假性软骨发育不全1例
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作者：廖芳丽
单位：华西医科大学附属二院放射科，四川成都610041
关键词：软骨发育不全
中国临床医学影像杂志000537
[中图分类号]R681.3[文献标识码]B[文章编号]1008-1062(2000)05-0377-02
A case report of pseudoachondroplasia
LIAO Fang-li.
(Department of Radiology,Second Affiliated Hospital,West China University of Medical Sciences,Chengdu 610041,China)
, 百拇医药
假性软骨发育不全属罕见的软骨发育障碍性疾病，国内外少有报道[1-3]。我院诊断1例，现报道如下。
病例
岁，男，足月顺产，出生时发育正常，因身材矮小(81cm)就诊。查体：颅面部相称，角膜无混浊，四肢短小、关节增大，双膝双踝内翻畸形。腹部平坦，肝脾不大。实验室检查：Ca2.20mmol/L，BALP350～400u/L，IP1.78mmol/L，ALP155u/L，粘多糖定性试验(阴性)。患儿母高146cm，父高173cm，非近亲结婚，母孕期无异常。患儿智力正常。
X线检查：脊柱胸腰椎边缘不规则，椎体前方中央突出呈台阶状或变尖，椎管无狭窄，椎弓根间距L5/L1>1(正常)，肋骨前、后端见“括号征”(图1，2)。髂骨变短变方，髋臼变浅变平，髋臼顶不规则致密(图3)。四肢长骨粗短，干骺端增宽、不规则致密，并见明显边刺状改变，骨骺小且不规则，骺线狭窄，股骨下端骺核轻微包埋状。双膝双踝关节内翻畸形(图4，5，6)。诊断：假性软骨发育不全。
, 百拇医药
图1，2 胸腰椎椎体变形，前方中央突出呈台阶状，无椎管狭窄。
肋骨前、后端见“括号征”。
图3 髂骨变短变方，髋臼变浅平，髋臼顶不规则致密。
图4，5，6 四肢长骨粗短，干骺端增宽，不规则致密，边刺状改变明显，骨骺小且不规则。双膝双踝内翻畸形。
讨论本病发病机制尚不清，有认为系软骨发育障碍的一种移行型[2〕]，可能与酶的缺乏有关，影响了软骨的增生、软骨基质的钙化和钙化软骨形成骨的过程。本病的遗传特点不清，也可散发。本文患儿母亲身材矮小但匀称，骨骼无异常，家族中无类似病者，当属散发病例。患儿出生时和婴幼儿时期发育正常，一般在2岁后出现异常。表现为短肢型侏儒，智力和颅面发育正常。四肢关节明显增大，活动受限，膝踝关节可为内翻畸形。临床化验检查无特殊。本例具有以上特点。
, 百拇医药
X线改变有一定特征性，且为诊断及鉴别的主要依据[1，3]。其改变有：①四肢管状骨对称性粗短变形，愈向远端愈明显，年龄越大越明显。干骺端增宽、不规整、边缘唇样突出，表面可呈“蕈样”膨凸、“杯口状”陷凹或“波浪状”凸凹不平，松质骨结构粗疏、紊乱，杂以斑点致密影。先期钙化带不规则、骺板狭窄，骨骺变小、不规则、边缘不整和破碎，骨化亦不规则及发生畸形。骨骺出现延迟，但常提前愈合。②脊柱椎体呈“花瓶状”或“台阶状”，椎管无狭窄，椎弓根间距L5/L1>1(正常)。③骨盆发育较小，坐骨大切迹变浅但不如软骨发育不全明显。髋臼缘不规则，髋臼变浅，可有髋内翻畸形。④肋骨前后端可有“括号征”。
本病应与软骨发育不全、粘多糖Ⅳ型、多发性骨骺发育不良、脊柱骨骺发育不全(先天型)等相区别。
[参考文献]
[1]徐爱德，曹来宾，徐德永，等.假性软骨发育不全(附两例报告).临床放射学杂志，1985，4(2)：91～104.
[2]Ford N,Silverman FN,Kozlowski K.Spondylo-Epiphyseal Dysplasia(Pseudo-Achondroplastic Type).AJR,1961,86(9):462～472.
[3]祁大文，贾立群，冀尔东，等.假性软骨发育不全X线诊断及鉴别诊断(附8例报告).影像医学，1993，27(9)：49～53.
(1999-11-09收稿), http://www.100md.com
单位：华西医科大学附属二院放射科，四川成都610041
关键词：软骨发育不全
中国临床医学影像杂志000537
[中图分类号]R681.3[文献标识码]B[文章编号]1008-1062(2000)05-0377-02
A case report of pseudoachondroplasia
LIAO Fang-li.
(Department of Radiology,Second Affiliated Hospital,West China University of Medical Sciences,Chengdu 610041,China)
, 百拇医药
假性软骨发育不全属罕见的软骨发育障碍性疾病，国内外少有报道[1-3]。我院诊断1例，现报道如下。
病例
岁，男，足月顺产，出生时发育正常，因身材矮小(81cm)就诊。查体：颅面部相称，角膜无混浊，四肢短小、关节增大，双膝双踝内翻畸形。腹部平坦，肝脾不大。实验室检查：Ca2.20mmol/L，BALP350～400u/L，IP1.78mmol/L，ALP155u/L，粘多糖定性试验(阴性)。患儿母高146cm，父高173cm，非近亲结婚，母孕期无异常。患儿智力正常。X线检查：脊柱胸腰椎边缘不规则，椎体前方中央突出呈台阶状或变尖，椎管无狭窄，椎弓根间距L5/L1>1(正常)，肋骨前、后端见“括号征”(图1，2)。髂骨变短变方，髋臼变浅变平，髋臼顶不规则致密(图3)。四肢长骨粗短，干骺端增宽、不规则致密，并见明显边刺状改变，骨骺小且不规则，骺线狭窄，股骨下端骺核轻微包埋状。双膝双踝关节内翻畸形(图4，5，6)。诊断：假性软骨发育不全。
, 百拇医药
图1，2 胸腰椎椎体变形，前方中央突出呈台阶状，无椎管狭窄。
肋骨前、后端见“括号征”。
图3 髂骨变短变方，髋臼变浅平，髋臼顶不规则致密。
图4，5，6 四肢长骨粗短，干骺端增宽，不规则致密，边刺状改变明显，骨骺小且不规则。双膝双踝内翻畸形。
讨论本病发病机制尚不清，有认为系软骨发育障碍的一种移行型[2〕]，可能与酶的缺乏有关，影响了软骨的增生、软骨基质的钙化和钙化软骨形成骨的过程。本病的遗传特点不清，也可散发。本文患儿母亲身材矮小但匀称，骨骼无异常，家族中无类似病者，当属散发病例。患儿出生时和婴幼儿时期发育正常，一般在2岁后出现异常。表现为短肢型侏儒，智力和颅面发育正常。四肢关节明显增大，活动受限，膝踝关节可为内翻畸形。临床化验检查无特殊。本例具有以上特点。
, 百拇医药
X线改变有一定特征性，且为诊断及鉴别的主要依据[1，3]。其改变有：①四肢管状骨对称性粗短变形，愈向远端愈明显，年龄越大越明显。干骺端增宽、不规整、边缘唇样突出，表面可呈“蕈样”膨凸、“杯口状”陷凹或“波浪状”凸凹不平，松质骨结构粗疏、紊乱，杂以斑点致密影。先期钙化带不规则、骺板狭窄，骨骺变小、不规则、边缘不整和破碎，骨化亦不规则及发生畸形。骨骺出现延迟，但常提前愈合。②脊柱椎体呈“花瓶状”或“台阶状”，椎管无狭窄，椎弓根间距L5/L1>1(正常)。③骨盆发育较小，坐骨大切迹变浅但不如软骨发育不全明显。髋臼缘不规则，髋臼变浅，可有髋内翻畸形。④肋骨前后端可有“括号征”。
本病应与软骨发育不全、粘多糖Ⅳ型、多发性骨骺发育不良、脊柱骨骺发育不全(先天型)等相区别。
[参考文献]
[1]徐爱德，曹来宾，徐德永，等.假性软骨发育不全(附两例报告).临床放射学杂志，1985，4(2)：91～104.
[2]Ford N,Silverman FN,Kozlowski K.Spondylo-Epiphyseal Dysplasia(Pseudo-Achondroplastic Type).AJR,1961,86(9):462～472.
[3]祁大文，贾立群，冀尔东，等.假性软骨发育不全X线诊断及鉴别诊断(附8例报告).影像医学，1993，27(9)：49～53.
(1999-11-09收稿), http://www.100md.com