糖原累积病误诊为病毒性肝炎1例
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作者：姚光雄
单位：广东医学院第三附属医院儿科，茂名 525011
关键词：
广东医学院学报990452
1 病例
患儿，男，4岁半，因突然晕倒而入院。患儿于入院当天凌晨5时左右起床大便时突然晕倒在地，当时面色苍白，大汗淋漓，四肢发凉，但神志清楚，无抽搐呕吐。于本院急诊科查血糖1.40mmol/L，HCO314.0mmol/L，血常规及电解质均正常。即予500g/L 葡萄糖15mL 静注和100g/L葡萄糖250mL、50g/L碳酸氢钠30mL静滴，症状消失后收住院治疗。既往史：新生儿时期经常突然出现面色苍白并伴惊厥，以前曾有多次晕厥发作史。近2～3a来因肝脏肿大曾在某医院按"肝炎"治疗。平时喜食米饭和甜食，厌食肉类。父母均为农民。其父劳动时易疲乏，其母体健。一妹亦有肝脏肿大，一弟健康。入院体查： T 36.2℃，P 96/min，R 31 min，Bp11/6 kPa，体重12.5kg，身长85cm。发育迟缓，营养状态良好。头颅五官无畸形，身高及四肢成比例。腹部膨隆，肝上界在右锁骨中线处第5肋间，肋下10cm，边缘钝，质稍硬，脾未扪及。四肢肌力、肌张力稍低下。实验室检查：血常规正常，尿酮(
)，血清K+4.33，Na+142，Cl-98，HCO3-15(mmol/L)，T3、T4及TSH均正常，丙氨酸转氨酶(ALT)444IU/L(正常0～40IU/L)，总胆固醇7.70mmol/L，甘油三酯2.47mmol/L。低密度脂蛋白5.70mmol/L。B超检查：肝右叶斜径14cm，左叶上下径7cm，回声均匀，血管走向清楚，未见团块，胆囊及脾脏未见异常，结果提示：肝脏肿大(巨大)。肾上腺素试验：空腹血糖 1.04mmol/L，(正常：3.9～6.1mmol/L)，注射肾上腺素后10，30，60，90，120min分别为1.01，1.16，1.37，1.40，1.48mmol/L。肝组织活检酶学分析结果：葡萄糖-6-磷酸酶活性 0.96 U(正常对照 25.5U，中山医科大学附属一院检测)，最后确诊为糖原累积病Ⅰ型。出院时嘱家人进行饮食疗法，预防低血糖的发生。
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2 讨论
糖原累积病为少见病。本例曾有反复低血糖发作史，生长发育迟缓，肝肿大，肾上腺素试验阳性和肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性降低，因而可确诊为糖原累积病Ⅰ型。本例被长期误诊的原因，主要是因为忽略了过去低血糖发作的病史，在体格验查中对患儿的发育迟缓未予重视，以及对家族史未能进行详细询问。只是看到患儿有肝脏肿大和血清ALT升高而误诊为“病毒性肝炎”。一般认为，糖原累积病Ⅰ型的肝功能正常。但据熊正明等对该病的统计分析，10例有8例ALT升高，而未发现有病毒感染和其他肝病的征象，故认为ALT升高也是该病的临床特征之一，认为该病血清ALT升高的原因，可能与大量 的糖原和脂肪在肝细胞内沉积，导致肝细胞膜变性有关(中华儿科杂志，1998，36：432)。笔者建议，在临床工作中，如果发现小儿尤其是婴幼儿的肝脏明显肿大，又无一般肝炎症状者，要注意本病的可能，应进行血糖、血脂的检查和有无代谢性酸中毒。肾上腺素试验或胰高糖素试验为简单而有效的诊断方法，阳性者(肾上腺素注射后血糖增幅小于1.68 mmol/L)可作出临床诊断，一般基层医院均可进行。确诊需进行肝活检，测定肝细胞内糖原的含量或葡萄糖-6-磷酸酶的活性。
收稿日期：1999-04-06, 百拇医药
单位：广东医学院第三附属医院儿科，茂名 525011
关键词：
广东医学院学报990452
1 病例
患儿，男，4岁半，因突然晕倒而入院。患儿于入院当天凌晨5时左右起床大便时突然晕倒在地，当时面色苍白，大汗淋漓，四肢发凉，但神志清楚，无抽搐呕吐。于本院急诊科查血糖1.40mmol/L，HCO314.0mmol/L，血常规及电解质均正常。即予500g/L 葡萄糖15mL 静注和100g/L葡萄糖250mL、50g/L碳酸氢钠30mL静滴，症状消失后收住院治疗。既往史：新生儿时期经常突然出现面色苍白并伴惊厥，以前曾有多次晕厥发作史。近2～3a来因肝脏肿大曾在某医院按"肝炎"治疗。平时喜食米饭和甜食，厌食肉类。父母均为农民。其父劳动时易疲乏，其母体健。一妹亦有肝脏肿大，一弟健康。入院体查： T 36.2℃，P 96/min，R 31 min，Bp11/6 kPa，体重12.5kg，身长85cm。发育迟缓，营养状态良好。头颅五官无畸形，身高及四肢成比例。腹部膨隆，肝上界在右锁骨中线处第5肋间，肋下10cm，边缘钝，质稍硬，脾未扪及。四肢肌力、肌张力稍低下。实验室检查：血常规正常，尿酮(
)，血清K+4.33，Na+142，Cl-98，HCO3-15(mmol/L)，T3、T4及TSH均正常，丙氨酸转氨酶(ALT)444IU/L(正常0～40IU/L)，总胆固醇7.70mmol/L，甘油三酯2.47mmol/L。低密度脂蛋白5.70mmol/L。B超检查：肝右叶斜径14cm，左叶上下径7cm，回声均匀，血管走向清楚，未见团块，胆囊及脾脏未见异常，结果提示：肝脏肿大(巨大)。肾上腺素试验：空腹血糖 1.04mmol/L，(正常：3.9～6.1mmol/L)，注射肾上腺素后10，30，60，90，120min分别为1.01，1.16，1.37，1.40，1.48mmol/L。肝组织活检酶学分析结果：葡萄糖-6-磷酸酶活性 0.96 U(正常对照 25.5U，中山医科大学附属一院检测)，最后确诊为糖原累积病Ⅰ型。出院时嘱家人进行饮食疗法，预防低血糖的发生。, http://www.100md.com
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糖原累积病为少见病。本例曾有反复低血糖发作史，生长发育迟缓，肝肿大，肾上腺素试验阳性和肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性降低，因而可确诊为糖原累积病Ⅰ型。本例被长期误诊的原因，主要是因为忽略了过去低血糖发作的病史，在体格验查中对患儿的发育迟缓未予重视，以及对家族史未能进行详细询问。只是看到患儿有肝脏肿大和血清ALT升高而误诊为“病毒性肝炎”。一般认为，糖原累积病Ⅰ型的肝功能正常。但据熊正明等对该病的统计分析，10例有8例ALT升高，而未发现有病毒感染和其他肝病的征象，故认为ALT升高也是该病的临床特征之一，认为该病血清ALT升高的原因，可能与大量 的糖原和脂肪在肝细胞内沉积，导致肝细胞膜变性有关(中华儿科杂志，1998，36：432)。笔者建议，在临床工作中，如果发现小儿尤其是婴幼儿的肝脏明显肿大，又无一般肝炎症状者，要注意本病的可能，应进行血糖、血脂的检查和有无代谢性酸中毒。肾上腺素试验或胰高糖素试验为简单而有效的诊断方法，阳性者(肾上腺素注射后血糖增幅小于1.68 mmol/L)可作出临床诊断，一般基层医院均可进行。确诊需进行肝活检，测定肝细胞内糖原的含量或葡萄糖-6-磷酸酶的活性。
收稿日期：1999-04-06, 百拇医药