强直性肌营养不良1例
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作者：张尔红 孟昭义
单位：解放军第202医院，辽宁沈阳110003
关键词：
现代康复0005126
1 病历摘要
患者，女，35岁。以四肢无力4～5年，于1993年入本科。该患父母系近亲结婚。病人幼年说话、走路较正常儿童晚，学习成绩不佳。10年前闭经，离异。近4～5年来言语渐不清，四肢无力，行动不便，逐渐加重，生活不能自理，无头痛、呕吐，无抽搐。近1年余经常腹痛，排稀便，1～2次/d。钡透、腹部平片及B超检查均未见异常。查体，生命指征正常，体质肥胖，头围大，秃顶，神清，发音不清，计算力、记忆力减退。视力右0.8，左0.6，周边视野向心性缩小，左颞上象限盲。额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中。四肢肌力Ⅳ级，行走呈跨阈步态。四肢末端肌肉萎缩，手指下1/3较著，呈现肌营养不良、强直，左手较典型，伸展困难。四肢腱反射减低，双Hoffmann(-)，右Babinski(±)，双掌颌反射(+)，深、浅感觉正常，心、肺听诊无异常，下腹压痛(+)，余无异常。妇科检查：外阴发育稍差，阴道通畅，粘膜萎缩，轻度充血，子宫前位，拇指大，质稍硬，无压痛，双附件检查未见异常。头部MRI示脑萎缩，脑地形图正常。肌电图见右外展拇短肌、右胫前肌、右肱二头肌强直性电位。头部鞍部正侧位像正常。心电图示窦性心律，Ⅰ°房室传导阻滞，心脏彩超正常，腹B超无异常。钡剂灌肠示左半结肠显示无力，为功能性改变。血LDH114u/L,AST47u/L,CK111μ/L,血糖4.3～7.3mmol/L,总胆固醇5.0mmol/L，甘油三酯2.0mmol/L，高密度脂蛋白0.7mmol/L。腰穿2次，第1次压力270mmH2O，第2次180mmH2O，2次常规，生化正常。
2 小结
强直性肌营养不良是一组多系统性受累的常染色体显性遗传性疾病。主要临床特点为受累的骨骼肌萎缩、无力、强直，除累及骨骼肌外，还影响平滑肌、心肌、内分泌、神经系统和眼睛。肌电图可见强直性电位，是诊断的有力佐证。本病例虽患者父母未发病，但近亲联姻。病人30岁后发病，逐渐出现四肢无力，四肢末端肌肉萎缩、强直，言语不清，有心肌、肠平滑肌受累的表现，有内分泌的改变，闭经、子宫萎缩，秃发，肌电图呈强直电位，符合强直性肌营养不良的临床表现。
(收稿：1999-12-27), http://www.100md.com
单位：解放军第202医院，辽宁沈阳110003
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现代康复0005126
1 病历摘要
患者，女，35岁。以四肢无力4～5年，于1993年入本科。该患父母系近亲结婚。病人幼年说话、走路较正常儿童晚，学习成绩不佳。10年前闭经，离异。近4～5年来言语渐不清，四肢无力，行动不便，逐渐加重，生活不能自理，无头痛、呕吐，无抽搐。近1年余经常腹痛，排稀便，1～2次/d。钡透、腹部平片及B超检查均未见异常。查体，生命指征正常，体质肥胖，头围大，秃顶，神清，发音不清，计算力、记忆力减退。视力右0.8，左0.6，周边视野向心性缩小，左颞上象限盲。额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中。四肢肌力Ⅳ级，行走呈跨阈步态。四肢末端肌肉萎缩，手指下1/3较著，呈现肌营养不良、强直，左手较典型，伸展困难。四肢腱反射减低，双Hoffmann(-)，右Babinski(±)，双掌颌反射(+)，深、浅感觉正常，心、肺听诊无异常，下腹压痛(+)，余无异常。妇科检查：外阴发育稍差，阴道通畅，粘膜萎缩，轻度充血，子宫前位，拇指大，质稍硬，无压痛，双附件检查未见异常。头部MRI示脑萎缩，脑地形图正常。肌电图见右外展拇短肌、右胫前肌、右肱二头肌强直性电位。头部鞍部正侧位像正常。心电图示窦性心律，Ⅰ°房室传导阻滞，心脏彩超正常，腹B超无异常。钡剂灌肠示左半结肠显示无力，为功能性改变。血LDH114u/L,AST47u/L,CK111μ/L,血糖4.3～7.3mmol/L,总胆固醇5.0mmol/L，甘油三酯2.0mmol/L，高密度脂蛋白0.7mmol/L。腰穿2次，第1次压力270mmH2O，第2次180mmH2O，2次常规，生化正常。
2 小结
强直性肌营养不良是一组多系统性受累的常染色体显性遗传性疾病。主要临床特点为受累的骨骼肌萎缩、无力、强直，除累及骨骼肌外，还影响平滑肌、心肌、内分泌、神经系统和眼睛。肌电图可见强直性电位，是诊断的有力佐证。本病例虽患者父母未发病，但近亲联姻。病人30岁后发病，逐渐出现四肢无力，四肢末端肌肉萎缩、强直，言语不清，有心肌、肠平滑肌受累的表现，有内分泌的改变，闭经、子宫萎缩，秃发，肌电图呈强直电位，符合强直性肌营养不良的临床表现。
(收稿：1999-12-27), http://www.100md.com