罕见男性假两性畸形2例
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作者：陈胜湘 伍汉文 齐范 夏家辉
单位：陈胜湘(湖南医科大学 遗传学实验室) ；伍汉文(附属第二医院)；齐范(附属湘雅医院，中国湖南 长沙 410078)；夏家辉(湖南医科大学 遗传学实验室)
关键词：假两性畸形；病例报告
湖南医学000460 [中图分类号] R711.1 [文献标识码] B [文章编号] 1001-9421(2000)04-0320-01
1 病史
病例，女性，27岁，因原发性闭经伴外生殖器两性畸形就诊。患者出生后即发现为女性外阴伴阴蒂肥大，作女孩打扮至今。家中4兄妹，其他3人正常。体查：表型女性，身高1.68 m，体重68 kg，男性嗓音；双乳房未发育，腋毛粗密，外阴呈两性畸形，阴毛粗密，阴蒂短小，为2.5 cm×1.5 cm×1.5 cm，会阴阴囊外观，左右大阴唇触及睾丸，大小分别为3.5 cm×1.5cm×1.8 cm(右)和3.7 cm×1.5 cm×2.0cm(左)。其大小、质地与活动正常。尿道外口开口于阴蒂下方。在尿道口下方可见5 mm 浅显阴道痕迹。肛查：未扪及子宫及包块。B超检查：于双侧大阴唇外探及睾丸组织图像；盆腔内未见子宫与附件图像。细胞遗传学检查：45，XY，der(13；14)(q10；q10)。手术情况：行尿道Ⅰ期成形术和睾丸固定术。睾丸活检报告：曲细精管内为支持细胞，无生精细胞，未见卵巢结构。出院1年余随访，患者使用雄激素治疗后，其男性化更明显，社会性别已改为男性。已婚，可射精，有快感。
, 百拇医药
病例2，女性，20岁，因原发性闭经前来就诊。患者系第4胎足月平产，母亲受孕时年龄为33岁，父为34岁。3位姐姐正常。体查：女性表型，皮肤细嫩；身高1.79 m，体重62 kg，可触及喉结，未见胡须，双乳房发育可。未见腋毛与阴毛。外阴呈女性幼稚型外观，双侧大阴唇处可触及1.8 cm×1.0 cm×0.8 cm(右)及1.0 cm×1.0 cm×0.8 cm(左)睾丸；质硬、欠光滑。肛查：未扪及子宫及包块。B超检查：于双侧大阴唇处探及睾丸，盆腔内未见子宫及卵巢图像。细胞遗传学检查：47，XXY。手术摘除双侧睾丸。睾丸病理检查：曲细精管萎缩，间质细胞增生，有钙化。
2 讨论
经典男性假两性畸形(下称“男假”)的特征为46、XY，女性外阴、青春期后伴乳房发育及有睾丸。本文2例均为男假的罕见类型。例1特点：①表型女性，原发性闭经，外阴呈两性畸形。②有睾丸，分叉阴囊。③尿道下裂。④假阴道，盆腔内无子宫。⑤无乳房发育。本病为5-α还原酶(Ⅱ)缺乏症，又称假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征。此外，还伴有13/14平衡易位。文献记载该病属常染色体隐性男限性遗传方式；5-α还原酶Ⅱ基因已定位2P23。其病因主要为睾酮不能经此酶作用还原为更具活性的双氢睾酮，从胚胎期就出现雄性化不足。故出生时即发现患者为两性畸形。然而，5-α还原酶(Ⅰ)为青春期后才发挥作用；所以，本病在青春期前往往以社会性别为女性就诊者多。但本例就诊时已27岁，虽社会性别为女性，但男性化特征显著，患者要求选择男性为社会性别，并已结婚。所以，对此类男假的治疗可不按经典男假的治疗原则，而应尊重患者的选择。经睾丸固定术与尿道下裂成形术后，服用雄激素，使之更具男性特征。随访结果较好，其预后为男性不育。病例2，47，XXY核型，结合表型可诊为“克氏征”，即性染色体数目异常所致的社会性别为男性的染色体病。此为配子在减数分裂过程中同源染色体或姐妹染色体不分裂所致。有作者认为与母亲受孕时年龄偏大有关系。此病例母孕年龄为36岁，与此观点相符。其临床绝大多数以男性不育就诊，发病率为1.3%。根据本例的临床特点：①表型女性，原发性闭经，核型47，XXY；②女性外阴；③有乳房发育；④双侧大阴唇内有睾丸；⑤盲端阴道，盆腔内无子宫。分析该患者有染色体畸变即克氏征，但克氏征一般为男性表型。本例女性表型说明该患者合并有雄激素不敏感综合征，又称睾丸女性化综合征，或男假，因雄激素受体基因突变，已定位于端Xq，为X连锁隐性遗传方式(XR)，从而增加了患者病因学的复杂性，即在同一患者既具备了47，XXY(克氏征)的特点，又存在男性假两性畸形的特点。处理时按经典男假的治疗原则，切除双侧睾丸，服用女性激素，使之更具有女性特征。预后能够结婚，为女性不孕。
[作者简介] 陈胜湘(1951-)，女，1977年毕业后一直从事临床遗传学研究、遗传咨询和产前诊断等工作。
[收稿日期] 1999-10-13, 百拇医药
单位：陈胜湘(湖南医科大学 遗传学实验室) ；伍汉文(附属第二医院)；齐范(附属湘雅医院，中国湖南 长沙 410078)；夏家辉(湖南医科大学 遗传学实验室)
关键词：假两性畸形；病例报告
湖南医学000460 [中图分类号] R711.1 [文献标识码] B [文章编号] 1001-9421(2000)04-0320-01
1 病史
病例，女性，27岁，因原发性闭经伴外生殖器两性畸形就诊。患者出生后即发现为女性外阴伴阴蒂肥大，作女孩打扮至今。家中4兄妹，其他3人正常。体查：表型女性，身高1.68 m，体重68 kg，男性嗓音；双乳房未发育，腋毛粗密，外阴呈两性畸形，阴毛粗密，阴蒂短小，为2.5 cm×1.5 cm×1.5 cm，会阴阴囊外观，左右大阴唇触及睾丸，大小分别为3.5 cm×1.5cm×1.8 cm(右)和3.7 cm×1.5 cm×2.0cm(左)。其大小、质地与活动正常。尿道外口开口于阴蒂下方。在尿道口下方可见5 mm 浅显阴道痕迹。肛查：未扪及子宫及包块。B超检查：于双侧大阴唇外探及睾丸组织图像；盆腔内未见子宫与附件图像。细胞遗传学检查：45，XY，der(13；14)(q10；q10)。手术情况：行尿道Ⅰ期成形术和睾丸固定术。睾丸活检报告：曲细精管内为支持细胞，无生精细胞，未见卵巢结构。出院1年余随访，患者使用雄激素治疗后，其男性化更明显，社会性别已改为男性。已婚，可射精，有快感。
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病例2，女性，20岁，因原发性闭经前来就诊。患者系第4胎足月平产，母亲受孕时年龄为33岁，父为34岁。3位姐姐正常。体查：女性表型，皮肤细嫩；身高1.79 m，体重62 kg，可触及喉结，未见胡须，双乳房发育可。未见腋毛与阴毛。外阴呈女性幼稚型外观，双侧大阴唇处可触及1.8 cm×1.0 cm×0.8 cm(右)及1.0 cm×1.0 cm×0.8 cm(左)睾丸；质硬、欠光滑。肛查：未扪及子宫及包块。B超检查：于双侧大阴唇处探及睾丸，盆腔内未见子宫及卵巢图像。细胞遗传学检查：47，XXY。手术摘除双侧睾丸。睾丸病理检查：曲细精管萎缩，间质细胞增生，有钙化。
2 讨论
经典男性假两性畸形(下称“男假”)的特征为46、XY，女性外阴、青春期后伴乳房发育及有睾丸。本文2例均为男假的罕见类型。例1特点：①表型女性，原发性闭经，外阴呈两性畸形。②有睾丸，分叉阴囊。③尿道下裂。④假阴道，盆腔内无子宫。⑤无乳房发育。本病为5-α还原酶(Ⅱ)缺乏症，又称假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征。此外，还伴有13/14平衡易位。文献记载该病属常染色体隐性男限性遗传方式；5-α还原酶Ⅱ基因已定位2P23。其病因主要为睾酮不能经此酶作用还原为更具活性的双氢睾酮，从胚胎期就出现雄性化不足。故出生时即发现患者为两性畸形。然而，5-α还原酶(Ⅰ)为青春期后才发挥作用；所以，本病在青春期前往往以社会性别为女性就诊者多。但本例就诊时已27岁，虽社会性别为女性，但男性化特征显著，患者要求选择男性为社会性别，并已结婚。所以，对此类男假的治疗可不按经典男假的治疗原则，而应尊重患者的选择。经睾丸固定术与尿道下裂成形术后，服用雄激素，使之更具男性特征。随访结果较好，其预后为男性不育。病例2，47，XXY核型，结合表型可诊为“克氏征”，即性染色体数目异常所致的社会性别为男性的染色体病。此为配子在减数分裂过程中同源染色体或姐妹染色体不分裂所致。有作者认为与母亲受孕时年龄偏大有关系。此病例母孕年龄为36岁，与此观点相符。其临床绝大多数以男性不育就诊，发病率为1.3%。根据本例的临床特点：①表型女性，原发性闭经，核型47，XXY；②女性外阴；③有乳房发育；④双侧大阴唇内有睾丸；⑤盲端阴道，盆腔内无子宫。分析该患者有染色体畸变即克氏征，但克氏征一般为男性表型。本例女性表型说明该患者合并有雄激素不敏感综合征，又称睾丸女性化综合征，或男假，因雄激素受体基因突变，已定位于端Xq，为X连锁隐性遗传方式(XR)，从而增加了患者病因学的复杂性，即在同一患者既具备了47，XXY(克氏征)的特点，又存在男性假两性畸形的特点。处理时按经典男假的治疗原则，切除双侧睾丸，服用女性激素，使之更具有女性特征。预后能够结婚，为女性不孕。
[作者简介] 陈胜湘(1951-)，女，1977年毕业后一直从事临床遗传学研究、遗传咨询和产前诊断等工作。
[收稿日期] 1999-10-13, 百拇医药