心糖原累积病1例
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作者：许 华
单位：广东省中医院儿科(510120)
关键词：
广东医学991270 患者，男性，7个月，因全身肌肉松驰无力4个月，反复气促咳嗽2月余于1998年4月17日入院。患者于生后3个月开始出现全身肌肉松驰无力，活动减少，症状呈进行性加重。4个多月开始出现咳嗽、气促，在当地医院住院1周，诊断为“肺炎心衰”，予抗感染、强心等治疗。出院后仍反复咳喘，近1月余病情加重，全身软弱无力，不会抬头，不会转头，不会独坐，吃奶减少，咳喘痰多无力咯出。患儿为第三胎，足月顺产，父母体健，非近亲婚配。第一胎为女孩，已5岁，生长发育正常，第二胎为男孩，9个月时在当地死于“心衰”。
体格检查：体温37.8℃，呼吸 50次/min，脉搏140次/min，体重6 kg。神志清，反应弱，精神运动发育明显落后。头围43.5 cm。前囟平软，呼吸浅促，唇周微绀，舌大外伸，吸吮无力。胸廓左侧饱满，两肺呼吸音粗糙，可闻痰鸣音，心浊音界向左下扩大，心音稍低钝，心率140次/min，律齐，未闻及杂音。腹软，肝右肋下3 cm，质中边钝，脾于左肋下仅及，腹水征(-)。四肢活动少而迟缓，肌肉松驰轻度萎缩，肌张力低下，无不自主运动，哭有声，不会发单音，膝腱反射、跟腱反射未引出，跖反射对称。
, 百拇医药
辅助检查：外周血白细胞12.9×109/L，中性0.45，淋巴0.55，血红蛋白115 g/L，血小板168×109/L。大小便常规(-)，血电解质、 BUN、 CO2CP、BCr均未见异常。空腹血糖4.73 mmol/L，胆固醇4.20 mmol/L，甘油三酯1.22 mmol/L，均正常。SGOT 447 IU(正常40)，SGPT 192 IU(正常5～34)， CK 1224 IU(正常25～200)， CKMB 19.3 IU(正常8)， LDH 403 IU(正常114～240)，γ-HBD 1774 IU(正常72～182)，均显著增高。心电图示左心室肥厚并心肌劳损，胸片示右肺纹理增多，心影增大，左中下肺野被遮盖。腹部B超示肝大，双肾及脾大小正常。彩色多普勒超声心动图示：全心扩大，左心扩大显著，室间隔及左室后壁、右室前壁增厚，轻度二、三尖瓣膜相对关闭不全。活体组织检查(右腓肠肌)：肌纤维普遍肥大，原浆丰富，HE染色下为空网状，间质较少；冰冻切片及糖原染色见肌纤维原浆内充满红染物质；结论为肌组织糖原沉着症。诊断：婴儿型糖原累积病Ⅱ型。入院后予抗感染、对症处理及中药治疗，住院11 d，呼吸道感染控制，咳嗽气促好转后出院。随访中，患儿于同年12月死于当地，当时1岁零3个月。
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讨论 糖原累积病Ⅱ型(即心糖原累积病)又称Pompe's病，为少见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，1961年Hers证明本病的缺陷为溶酶体中α-1，4-葡萄糖苷酶缺乏，以致糖原及麦芽糖不能转化而利用，大量糖原沉积于心肌、骨骼肌等全身组织而致病。根据发病的迟早，可分为婴儿型、幼儿型及成人型。婴儿型以婴儿期即出现心力衰竭为特点，患儿出生时正常，生后不久(几周或几个月)即有症状，本例患儿于生后3个月出现症状，表现为进行性全身肌肉无力，肌张力降低，吸吮无力，呼吸困难，生长发育迟缓，舌大伸出口外，心脏扩大，肝大，本例彩色多普勒超声心动图示全心扩大，以左心扩大显著，室间隔及左室后壁、右室前壁增厚，生化检查示胆固醇、甘油三酯、空腹血糖均正常，而CK、SGOT、CKMB、LDH、γ-HBD均显著增高，本病应做心肌、骨骼肌和白细胞α-1，4-葡萄糖苷酶的测定。本例骨骼肌病理检查支持诊断。
目前认为本病为常染色体隐性遗传，婴儿型预后极差，本例活至1岁零3个月。本病迄今无特效疗法。而白细胞α-1和4-葡萄糖苷酶正常存在羊水细胞中，故此病可作产前诊断。若有阳性或可疑阳性家族史者，母亲妊娠时应早期作羊水细胞此酶活性的测定，如缺乏，应立即终止妊娠。, http://www.100md.com
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广东医学991270 患者，男性，7个月，因全身肌肉松驰无力4个月，反复气促咳嗽2月余于1998年4月17日入院。患者于生后3个月开始出现全身肌肉松驰无力，活动减少，症状呈进行性加重。4个多月开始出现咳嗽、气促，在当地医院住院1周，诊断为“肺炎心衰”，予抗感染、强心等治疗。出院后仍反复咳喘，近1月余病情加重，全身软弱无力，不会抬头，不会转头，不会独坐，吃奶减少，咳喘痰多无力咯出。患儿为第三胎，足月顺产，父母体健，非近亲婚配。第一胎为女孩，已5岁，生长发育正常，第二胎为男孩，9个月时在当地死于“心衰”。
体格检查：体温37.8℃，呼吸 50次/min，脉搏140次/min，体重6 kg。神志清，反应弱，精神运动发育明显落后。头围43.5 cm。前囟平软，呼吸浅促，唇周微绀，舌大外伸，吸吮无力。胸廓左侧饱满，两肺呼吸音粗糙，可闻痰鸣音，心浊音界向左下扩大，心音稍低钝，心率140次/min，律齐，未闻及杂音。腹软，肝右肋下3 cm，质中边钝，脾于左肋下仅及，腹水征(-)。四肢活动少而迟缓，肌肉松驰轻度萎缩，肌张力低下，无不自主运动，哭有声，不会发单音，膝腱反射、跟腱反射未引出，跖反射对称。
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辅助检查：外周血白细胞12.9×109/L，中性0.45，淋巴0.55，血红蛋白115 g/L，血小板168×109/L。大小便常规(-)，血电解质、 BUN、 CO2CP、BCr均未见异常。空腹血糖4.73 mmol/L，胆固醇4.20 mmol/L，甘油三酯1.22 mmol/L，均正常。SGOT 447 IU(正常40)，SGPT 192 IU(正常5～34)， CK 1224 IU(正常25～200)， CKMB 19.3 IU(正常8)， LDH 403 IU(正常114～240)，γ-HBD 1774 IU(正常72～182)，均显著增高。心电图示左心室肥厚并心肌劳损，胸片示右肺纹理增多，心影增大，左中下肺野被遮盖。腹部B超示肝大，双肾及脾大小正常。彩色多普勒超声心动图示：全心扩大，左心扩大显著，室间隔及左室后壁、右室前壁增厚，轻度二、三尖瓣膜相对关闭不全。活体组织检查(右腓肠肌)：肌纤维普遍肥大，原浆丰富，HE染色下为空网状，间质较少；冰冻切片及糖原染色见肌纤维原浆内充满红染物质；结论为肌组织糖原沉着症。诊断：婴儿型糖原累积病Ⅱ型。入院后予抗感染、对症处理及中药治疗，住院11 d，呼吸道感染控制，咳嗽气促好转后出院。随访中，患儿于同年12月死于当地，当时1岁零3个月。
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讨论 糖原累积病Ⅱ型(即心糖原累积病)又称Pompe's病，为少见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，1961年Hers证明本病的缺陷为溶酶体中α-1，4-葡萄糖苷酶缺乏，以致糖原及麦芽糖不能转化而利用，大量糖原沉积于心肌、骨骼肌等全身组织而致病。根据发病的迟早，可分为婴儿型、幼儿型及成人型。婴儿型以婴儿期即出现心力衰竭为特点，患儿出生时正常，生后不久(几周或几个月)即有症状，本例患儿于生后3个月出现症状，表现为进行性全身肌肉无力，肌张力降低，吸吮无力，呼吸困难，生长发育迟缓，舌大伸出口外，心脏扩大，肝大，本例彩色多普勒超声心动图示全心扩大，以左心扩大显著，室间隔及左室后壁、右室前壁增厚，生化检查示胆固醇、甘油三酯、空腹血糖均正常，而CK、SGOT、CKMB、LDH、γ-HBD均显著增高，本病应做心肌、骨骼肌和白细胞α-1，4-葡萄糖苷酶的测定。本例骨骼肌病理检查支持诊断。
目前认为本病为常染色体隐性遗传，婴儿型预后极差，本例活至1岁零3个月。本病迄今无特效疗法。而白细胞α-1和4-葡萄糖苷酶正常存在羊水细胞中，故此病可作产前诊断。若有阳性或可疑阳性家族史者，母亲妊娠时应早期作羊水细胞此酶活性的测定，如缺乏，应立即终止妊娠。, http://www.100md.com