21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症(附15例分析)
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作者：顾威 顾英霞
单位：南京市儿童医院(210008)
关键词：
江苏医药990222 21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传病，我院8年来收治CAH15例，现报告如下。
临床资料
一、一般资料 15例中男7例，女8例；就诊时年龄2～28天8例，1～3岁2例，5～6岁2例，12～15岁3例；症状出现时间新生儿期10例，6个月3例，6岁以后2例。
二、症状和体征 1.单纯型10例，年龄8天～15岁。6例女孩呈女性假两性畸形，生后阴蒂肥大，随着年龄增长，阴蒂似阴茎，可勃起。5例均有阴道和大小阴唇，尿道开口于阴道前方，1例大小阴唇融合似阴囊。3例就诊年龄超过12岁者呈“V”字型体型，肌肉发达，有痤疮、喉结、短须、腋毛，阴毛分布如男孩，10岁以前生长超速，以后明显缓慢。2例在外院误诊为“两性畸形”达6年之久。4例男孩均呈男性性早熟，出生时阴茎正常，随着年龄增长，阴茎发育超速，其中1例就诊时阴茎已长达8cm，周径达3.5cm，易勃起，睾丸体积与年龄相称，显示阴茎与睾丸发育不同步。阴毛丛生，皮肤略黑，声音低沉，出现喉结与短须，身高超常，其中3例年龄为17个月、27个月、6岁，身高分别为105cm、112cm、123cm，曾经多家医院诊断为“真性性早熟”或“巨人症”。2.失盐型5例，其中男4例，女1例，均在新生儿期发病。女孩肤色略黑，经常吐泻，大小阴唇部分融合，阴蒂长1.2cm，经多家医院诊为“先天性幽门肥厚性狭窄”，拟手术治疗，后经我科全面检查而确诊。4例男孩皮肤黝黑，反复吐泻、脱水，精神不振，喂养差，阴茎大小正常，血压正常。
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三、实验室检查 1.血清电解质测定：单纯型10例，血清钾、钠、氯均正常；失盐型5例，血清钾高于正常，钠、氯低于正常，15例CO2-CP均正常。使用皮质激素前，虽经积极补液，水电解质紊乱仍难以纠正。2.血浆皮质醇测定(放免法)6例单纯型中4例正常低值，2例低于正常。失盐型2例低于正常。3.17-羟孕酮及孕酮测定：17-羟孕酮检测5例，孕酮检测10例，均高于正常5倍以上。4.ACTH测定：测定6例，1例正常，5例明显高于正常。5.24小时尿17-羟类固醇及17-酮类固醇测定：其中女孩男性化型1例，失盐型5例，17-羟低于正常1例，17-酮均高于正常，最高超过正常20倍。地塞米松隔夜小抑制后，6例17-酮全部被抑制。6.血睾酮测定：检测6例，均明显增高。7. 8例女孩均为46xx，7例男孩均为46xy。8.X线检查：15例均示骨龄提前，最高超过实际年龄5～7岁。3例12岁以上患儿骨骼已融合，身高分别为142cm、146cm、150cm，颅片与蝶鞍片未见异常。9.B超：检查7例，2例疑有左肾上腺肿大，其余5例未见异常。10.双肾上腺CT检查8例，5例显示双肾上腺增生肥大，治疗3个月后复查明显缩小。11.核磁共振检查2例均提示双肾上腺增生肥大。
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讨 论
一、临床特点：主要分为两型：单纯男性化型：女孩出生时或生后阴蒂逐渐增大，大阴唇可闭合或外阴呈泌尿生殖窦状的一个开口，或表现为男性尿道下裂样改变。男孩表现为阴茎增大，呈巨大生殖器，而睾丸不相应增大。男女皆可出现男性第二性征表现，如声音变粗而低沉，出现喉结、痤疮、胡须及肌肉发达等，生长发育增快，身高超过正常同龄儿均值的2个标准差以上，骨龄增加超前，有的皮肤色素增多，智力多正常。失盐型：发病早且严重，在新生儿期即出现呕吐、腹泻，喂养困难，可有心律紊乱，甚至因高血钾而心跳骤停。还有介于两型之间者。
二、早期诊断：1.生后不久即出现反复呕吐、腹泻、脱水、体重不增，经一般补液治疗难以纠正，出现高血钾、低钠低氯等阿狄森病危象表现，给予皮质激素治疗显效。2.孕酮与17-羟孕酮及睾酮增高。3.尿17-酮明显高于正常。4.血皮质醇减少或游离皮质醇减少。5.染色体检查正常。此外，应与下列疾病鉴别：①肾上腺皮质肿瘤；②先天性幽门肥厚性狭窄；③垂体性巨人症，④真性性早熟；⑤男性尿道下裂。
三、治疗：皮质激素疗法为替代皮质醇之不足和抑制过多的ACTH释放。常用氢化考的松或强的松，1周后渐减至最小维持量，随年龄增长而调整剂量。定期检查血17-羟孕酮、孕酮、睾酮或尿17-酮类固醇以调整剂量，若用药量合适时，女性假两性畸形症状可明显改善，青春期恢复，乳房发育，月经来潮，男性性发育正常。女性须终生服药，男性性成熟期后可逐渐减量，但停药必须慎重。失盐型在用皮质激素治疗同时，须调整水与电解质失衡。初治时可静滴氢化考的松或肌注醋酸去氧皮质酮，或加氟氢考的松，静滴等张含钠液。本组15例全部用皮质激素治疗，随诊观察半年～4年，手术矫形4例。
整形手术：女孩阴蒂明显增大或外阴畸形可在体内激素恢复正常2岁后为宜；如需做阴道成形术，则在青春期为宜。, 百拇医药
单位：南京市儿童医院(210008)
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江苏医药990222 21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传病，我院8年来收治CAH15例，现报告如下。
临床资料
一、一般资料 15例中男7例，女8例；就诊时年龄2～28天8例，1～3岁2例，5～6岁2例，12～15岁3例；症状出现时间新生儿期10例，6个月3例，6岁以后2例。
二、症状和体征 1.单纯型10例，年龄8天～15岁。6例女孩呈女性假两性畸形，生后阴蒂肥大，随着年龄增长，阴蒂似阴茎，可勃起。5例均有阴道和大小阴唇，尿道开口于阴道前方，1例大小阴唇融合似阴囊。3例就诊年龄超过12岁者呈“V”字型体型，肌肉发达，有痤疮、喉结、短须、腋毛，阴毛分布如男孩，10岁以前生长超速，以后明显缓慢。2例在外院误诊为“两性畸形”达6年之久。4例男孩均呈男性性早熟，出生时阴茎正常，随着年龄增长，阴茎发育超速，其中1例就诊时阴茎已长达8cm，周径达3.5cm，易勃起，睾丸体积与年龄相称，显示阴茎与睾丸发育不同步。阴毛丛生，皮肤略黑，声音低沉，出现喉结与短须，身高超常，其中3例年龄为17个月、27个月、6岁，身高分别为105cm、112cm、123cm，曾经多家医院诊断为“真性性早熟”或“巨人症”。2.失盐型5例，其中男4例，女1例，均在新生儿期发病。女孩肤色略黑，经常吐泻，大小阴唇部分融合，阴蒂长1.2cm，经多家医院诊为“先天性幽门肥厚性狭窄”，拟手术治疗，后经我科全面检查而确诊。4例男孩皮肤黝黑，反复吐泻、脱水，精神不振，喂养差，阴茎大小正常，血压正常。
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三、实验室检查 1.血清电解质测定：单纯型10例，血清钾、钠、氯均正常；失盐型5例，血清钾高于正常，钠、氯低于正常，15例CO2-CP均正常。使用皮质激素前，虽经积极补液，水电解质紊乱仍难以纠正。2.血浆皮质醇测定(放免法)6例单纯型中4例正常低值，2例低于正常。失盐型2例低于正常。3.17-羟孕酮及孕酮测定：17-羟孕酮检测5例，孕酮检测10例，均高于正常5倍以上。4.ACTH测定：测定6例，1例正常，5例明显高于正常。5.24小时尿17-羟类固醇及17-酮类固醇测定：其中女孩男性化型1例，失盐型5例，17-羟低于正常1例，17-酮均高于正常，最高超过正常20倍。地塞米松隔夜小抑制后，6例17-酮全部被抑制。6.血睾酮测定：检测6例，均明显增高。7. 8例女孩均为46xx，7例男孩均为46xy。8.X线检查：15例均示骨龄提前，最高超过实际年龄5～7岁。3例12岁以上患儿骨骼已融合，身高分别为142cm、146cm、150cm，颅片与蝶鞍片未见异常。9.B超：检查7例，2例疑有左肾上腺肿大，其余5例未见异常。10.双肾上腺CT检查8例，5例显示双肾上腺增生肥大，治疗3个月后复查明显缩小。11.核磁共振检查2例均提示双肾上腺增生肥大。
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一、临床特点：主要分为两型：单纯男性化型：女孩出生时或生后阴蒂逐渐增大，大阴唇可闭合或外阴呈泌尿生殖窦状的一个开口，或表现为男性尿道下裂样改变。男孩表现为阴茎增大，呈巨大生殖器，而睾丸不相应增大。男女皆可出现男性第二性征表现，如声音变粗而低沉，出现喉结、痤疮、胡须及肌肉发达等，生长发育增快，身高超过正常同龄儿均值的2个标准差以上，骨龄增加超前，有的皮肤色素增多，智力多正常。失盐型：发病早且严重，在新生儿期即出现呕吐、腹泻，喂养困难，可有心律紊乱，甚至因高血钾而心跳骤停。还有介于两型之间者。
二、早期诊断：1.生后不久即出现反复呕吐、腹泻、脱水、体重不增，经一般补液治疗难以纠正，出现高血钾、低钠低氯等阿狄森病危象表现，给予皮质激素治疗显效。2.孕酮与17-羟孕酮及睾酮增高。3.尿17-酮明显高于正常。4.血皮质醇减少或游离皮质醇减少。5.染色体检查正常。此外，应与下列疾病鉴别：①肾上腺皮质肿瘤；②先天性幽门肥厚性狭窄；③垂体性巨人症，④真性性早熟；⑤男性尿道下裂。
三、治疗：皮质激素疗法为替代皮质醇之不足和抑制过多的ACTH释放。常用氢化考的松或强的松，1周后渐减至最小维持量，随年龄增长而调整剂量。定期检查血17-羟孕酮、孕酮、睾酮或尿17-酮类固醇以调整剂量，若用药量合适时，女性假两性畸形症状可明显改善，青春期恢复，乳房发育，月经来潮，男性性发育正常。女性须终生服药，男性性成熟期后可逐渐减量，但停药必须慎重。失盐型在用皮质激素治疗同时，须调整水与电解质失衡。初治时可静滴氢化考的松或肌注醋酸去氧皮质酮，或加氟氢考的松，静滴等张含钠液。本组15例全部用皮质激素治疗，随诊观察半年～4年，手术矫形4例。
整形手术：女孩阴蒂明显增大或外阴畸形可在体内激素恢复正常2岁后为宜；如需做阴道成形术，则在青春期为宜。, 百拇医药