腓骨肌萎缩症1例
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作者：郑莉莉 侯沛红
单位：(中国西电集团医院神经内科 西安 710077)
关键词：腓骨；腓神经；肌萎缩/诊断
河北医科大学学报000337
中图号 R746.4▲
临床腓骨肌萎缩症较少见,我科收治1例,报告如下。
患者,男,51岁。双下肢无力10余年加重2月入院。10余年前无明显原因出现双下肢无力,10年来渐感行走及跑步困难且发现双下肢肌肉萎缩,足趾变形。双上肢无受累。无肢体麻木、疼痛。6年前出现阳萎。家族中父、母辈2个兄弟、1姐及子女均无发病。父母非近亲结婚。查体:心肺腹部无异常。双手骨间肌轻度萎缩。双大腿下1/3肌肉明显萎缩呈鹤腿样表现,爪形趾。双下肢肌力Ⅴ级,上肢肌力Ⅴ级。针刺四肢痛觉无减退。四肢腱反射、腹壁反射消失。病理症未引出。肌电图示:右第1骨间肌、胫前肌、胸锁乳突肌放松时呈纤颤及正锐波;轻收缩时其多相电位分别占20 %、60 %、40 %。左右腓总神经、左右胫神经、右正中神经及尺神经传导速度正常。肌电图呈神经原性改变,神经传导速度正常。腓肠肌活检示神经原性肌萎缩。显微镜下:肌肉萎缩处由脂肪、纤维结缔组织代替。肌细胞区多萎缩性核凝聚。脑脊液检查示:糖4.0 mmol/L,氯化物130 mmol/L,蛋白质310 mmol/L。常规示:清亮,蛋白定性阴性,细胞数正常。临床诊断:腓骨肌萎缩症。入院后给予维生素B1、B12及脑活素等营养神经性治疗,症状无明显变化。
讨论 腓骨肌萎缩症亦被归于遗传性运动和感觉性神经病。本病的特点:①多属遗传病,遗传方式有多种。散发病例多见于常染色体隐性遗传。②发病自双下肢远端开始,肌萎缩一般不超过大腿的下1/3,如倒置的酒瓶样、鹤腿样表现。上肢亦可受累。③踝反射消失。④大多有弓形足,爪形、捶状趾。⑤可伴有或不伴有感觉障碍。⑥肌电图及肌肉活检均呈神经原性损害。运动传导速度在Ⅰ型减慢,Ⅱ型正常或接近正常。⑦病情进展缓慢。本例的临床表现完全符合上述特点,故诊断为本病。■
收稿日期：1999-09-24, http://www.100md.com
单位：(中国西电集团医院神经内科 西安 710077)
关键词：腓骨；腓神经；肌萎缩/诊断
河北医科大学学报000337
中图号 R746.4▲
临床腓骨肌萎缩症较少见,我科收治1例,报告如下。
患者,男,51岁。双下肢无力10余年加重2月入院。10余年前无明显原因出现双下肢无力,10年来渐感行走及跑步困难且发现双下肢肌肉萎缩,足趾变形。双上肢无受累。无肢体麻木、疼痛。6年前出现阳萎。家族中父、母辈2个兄弟、1姐及子女均无发病。父母非近亲结婚。查体:心肺腹部无异常。双手骨间肌轻度萎缩。双大腿下1/3肌肉明显萎缩呈鹤腿样表现,爪形趾。双下肢肌力Ⅴ级,上肢肌力Ⅴ级。针刺四肢痛觉无减退。四肢腱反射、腹壁反射消失。病理症未引出。肌电图示:右第1骨间肌、胫前肌、胸锁乳突肌放松时呈纤颤及正锐波;轻收缩时其多相电位分别占20 %、60 %、40 %。左右腓总神经、左右胫神经、右正中神经及尺神经传导速度正常。肌电图呈神经原性改变,神经传导速度正常。腓肠肌活检示神经原性肌萎缩。显微镜下:肌肉萎缩处由脂肪、纤维结缔组织代替。肌细胞区多萎缩性核凝聚。脑脊液检查示:糖4.0 mmol/L,氯化物130 mmol/L,蛋白质310 mmol/L。常规示:清亮,蛋白定性阴性,细胞数正常。临床诊断:腓骨肌萎缩症。入院后给予维生素B1、B12及脑活素等营养神经性治疗,症状无明显变化。
讨论 腓骨肌萎缩症亦被归于遗传性运动和感觉性神经病。本病的特点:①多属遗传病,遗传方式有多种。散发病例多见于常染色体隐性遗传。②发病自双下肢远端开始,肌萎缩一般不超过大腿的下1/3,如倒置的酒瓶样、鹤腿样表现。上肢亦可受累。③踝反射消失。④大多有弓形足,爪形、捶状趾。⑤可伴有或不伴有感觉障碍。⑥肌电图及肌肉活检均呈神经原性损害。运动传导速度在Ⅰ型减慢,Ⅱ型正常或接近正常。⑦病情进展缓慢。本例的临床表现完全符合上述特点,故诊断为本病。■
收稿日期：1999-09-24, http://www.100md.com