心糖原累积病的超声心动图诊断特点
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作者：吴进 刘艳 潘红
单位：100020 北京，首都儿科研究所附属儿童医院
关键词：
中华超声影像学杂志980122
心糖原累积病属Ⅱ型糖原累积病， 又称Pompe's病， 为常染色体隐性遗传性疾病。 由于溶酶体的酸性α-1-4-葡萄糖苷酶缺乏， 致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖被利用， 沉积于心肌、 骨骼肌等全身组织细胞内而致病。 至今各国文献仅报道约100余例。 作者对经尸检证实的2例心糖原累积病的超声心动图特点进行分析以引起重视。
男女各1例， 年龄为6个月。 以咳嗽， 发热， 呼吸困难起病， 反复发作。体检均生长和发育缓慢， 舌体肥大， 心率、 呼吸增快，心界向左下扩大，肺罗音， 肝肿大， 肌张力低下。 无明显心脏杂音。胸片：心脏呈球型增大，肺部片状阴影。 心电图： 均有QRS波增高增宽、 左室肥厚、 ST-T改变，1例示P-R间期缩短。
超声心动图 2例均示室间隔及左室后壁对称性增厚，2例室间隔及左室后壁分别为12 mm及16 mm。左室腔明显缩小。右室壁，双房壁，主动脉及肺动脉壁均明显增厚，回声均匀，二尖瓣乳头肌亦增粗，回声增强。主动脉内径及双房内径相对正常。1例出现少量心包积液。心瓣膜及心内膜无明显异常。见图1。
实验室及病理检查 2例尸检结果： 心脏呈球形增大， 心肌明显肥厚， 以左室明显。 室间隔及左室后壁厚度相等， 2例室间隔及左室后壁分别为12 mm及16 mm， 与超声心动图检查相符。 镜下肌纤维明显肿胀， 胞浆内充满无色空泡，胞核受压偏向一侧， 糖原染色阳性。 肝、 肾、 骨髓肌、 舌肌、 膈肌细胞内均可见空泡， 糖原染色阳性。
讨 论 心糖原累积病是一种少见的隐性遗传性疾病， 我们认为超声心动图有其特征性改变， 即心肌肥厚， 室间隔及左室后壁对称性重度肥厚， 同时右室壁， 双房壁、 主、肺动脉壁及乳头肌均不同程度地增厚。 增厚的心肌回声均匀。结合临床肌张力低下， 舌大及心电图PR间期缩短， 我们可以及时、准确地为临床诊断提供依据。
附图 室间隔及左室后壁对称性增厚
(收稿 1996-10-08 修回 1997-05-20), http://www.100md.com
单位：100020 北京，首都儿科研究所附属儿童医院
关键词：
中华超声影像学杂志980122
心糖原累积病属Ⅱ型糖原累积病， 又称Pompe's病， 为常染色体隐性遗传性疾病。 由于溶酶体的酸性α-1-4-葡萄糖苷酶缺乏， 致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖被利用， 沉积于心肌、 骨骼肌等全身组织细胞内而致病。 至今各国文献仅报道约100余例。 作者对经尸检证实的2例心糖原累积病的超声心动图特点进行分析以引起重视。
男女各1例， 年龄为6个月。 以咳嗽， 发热， 呼吸困难起病， 反复发作。体检均生长和发育缓慢， 舌体肥大， 心率、 呼吸增快，心界向左下扩大，肺罗音， 肝肿大， 肌张力低下。 无明显心脏杂音。胸片：心脏呈球型增大，肺部片状阴影。 心电图： 均有QRS波增高增宽、 左室肥厚、 ST-T改变，1例示P-R间期缩短。
超声心动图 2例均示室间隔及左室后壁对称性增厚，2例室间隔及左室后壁分别为12 mm及16 mm。左室腔明显缩小。右室壁，双房壁，主动脉及肺动脉壁均明显增厚，回声均匀，二尖瓣乳头肌亦增粗，回声增强。主动脉内径及双房内径相对正常。1例出现少量心包积液。心瓣膜及心内膜无明显异常。见图1。
实验室及病理检查 2例尸检结果： 心脏呈球形增大， 心肌明显肥厚， 以左室明显。 室间隔及左室后壁厚度相等， 2例室间隔及左室后壁分别为12 mm及16 mm， 与超声心动图检查相符。 镜下肌纤维明显肿胀， 胞浆内充满无色空泡，胞核受压偏向一侧， 糖原染色阳性。 肝、 肾、 骨髓肌、 舌肌、 膈肌细胞内均可见空泡， 糖原染色阳性。
讨 论 心糖原累积病是一种少见的隐性遗传性疾病， 我们认为超声心动图有其特征性改变， 即心肌肥厚， 室间隔及左室后壁对称性重度肥厚， 同时右室壁， 双房壁、 主、肺动脉壁及乳头肌均不同程度地增厚。 增厚的心肌回声均匀。结合临床肌张力低下， 舌大及心电图PR间期缩短， 我们可以及时、准确地为临床诊断提供依据。
附图 室间隔及左室后壁对称性增厚
(收稿 1996-10-08 修回 1997-05-20), http://www.100md.com