9号染色体长臂等臂伴先天性巨结肠一例
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作者：傅四清 陈燕
单位：傅四清(430030 武汉，同济医科大学医学遗传学研究室)；陈燕(430030 武汉，同济医科大学医学遗传学研究室)
关键词：
中华儿科杂志000532 患儿男，因生后不排便就诊。生后不排胎粪，腹胀、呕吐，经肠灌洗排出胎粪，腹胀可缓解，继之又加重。患儿为第1胎，足月产出生。双亲非近亲结婚，身体健康。
体检：患儿智能低下，发育迟缓，小颌。经给患儿直肠肛管测压未见括约肌松驰反射，经钡剂灌肠检查，诊断为先天性巨结肠症。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规制片G显带分析，观察30个细胞核分裂相，分析3个核型，患儿染色体核型为46，XY，i(9q)。其父母表型正常，未作染色体核型分析。
讨论：等臂染色体属于染色体结构畸变之一。等臂染色体的形成是由于染色体分裂时着丝粒不是纵向分裂，而是横向分裂，结果使两条姊妹短臂或姊妹长臂，分别成为等臂染色体。它们分别带有亲代染色体同一个臂的两份遗传信息。由于本例患儿的父母表型正常，该患儿9号染色体长臂等臂可能是由于父母一方生殖细胞减数分裂时形成的。此含有i(9q)的生殖细胞，与另一方的正常生殖细胞结合即可形成该核型。很久以来，先天性巨结肠症被认为可能是由一个主要的常染色体隐性基因起作用的多因素疾病，最近一系列详细的连锁研究确认，该疾病属常染色体显性遗传，基因定位于10q11.2。因此，我们认为本例患儿的先天性巨结肠可能是该染色体综合征消化系统的一个先天异常表现。
(收稿日期：1999-12-16), 百拇医药
单位：傅四清(430030 武汉，同济医科大学医学遗传学研究室)；陈燕(430030 武汉，同济医科大学医学遗传学研究室)
关键词：
中华儿科杂志000532 患儿男，因生后不排便就诊。生后不排胎粪，腹胀、呕吐，经肠灌洗排出胎粪，腹胀可缓解，继之又加重。患儿为第1胎，足月产出生。双亲非近亲结婚，身体健康。
体检：患儿智能低下，发育迟缓，小颌。经给患儿直肠肛管测压未见括约肌松驰反射，经钡剂灌肠检查，诊断为先天性巨结肠症。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规制片G显带分析，观察30个细胞核分裂相，分析3个核型，患儿染色体核型为46，XY，i(9q)。其父母表型正常，未作染色体核型分析。
讨论：等臂染色体属于染色体结构畸变之一。等臂染色体的形成是由于染色体分裂时着丝粒不是纵向分裂，而是横向分裂，结果使两条姊妹短臂或姊妹长臂，分别成为等臂染色体。它们分别带有亲代染色体同一个臂的两份遗传信息。由于本例患儿的父母表型正常，该患儿9号染色体长臂等臂可能是由于父母一方生殖细胞减数分裂时形成的。此含有i(9q)的生殖细胞，与另一方的正常生殖细胞结合即可形成该核型。很久以来，先天性巨结肠症被认为可能是由一个主要的常染色体隐性基因起作用的多因素疾病，最近一系列详细的连锁研究确认，该疾病属常染色体显性遗传，基因定位于10q11.2。因此，我们认为本例患儿的先天性巨结肠可能是该染色体综合征消化系统的一个先天异常表现。
(收稿日期：1999-12-16), 百拇医药