维持量一般为每天2.5～7.0mmol/kg体质量。枸橼酸钠-钾合剂可同时纠正低血钾 ，钾 的用量一般为每天2～4mmol/kg体质量。有低血钙者开始治疗时应使用钙剂和VitD制剂， 酸中毒纠正、血钙正常后停用，剂量过大、疗程过长可引起高血钙，有导致肾脏钙化的危险 。低血磷明显且经较长时间治疗不恢复者可加用磷酸盐合剂。
, 百拇医药
早期诊断、及时治疗是改善本病预后的关键。若能早期确诊并进行合理的治疗可消除症 状，改善生长发育，多数预后较好。但如果长期误诊、误治，病儿最终遗 留严重的体格发育落后和骨骼畸形或因肾脏钙化、肾结石、肾衰竭而严重影响本病预后 〔1〕 。本组存活的6例病儿中，3例均于发病后1年以上开始治疗，虽然正规治疗，但身高仍落 后于正常，且伴有较明显骨骼畸形。经治疗6例病儿在随访期间皆无肾结石、肾钙化发生， 亦未出现肾衰竭或病情进一步加重。值得注意的是，本组病儿多有易感倾向增加，其中 2例因合并重症感染而死亡，表明感染亦是本病常见的并发症和重要致死原因。因此在治疗 过程中除注意补给充足营养外，应适当应用免疫增强或调节剂，以预防感染。
参考文献
1 王慕逖.儿科学.第4版.北京：人民卫生出版社，1996.311
(1999-01-28收稿 1999-05-17修回), 百拇医药