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编号:10291424
母女遗传性骨干续连症二家系
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     作者:佟杰

    单位:佟杰(830011 新疆乌鲁木齐,乌鲁木齐铁路中心医院骨科)

    关键词:

    中华医学遗传学杂志 CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 2000 Vol 家系1 母亲,48岁。6年前发现骨肿块,偶有膝关节轻痛,身材矮小,下肢偏短,呈膝内翻,关节活动自如。X线片显示:双侧股骨远端和胫腓骨近端出现多个大小不等骨软骨瘤影像,呈广基底型,骨块与正常骨相连接,胫腓骨近端已骨性融合。与6年前X线片比较,骨肿块无增大。

    女儿,19岁。因双膝关节胀痛就诊。查体:行走活动自如,膝关节显粗大,呈轻度膝内翻,无红、肿、热现象。在股二头肌附着处局部轻度压痛。X线片显示:股骨远端及胫腓骨近端呈多发性、大小不等骨肿块,向骨外生长,呈广基底型。股骨远端粗大、胫腓骨近端骨块出现相互交叉生长。

    家系2 母亲,51岁。自述膝关节疼痛,休息时好转。曾按“退变性骨关节病”治疗效果不佳。查体:下肢稍短,呈膝外翻。鹅足附着处压痛,关节活动自如。X线片显示股骨远端和胫腓骨近端有多个大小不等的骨软骨瘤样影像,呈广基底型,骨块尖端呈月牙状,上胫腓关节骨性融合。

    女儿,20岁。膝关节外观粗大,关节活动自如,压痛不显。在近膝关节股骨远端和胫腓骨近端有多个广基底型、尖端呈鸟嘴样向膝关节离心方向生长的骨块。股骨远端干骺端粗大,胫腓骨近端骨块呈相对生长。

    两家系父母均非近亲结婚。针吸活检为“骨干续连症”。头颅、骨盆、肋骨及肩胛骨多处拍X线片,未见类似骨肿瘤发生。

    讨论 遗传性骨干续连症系先天性骨骺发育异常,有明显的家族遗传史。本文2个家系4例骨干续连症,均系母亲遗传,母女共患,与文献报道父亲遗传、男性患者多于女性患者不一致。病变可累及四肢长骨干骺端,或是肩胛骨、肋骨、骨盆、趾骨和脊椎骨,而以四肢长骨干骺端为多见。本文4例病变累及股骨远端和胫腓骨近端,与文献报道病变累及部位以膝关节附近长骨居多相符。

    本组患者临床症状并不明显。该病例出现的膝关节轻度疼痛并非关节内病变所引起,而是向外凸出生长的骨块与肌腱摩擦形成滑囊炎所致。骨块虽随年龄增长逐渐增大,但患者发育成熟后,肿块不继续增大,属良性肿瘤,无手术指征。

    收稿日期:1999-05-04, 百拇医药