结晶状视网膜变性20例报告
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作者：林云虹 初宪华 张俊华
单位：林云虹(山东大学医院,250100)；初宪华(济南市第二人民医院)；张俊华(济南市第二人民医院)
关键词：视网膜变性；遗传性疾病，病例报告
山东医大基础医学院学报000227 结晶状视网膜变性属慢性进行性遗传性疾病。1983至1998年我们诊治了20例,报告如下。
1 临床资料
结晶状视网膜变性20例中男14例,女6例;11～56岁,病程2～34年,均为双眼患病。主诉视物不清7例,夜盲6例,二者兼有7例。视力≤0.05 7眼;0.06～0.2 12眼;≥0.3 21眼。眼底示视乳头边界清,其中38眼视乳头色泽红润,2眼色泽略淡。视网膜血管多无明显改变。3例动脉稍细。视网膜后极部呈青灰色,布满大小不等、形状不一的结晶样闪光点,有的似针头,有的融合成斑点状,越近黄斑区越密集,未见中心凹反光。多数于病变区见有少许散在色素沉着,并显灰绿色或灰褐色,偶见骨细胞样色素沉着。除1例因视力差不能检查视野外。19例都有不同程度的向心性缩小或管状视野。中心视野出现中心暗点、旁中心暗点、半环形或环形暗点。视野改变越明显,视功能损害越显著。眼底血管荧光造影示9例有不同程度的弥散性色素脱落,黄斑周围呈强荧光或有渗漏,后极部可见粗大的脉络膜血管,血管走行僵硬,黄斑部周围脉络膜血管无灌注充盈区,呈现低荧光区。视网膜电流图示a、b波正常2例;a、b波降低15例;a、b波消失2例;a、b波振幅降低和b波峰时延迟1例。
遗传学调查:本组患者用维生素类、血管扩张剂、能量合剂与中药治疗,均无明显疗效。其家系同代人81例,其中有同类患者21例;先证者中有家族史3例,均为同代患病,其父母及子女无发病者。按中国遗传学会眼科遗传学组制定的遗传分类标准,本病符合单基因常染色体隐性遗传,其中2例为肯定型(1例为父母近亲结婚),1例为可能型。
2 讨 论
结晶状视网膜变性是少见的遗传性眼病。据推算,我国群体发病率为1/24 000[1]。它与原发性视网膜色素变性均属于毯层视网膜变性,但表现类型不同,其特点为眼底出现结晶样闪光小点,侵犯双眼,病变分布基本对称,起始于后极部,逐渐向周边部扩展。据报道,本病属常染色体隐性遗传性疾病,多见于有近亲结婚史者。本病为慢性进行性,男性多于女性,最终可影响视力。目前,尚无有效的治疗方法,因此,加强预防措施,降低其发病率甚为重要。其预防方法为禁止近亲及同类患者结婚;生过本病子女者不要再生二胎。
参考文献
1，申尊茂.眼科新编.北京:人民卫生出版社,1991.12
(收稿日期 1999-11-13), http://www.100md.com
单位：林云虹(山东大学医院,250100)；初宪华(济南市第二人民医院)；张俊华(济南市第二人民医院)
关键词：视网膜变性；遗传性疾病，病例报告
山东医大基础医学院学报000227 结晶状视网膜变性属慢性进行性遗传性疾病。1983至1998年我们诊治了20例,报告如下。
1 临床资料
结晶状视网膜变性20例中男14例,女6例;11～56岁,病程2～34年,均为双眼患病。主诉视物不清7例,夜盲6例,二者兼有7例。视力≤0.05 7眼;0.06～0.2 12眼;≥0.3 21眼。眼底示视乳头边界清,其中38眼视乳头色泽红润,2眼色泽略淡。视网膜血管多无明显改变。3例动脉稍细。视网膜后极部呈青灰色,布满大小不等、形状不一的结晶样闪光点,有的似针头,有的融合成斑点状,越近黄斑区越密集,未见中心凹反光。多数于病变区见有少许散在色素沉着,并显灰绿色或灰褐色,偶见骨细胞样色素沉着。除1例因视力差不能检查视野外。19例都有不同程度的向心性缩小或管状视野。中心视野出现中心暗点、旁中心暗点、半环形或环形暗点。视野改变越明显,视功能损害越显著。眼底血管荧光造影示9例有不同程度的弥散性色素脱落,黄斑周围呈强荧光或有渗漏,后极部可见粗大的脉络膜血管,血管走行僵硬,黄斑部周围脉络膜血管无灌注充盈区,呈现低荧光区。视网膜电流图示a、b波正常2例;a、b波降低15例;a、b波消失2例;a、b波振幅降低和b波峰时延迟1例。
遗传学调查:本组患者用维生素类、血管扩张剂、能量合剂与中药治疗,均无明显疗效。其家系同代人81例,其中有同类患者21例;先证者中有家族史3例,均为同代患病,其父母及子女无发病者。按中国遗传学会眼科遗传学组制定的遗传分类标准,本病符合单基因常染色体隐性遗传,其中2例为肯定型(1例为父母近亲结婚),1例为可能型。
2 讨 论
结晶状视网膜变性是少见的遗传性眼病。据推算,我国群体发病率为1/24 000[1]。它与原发性视网膜色素变性均属于毯层视网膜变性,但表现类型不同,其特点为眼底出现结晶样闪光小点,侵犯双眼,病变分布基本对称,起始于后极部,逐渐向周边部扩展。据报道,本病属常染色体隐性遗传性疾病,多见于有近亲结婚史者。本病为慢性进行性,男性多于女性,最终可影响视力。目前,尚无有效的治疗方法,因此,加强预防措施,降低其发病率甚为重要。其预防方法为禁止近亲及同类患者结婚;生过本病子女者不要再生二胎。
参考文献
1，申尊茂.眼科新编.北京:人民卫生出版社,1991.12
(收稿日期 1999-11-13), http://www.100md.com