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编号:10291566
心糖原累积病1例
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     作者:许 华

    单位:广东省中医院儿科(510120)

    关键词:

    广东医学991270 患者,男性,7个月,因全身肌肉松驰无力4个月,反复气促咳嗽2月余于1998年4月17日入院。患者于生后3个月开始出现全身肌肉松驰无力,活动减少,症状呈进行性加重。4个多月开始出现咳嗽、气促,在当地医院住院1周,诊断为“肺炎心衰”,予抗感染、强心等治疗。出院后仍反复咳喘,近1月余病情加重,全身软弱无力,不会抬头,不会转头,不会独坐,吃奶减少,咳喘痰多无力咯出。患儿为第三胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配。第一胎为女孩,已5岁,生长发育正常,第二胎为男孩,9个月时在当地死于“心衰”。

    体格检查:体温37.8℃,呼吸 50次/min,脉搏140次/min,体重6 kg。神志清,反应弱,精神运动发育明显落后。头围43.5 cm。前囟平软,呼吸浅促,唇周微绀,舌大外伸,吸吮无力。胸廓左侧饱满,两肺呼吸音粗糙,可闻痰鸣音,心浊音界向左下扩大,心音稍低钝,心率140次/min,律齐,未闻及杂音。腹软,肝右肋下3 cm,质中边钝,脾于左肋下仅及,腹水征(-)。四肢活动少而迟缓,肌肉松驰轻度萎缩,肌张力低下,无不自主运动,哭有声,不会发单音,膝腱反射、跟腱反射未引出,跖反射对称。
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    辅助检查:外周血白细胞12.9×109/L,中性0.45,淋巴0.55,血红蛋白115 g/L,血小板168×109/L。大小便常规(-),血电解质、 BUN、 CO2CP、BCr均未见异常。空腹血糖4.73 mmol/L,胆固醇4.20 mmol/L,甘油三酯1.22 mmol/L,均正常。SGOT 447 IU(正常40),SGPT 192 IU(正常5~34), CK 1224 IU(正常25~200), CKMB 19.3 IU(正常8), LDH 403 IU(正常114~240),γ-HBD 1774 IU(正常72~182),均显著增高。心电图示左心室肥厚并心肌劳损,胸片示右肺纹理增多,心影增大,左中下肺野被遮盖。腹部B超示肝大,双肾及脾大小正常。彩色多普勒超声心动图示:全心扩大,左心扩大显著,室间隔及左室后壁、右室前壁增厚,轻度二、三尖瓣膜相对关闭不全。活体组织检查(右腓肠肌):肌纤维普遍肥大,原浆丰富,HE染色下为空网状,间质较少;冰冻切片及糖原染色见肌纤维原浆内充满红染物质;结论为肌组织糖原沉着症。诊断:婴儿型糖原累积病Ⅱ型。入院后予抗感染、对症处理及中药治疗,住院11 d,呼吸道感染控制,咳嗽气促好转后出院。随访中,患儿于同年12月死于当地,当时1岁零3个月。
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    讨论 糖原累积病Ⅱ型(即心糖原累积病)又称Pompe's病,为少见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,1961年Hers证明本病的缺陷为溶酶体中α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏,以致糖原及麦芽糖不能转化而利用,大量糖原沉积于心肌、骨骼肌等全身组织而致病。根据发病的迟早,可分为婴儿型、幼儿型及成人型。婴儿型以婴儿期即出现心力衰竭为特点,患儿出生时正常,生后不久(几周或几个月)即有症状,本例患儿于生后3个月出现症状,表现为进行性全身肌肉无力,肌张力降低,吸吮无力,呼吸困难,生长发育迟缓,舌大伸出口外,心脏扩大,肝大,本例彩色多普勒超声心动图示全心扩大,以左心扩大显著,室间隔及左室后壁、右室前壁增厚,生化检查示胆固醇、甘油三酯、空腹血糖均正常,而CK、SGOT、CKMB、LDH、γ-HBD均显著增高,本病应做心肌、骨骼肌和白细胞α-1,4-葡萄糖苷酶的测定。本例骨骼肌病理检查支持诊断。

    目前认为本病为常染色体隐性遗传,婴儿型预后极差,本例活至1岁零3个月。本病迄今无特效疗法。而白细胞α-1和4-葡萄糖苷酶正常存在羊水细胞中,故此病可作产前诊断。若有阳性或可疑阳性家族史者,母亲妊娠时应早期作羊水细胞此酶活性的测定,如缺乏,应立即终止妊娠。, http://www.100md.com