成骨不全症1例
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作者：朱蓉
单位：朱蓉(宁夏医学院附属医院，宁夏 银川 750004)
关键词：
宁夏医学杂志00155 1 患者，男，23岁，主因反复骨折3次，双膝关节疼痛9个月入院。患者从小体质弱，1岁多才开始出牙，牙齿稀疏，2岁才会行走，6岁时不慎平地跌倒致右前臂骨折。14岁时与同伴玩闹，不慎碰撞致肋骨多处骨折，22岁时骑车跌倒而致左髌骨骨折，在当地行髌骨骨折钢丝内固定手术。查体：发育尚正常，身高1.75m，推入病房。前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄，蓝色巩膜，听力尚正常。右前臂尺桡骨远端过伸愈合，尺桡关节分离，双膝关节活动受限，呈屈曲位120°，不能伸直，左膝关节可见长约6cm的手术疤痕，双膝关节压痛(+)，可触及骨擦感。辅助检查：ESR、CRP正常，RF阴性，抗核抗体谱阴性，抗ENA抗体阴性，HLA-B27阴性。X片示：右侧第5、6、7及左侧第6前肋陈旧性骨折。骨盆形态正常，诸构成骨骨质疏松，S1杵状椎表现。双膝骨质疏松，髁间嵴变尖，左侧髌骨陈旧性骨折，右膝髌骨下骨质增生。骨密度测定示骨质疏松。B超示：胆囊息肉并胆结石；ECG示：窦性心律不刘。
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2 讨论
成骨不全症(Osteogenesis imperfecat，OI)又称骨质脆弱病(fragilitas ossium)，Van、Der、Heeve综合征，脆骨-蓝巩膜综合征。本病基因流行率为4～5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%～20%为隐生遗传，约25%为新突变[1]。成骨不全症临床特点：病人多数身体矮小，有特征性三角脸，前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄；巩膜由深蓝色到浅蓝灰色，随年龄变化，一般儿童为深蓝色；中年病人有老年环，但与脂质代谢异常无关；多数患者早年听力良好，20～30岁以后出现感觉性或混合性高频听力减退或丧人；常有代谢亢进和多汗症状，但垂体-甲状腺轴机能正常；易骨折，首次骨折发生于新生儿日常护理或开始爬行时，以后骨折多少与儿童活动和对儿童的保护程度有关，一般至青青期前可发生5～15次骨折，以致肢体弯曲变短和步态不稳，脊柱和外周骨略骨质减少，并随年龄加重，直至提前出现骨质疏松，故常有脊柱侧弯，青春期后骨折次数明显减少，X线检查可见骨质稀少，骨小梁紊乱，骨皮质变薄。
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成骨不全症根据遗传方式和临床特点可分为以下4型，①轻型(Ⅰ型)，最常见，常染色体显性遗传，少数为散发病例。此型生化缺陷可能是a1(1)胶原链等位基因活性降低，或其mRNA不稳定，导致Ⅰ型胶原合成障碍[2]。②致死型(Ⅱ型)，占10%，少数为常染色体隐性遗传，多数为基因新突变。有蓝色巩膜，婴儿出生时骨质非常脆弱，已有多发性骨内骨折，呼吸功能极差，一般出生后一周内死亡。此型生化缺陷为a1(1)链原始结构异常，含短a链的所有分子形成螺旋构型障碍，导致Ⅰ型胶原合成与分泌障碍[3]。③重型(Ⅲ型)，为典型成骨不全征，约占20%，多数为散发病例，少数为隐性遗传，本型特点是肢体严重畸形和明显脊柱后侧弯以及生长停滞，5岁前骨骼畸形完全定型。此型生化缺隐 为a2(1)链合成完全缺如，形成三个a1(1)链胶原分子，不能拼接三股螺旋结构[4]。④中等严重型(Ⅳ型)，较少见，常染色体显性遗传，少数病例疑为新突变。临床表现类似Ⅰ、Ⅱ型。此型生化缺隐为a2链N-末端螺旋区缺少15～20个氨基酸，致a2(1)链生成异常[4]。本例患者有特征性的脸型，蓝色巩膜，多次骨折，X片及骨密度测定均提示骨质疏松，并出现继发性骨关节炎，从临床症状特点基本符合成骨不全症，在临床上应与特发性青少年骨质疏松症，软骨发育不全等病鉴别。成骨不全症，目前无特殊治疗，曾采用补充矿物质，应用氟化物，蛋白同化剂、雄性激素，维生素C和D以及降钙素等，但均未取得肯定疗效。因此除非治疗是针对异常基因及基因产物，否认对增强骨硬度极少有效，这还有待于研究。
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责编：马兴忠
参考文献
[1]Wynne Davies，et al.Clinical and genetic patterns in osteogenesis imperfecta[J].Clin Orthop，1981，156：26
[2]Byors PH，et al.Perinatal lethal osteogenesis imperfecta(OI typeⅡ)：a biochemically heterogeneous disorder due to new mutation in the genes for type Ⅰ collagen[J].Am J Hum Gen，1988，42：237
[3]Nicholls Ac ，et al.Bioch emical heterogenility of osteogenesis imperfecta A new variano[J]，Lancoo，1999，1：1193
收稿：1999—06—29, http://www.100md.com
单位：朱蓉(宁夏医学院附属医院，宁夏 银川 750004)
关键词：
宁夏医学杂志00155 1 患者，男，23岁，主因反复骨折3次，双膝关节疼痛9个月入院。患者从小体质弱，1岁多才开始出牙，牙齿稀疏，2岁才会行走，6岁时不慎平地跌倒致右前臂骨折。14岁时与同伴玩闹，不慎碰撞致肋骨多处骨折，22岁时骑车跌倒而致左髌骨骨折，在当地行髌骨骨折钢丝内固定手术。查体：发育尚正常，身高1.75m，推入病房。前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄，蓝色巩膜，听力尚正常。右前臂尺桡骨远端过伸愈合，尺桡关节分离，双膝关节活动受限，呈屈曲位120°，不能伸直，左膝关节可见长约6cm的手术疤痕，双膝关节压痛(+)，可触及骨擦感。辅助检查：ESR、CRP正常，RF阴性，抗核抗体谱阴性，抗ENA抗体阴性，HLA-B27阴性。X片示：右侧第5、6、7及左侧第6前肋陈旧性骨折。骨盆形态正常，诸构成骨骨质疏松，S1杵状椎表现。双膝骨质疏松，髁间嵴变尖，左侧髌骨陈旧性骨折，右膝髌骨下骨质增生。骨密度测定示骨质疏松。B超示：胆囊息肉并胆结石；ECG示：窦性心律不刘。
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成骨不全症(Osteogenesis imperfecat，OI)又称骨质脆弱病(fragilitas ossium)，Van、Der、Heeve综合征，脆骨-蓝巩膜综合征。本病基因流行率为4～5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%～20%为隐生遗传，约25%为新突变[1]。成骨不全症临床特点：病人多数身体矮小，有特征性三角脸，前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄；巩膜由深蓝色到浅蓝灰色，随年龄变化，一般儿童为深蓝色；中年病人有老年环，但与脂质代谢异常无关；多数患者早年听力良好，20～30岁以后出现感觉性或混合性高频听力减退或丧人；常有代谢亢进和多汗症状，但垂体-甲状腺轴机能正常；易骨折，首次骨折发生于新生儿日常护理或开始爬行时，以后骨折多少与儿童活动和对儿童的保护程度有关，一般至青青期前可发生5～15次骨折，以致肢体弯曲变短和步态不稳，脊柱和外周骨略骨质减少，并随年龄加重，直至提前出现骨质疏松，故常有脊柱侧弯，青春期后骨折次数明显减少，X线检查可见骨质稀少，骨小梁紊乱，骨皮质变薄。
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成骨不全症根据遗传方式和临床特点可分为以下4型，①轻型(Ⅰ型)，最常见，常染色体显性遗传，少数为散发病例。此型生化缺陷可能是a1(1)胶原链等位基因活性降低，或其mRNA不稳定，导致Ⅰ型胶原合成障碍[2]。②致死型(Ⅱ型)，占10%，少数为常染色体隐性遗传，多数为基因新突变。有蓝色巩膜，婴儿出生时骨质非常脆弱，已有多发性骨内骨折，呼吸功能极差，一般出生后一周内死亡。此型生化缺陷为a1(1)链原始结构异常，含短a链的所有分子形成螺旋构型障碍，导致Ⅰ型胶原合成与分泌障碍[3]。③重型(Ⅲ型)，为典型成骨不全征，约占20%，多数为散发病例，少数为隐性遗传，本型特点是肢体严重畸形和明显脊柱后侧弯以及生长停滞，5岁前骨骼畸形完全定型。此型生化缺隐 为a2(1)链合成完全缺如，形成三个a1(1)链胶原分子，不能拼接三股螺旋结构[4]。④中等严重型(Ⅳ型)，较少见，常染色体显性遗传，少数病例疑为新突变。临床表现类似Ⅰ、Ⅱ型。此型生化缺隐为a2链N-末端螺旋区缺少15～20个氨基酸，致a2(1)链生成异常[4]。本例患者有特征性的脸型，蓝色巩膜，多次骨折，X片及骨密度测定均提示骨质疏松，并出现继发性骨关节炎，从临床症状特点基本符合成骨不全症，在临床上应与特发性青少年骨质疏松症，软骨发育不全等病鉴别。成骨不全症，目前无特殊治疗，曾采用补充矿物质，应用氟化物，蛋白同化剂、雄性激素，维生素C和D以及降钙素等，但均未取得肯定疗效。因此除非治疗是针对异常基因及基因产物，否认对增强骨硬度极少有效，这还有待于研究。
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责编：马兴忠
参考文献
[1]Wynne Davies，et al.Clinical and genetic patterns in osteogenesis imperfecta[J].Clin Orthop，1981，156：26
[2]Byors PH，et al.Perinatal lethal osteogenesis imperfecta(OI typeⅡ)：a biochemically heterogeneous disorder due to new mutation in the genes for type Ⅰ collagen[J].Am J Hum Gen，1988，42：237
[3]Nicholls Ac ，et al.Bioch emical heterogenility of osteogenesis imperfecta A new variano[J]，Lancoo，1999，1：1193
收稿：1999—06—29, http://www.100md.com