t(5；7)核型伴先天性无阴道无子宫一例
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作者：张银汉 王昌富 张万生 朱顺先
单位：434100，湖北省荆州市中心医院医学检验部(张银汉、王昌富、张万生)、妇产科(朱顺先)
关键词：
中华医学杂志990230 患者女，19岁，未婚，因“生殖畸形”来我院就诊。患者系头胎顺产，出生时其父亲年龄为27岁，母亲年龄为24岁，父母非近亲婚配，母亲无流产史，妊娠中曾患感冒服用过感冒药，药名不详。体格检查：身高160 cm，体重58 kg，智力正常，乳房未发育，肛查指诊扪不到子宫，外阴幼稚型，阴毛稀少，见不到阴道口。B型超声：无子宫和卵巢回声。实验室检查：肝功能、肾功能及电解质均正常；甲状腺功能：三碘甲状腺原氨酸：2.6 nmol/L(参考值：1.4～3.4 μmol/L)，甲状腺素118.7 nmol/L(参考值：73.5～154.8 nmol/L)，促甲状腺素：6.5 IU/L(参考值：<10.5 IU/L)。性激素：促卵泡激素：85.6 IU/L(参考值：5～30 IU/L)，黄体生成素：70.6 IU/L(参考值：7～208 IU/L)，孕酮32.4 nmol/L(参考值：7.5～98.3 nmol/L)，雌二醇：49.9 pmol/L(参考值：91.8～113.4 pmol/L)，睾酮：0.12 nmol/L(参考值：0.13～3.47 nmol/L)。细胞遗传学检查：取外周血常规培养，染色体制备，G显带分析，患者核型为：46，XX，t(5；7)(5pter→5q31∷7q11→7qter;7pter→7q11∷5q31→5qter)，其父母核型均正常。
讨论：46，XX，t(5;7)(5pter→5q31∷7q11→7qter；7pter→7q11∷5q31→5qter)染色体核型目前尚少见报道。染色体相互易位的来源有两个：一是由父母遗传而来，一是在配子形成合子卵裂过程中受各种因素影响发生突变而来。本例患者父母核型正常，双方家族中无遗传病史，可以排除遗传因素。两条正常的X染色体是女性性腺正常发育的必要条件，性腺发育不全与X染色体数目、结构变异有关。而本例患者X染色体的数目及结构均正常，但却表现为性腺发育不全及第二性征异常，染色体5、7号上是否含有女性性腺发育的基因，还是由于其它原因引起，尚待以后积累资料更进一步研究。
本核型经湖南医科大学医学遗传学国家培训中心戴和平和夏家辉教授鉴定，特此致谢
(收稿：1998-08-24), 百拇医药
单位：434100，湖北省荆州市中心医院医学检验部(张银汉、王昌富、张万生)、妇产科(朱顺先)
关键词：
中华医学杂志990230 患者女，19岁，未婚，因“生殖畸形”来我院就诊。患者系头胎顺产，出生时其父亲年龄为27岁，母亲年龄为24岁，父母非近亲婚配，母亲无流产史，妊娠中曾患感冒服用过感冒药，药名不详。体格检查：身高160 cm，体重58 kg，智力正常，乳房未发育，肛查指诊扪不到子宫，外阴幼稚型，阴毛稀少，见不到阴道口。B型超声：无子宫和卵巢回声。实验室检查：肝功能、肾功能及电解质均正常；甲状腺功能：三碘甲状腺原氨酸：2.6 nmol/L(参考值：1.4～3.4 μmol/L)，甲状腺素118.7 nmol/L(参考值：73.5～154.8 nmol/L)，促甲状腺素：6.5 IU/L(参考值：<10.5 IU/L)。性激素：促卵泡激素：85.6 IU/L(参考值：5～30 IU/L)，黄体生成素：70.6 IU/L(参考值：7～208 IU/L)，孕酮32.4 nmol/L(参考值：7.5～98.3 nmol/L)，雌二醇：49.9 pmol/L(参考值：91.8～113.4 pmol/L)，睾酮：0.12 nmol/L(参考值：0.13～3.47 nmol/L)。细胞遗传学检查：取外周血常规培养，染色体制备，G显带分析，患者核型为：46，XX，t(5；7)(5pter→5q31∷7q11→7qter;7pter→7q11∷5q31→5qter)，其父母核型均正常。
讨论：46，XX，t(5;7)(5pter→5q31∷7q11→7qter；7pter→7q11∷5q31→5qter)染色体核型目前尚少见报道。染色体相互易位的来源有两个：一是由父母遗传而来，一是在配子形成合子卵裂过程中受各种因素影响发生突变而来。本例患者父母核型正常，双方家族中无遗传病史，可以排除遗传因素。两条正常的X染色体是女性性腺正常发育的必要条件，性腺发育不全与X染色体数目、结构变异有关。而本例患者X染色体的数目及结构均正常，但却表现为性腺发育不全及第二性征异常，染色体5、7号上是否含有女性性腺发育的基因，还是由于其它原因引起，尚待以后积累资料更进一步研究。
本核型经湖南医科大学医学遗传学国家培训中心戴和平和夏家辉教授鉴定，特此致谢
(收稿：1998-08-24), 百拇医药