先天性肾上腺皮质增生症1例
http://www.100md.com
37c医学网
作者：张蕾
单位：100038 北京市，北京铁路总医院儿科
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000212 1 病历报告
患儿，男，35d，双胎妊娠足月剖宫产，出生时体重为 2.6 kg，其弟无病生存。患儿因生后 20d 起反复腹泻入院，每 d 大便约 10 余次，呈黄绿色稀水便，伴拒奶少哭少动。查体：体重2.4kg，消瘦，精神萎靡，皮肤干燥黝黑，弹性差，皮下脂肪少，眼窝凹陷，心肺及腹部无异常，睾丸触诊正常，阴茎粗大。实验室检查：血清钠 105mmol/L，钾 5.82mmol/L，氯化物89mmol/L，剩余碱-10.6mmol/L。初步诊断为婴儿腹泻伴中度低渗性脱水、代谢性酸中毒及Ⅱ度营养不良。立即补充血容量、静滴 3%氯化钠溶液及纠正酸中毒 2 周，患儿腹泻停止，但血清钠仍低于 120mmol/L，血钾波动于 5.5～7.66mmol/L，为明确病因，进一步进行实验室检查：血清 17-α-OHP(17-α-羟孕酮)>20ng/ml，血浆 ACTH 81.8pg/ml，24h 尿 17-酮1.19mg/ml，肾上腺 MRI 扫描所见右侧肾上腺内侧局限性膨隆，其厚度较左侧膈肌脚略厚，左侧肾上腺外侧支略增宽。诊断：先天性肾上腺皮质增生症(失盐型、21-羟化酶缺乏)，治疗：氢化考的松 5mg/d、氟氢考的松 0.1mg/d 并口服 0.9%氯化钠溶液 30ml，患儿病情好转，复查电解质均在正常范围，住院 1 个月，体重增长至 5kg，出院后继服氟氢考的松 0.1mg/d作为激素维持量，随访至 6 个月时，患儿体重为 7.5kg，身高约 67cm，血清钠 136mmol/L、钾 3.7mmol/L，均在正常范围。
2 讨论
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，使皮质醇合成减少，由于负反馈作用刺激垂体分泌 ACTH，导致肾上腺皮质增生，并分泌过多皮质醇前身物质如 11-去氧皮质醇等，而产生一系列临床症状。目前已经识别的有 6 型，分别由于不同的酶缺陷所致，其中 21-羟化酶缺陷为最常见的一种，约占先天性肾上腺皮质增生症的 95%，其临床表现又可分为单纯男性化型、失盐型、迟发型等。失盐型多在新生儿期发病，本病例表现生后 20d 出现腹泻、消瘦、脱水、低血钠、高血钾、血浆皮质醇降低、血 17-羟-孕酮增高、24h 尿 17-酮增高以及血浆 ACTH 增高，均支持先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏、失盐型)的诊断，且给予激素替代疗法后病情好转，血清电解质能维持在正常范围。
本病例患儿在生后不久出现呕吐、脱水、电解质紊乱等表现，易误诊为幽门狭窄。可根据血清电解质检查以鉴别，肾上腺皮质增生失盐型表现为低钠高钾性酸中毒，幽门狭窄为低钠低氯性碱中毒。
收稿日期：1999-07-26
修稿日期：1999-09-23, http://www.100md.com
单位：100038 北京市，北京铁路总医院儿科
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000212 1 病历报告
患儿，男，35d，双胎妊娠足月剖宫产，出生时体重为 2.6 kg，其弟无病生存。患儿因生后 20d 起反复腹泻入院，每 d 大便约 10 余次，呈黄绿色稀水便，伴拒奶少哭少动。查体：体重2.4kg，消瘦，精神萎靡，皮肤干燥黝黑，弹性差，皮下脂肪少，眼窝凹陷，心肺及腹部无异常，睾丸触诊正常，阴茎粗大。实验室检查：血清钠 105mmol/L，钾 5.82mmol/L，氯化物89mmol/L，剩余碱-10.6mmol/L。初步诊断为婴儿腹泻伴中度低渗性脱水、代谢性酸中毒及Ⅱ度营养不良。立即补充血容量、静滴 3%氯化钠溶液及纠正酸中毒 2 周，患儿腹泻停止，但血清钠仍低于 120mmol/L，血钾波动于 5.5～7.66mmol/L，为明确病因，进一步进行实验室检查：血清 17-α-OHP(17-α-羟孕酮)>20ng/ml，血浆 ACTH 81.8pg/ml，24h 尿 17-酮1.19mg/ml，肾上腺 MRI 扫描所见右侧肾上腺内侧局限性膨隆，其厚度较左侧膈肌脚略厚，左侧肾上腺外侧支略增宽。诊断：先天性肾上腺皮质增生症(失盐型、21-羟化酶缺乏)，治疗：氢化考的松 5mg/d、氟氢考的松 0.1mg/d 并口服 0.9%氯化钠溶液 30ml，患儿病情好转，复查电解质均在正常范围，住院 1 个月，体重增长至 5kg，出院后继服氟氢考的松 0.1mg/d作为激素维持量，随访至 6 个月时，患儿体重为 7.5kg，身高约 67cm，血清钠 136mmol/L、钾 3.7mmol/L，均在正常范围。
2 讨论
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，使皮质醇合成减少，由于负反馈作用刺激垂体分泌 ACTH，导致肾上腺皮质增生，并分泌过多皮质醇前身物质如 11-去氧皮质醇等，而产生一系列临床症状。目前已经识别的有 6 型，分别由于不同的酶缺陷所致，其中 21-羟化酶缺陷为最常见的一种，约占先天性肾上腺皮质增生症的 95%，其临床表现又可分为单纯男性化型、失盐型、迟发型等。失盐型多在新生儿期发病，本病例表现生后 20d 出现腹泻、消瘦、脱水、低血钠、高血钾、血浆皮质醇降低、血 17-羟-孕酮增高、24h 尿 17-酮增高以及血浆 ACTH 增高，均支持先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏、失盐型)的诊断，且给予激素替代疗法后病情好转，血清电解质能维持在正常范围。
本病例患儿在生后不久出现呕吐、脱水、电解质紊乱等表现，易误诊为幽门狭窄。可根据血清电解质检查以鉴别，肾上腺皮质增生失盐型表现为低钠高钾性酸中毒，幽门狭窄为低钠低氯性碱中毒。
收稿日期：1999-07-26
修稿日期：1999-09-23, http://www.100md.com