进行性肌营养不良Becker型1例神经肌电图观察
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作者：宋蓓 孙炽津
单位：广东省佛山市第一人民医院，广东 佛山 528000
关键词：
现代康复0004171 1病历摘要
患者，男，19岁，1999年5月8日入院，主诉双下肢无力10年，症状进行性加重，行走及跑步时易疲劳，走路时常易跌倒，上楼梯困难，下蹲后难起立，偶有双下肢跳动感，双下肢肌力Ⅴ级，双股四头肌萎缩，双腓肠肌呈假性肥大，有Gower征，四肢健反射正常。乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸磷酸激酶(CK)、谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)、无机磷(IP)，MD同工酶(CK-MB)均增高，心电图检查：左胸导联可见异常Q波，T波低平及倒置。
神经肌电图检查：双三角肌、右胫前肌、右股四头肌均可见纤颤电位及正锐波。双胫前肌、右腓肠肌可见肌强直电位并呈混合性损害。双股四头肌呈肌原性损害，上述肌肉可见棘波多相电位。SCV：左正中神经减慢48m/s，右正中神经减慢45m/s，左腓肠神经正常52m/s，右腓肠神经减慢41m/s。MCV：左正中神经肘-腕减慢为62m/s。右正中神经及双腓总神经均正常。
2讨论
进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。
本病例临床症状比较典型是散发性，未有家族史，其肌电图特点是所检查的部分肌肉可见纤颤电位及正相电位。其产生的原因通常认为，由于变性的肌纤维细胞膜渗透性下降，静息电位降低，细胞失去稳定性，产生去极化所致。棘波多相电位的产生是一个运动单位内存在着正常、变性和肥大等几种肌纤维以及间质内有不同导体能力的细胞组成，当肌纤维激动时，必然出现差异性传导速度而致多相电位产生。双股四头肌萎缩，运动电位时限缩短，波幅下降及重收缩时出现病理干扰相呈典型的肌原性损害改变。肌原性疾病时电位时限缩短和波幅下降的原因是由于肌纤维变性坏死，数量减少的结果。此病例双三角肌及双胫前肌未见肌肉萎缩并腓肠肌可见假性肥大，这几块肌肉的肌电图均呈混合性损害，并伴有肌强直电位。曾有专家报道，8个家族的研究都发现肌电图呈肌原性和神经原性损害相混合。本文病例较为典型与罕见，故报道之。
收稿：1999-12-20, http://www.100md.com
单位：广东省佛山市第一人民医院，广东 佛山 528000
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现代康复0004171 1病历摘要
患者，男，19岁，1999年5月8日入院，主诉双下肢无力10年，症状进行性加重，行走及跑步时易疲劳，走路时常易跌倒，上楼梯困难，下蹲后难起立，偶有双下肢跳动感，双下肢肌力Ⅴ级，双股四头肌萎缩，双腓肠肌呈假性肥大，有Gower征，四肢健反射正常。乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸磷酸激酶(CK)、谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)、无机磷(IP)，MD同工酶(CK-MB)均增高，心电图检查：左胸导联可见异常Q波，T波低平及倒置。
神经肌电图检查：双三角肌、右胫前肌、右股四头肌均可见纤颤电位及正锐波。双胫前肌、右腓肠肌可见肌强直电位并呈混合性损害。双股四头肌呈肌原性损害，上述肌肉可见棘波多相电位。SCV：左正中神经减慢48m/s，右正中神经减慢45m/s，左腓肠神经正常52m/s，右腓肠神经减慢41m/s。MCV：左正中神经肘-腕减慢为62m/s。右正中神经及双腓总神经均正常。
2讨论
进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。
本病例临床症状比较典型是散发性，未有家族史，其肌电图特点是所检查的部分肌肉可见纤颤电位及正相电位。其产生的原因通常认为，由于变性的肌纤维细胞膜渗透性下降，静息电位降低，细胞失去稳定性，产生去极化所致。棘波多相电位的产生是一个运动单位内存在着正常、变性和肥大等几种肌纤维以及间质内有不同导体能力的细胞组成，当肌纤维激动时，必然出现差异性传导速度而致多相电位产生。双股四头肌萎缩，运动电位时限缩短，波幅下降及重收缩时出现病理干扰相呈典型的肌原性损害改变。肌原性疾病时电位时限缩短和波幅下降的原因是由于肌纤维变性坏死，数量减少的结果。此病例双三角肌及双胫前肌未见肌肉萎缩并腓肠肌可见假性肥大，这几块肌肉的肌电图均呈混合性损害，并伴有肌强直电位。曾有专家报道，8个家族的研究都发现肌电图呈肌原性和神经原性损害相混合。本文病例较为典型与罕见，故报道之。
收稿：1999-12-20, http://www.100md.com