皮肤黄色瘤致缺血性心肌病脑栓塞1例
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作者：林锦祥 沈敏海 钟裕
单位：龙岩市第一医院康复医学科，福建省龙岩市，364000
关键词：
心血管病康复医学杂志000341
皮肤黄色瘤是一种少见的疾患，国内报告不多。少儿高胆固醇血症性皮肤黄色瘤伴缺血 性心肌病临床罕见，同时并发脑栓塞，国内尚未见有报告。现将我们所遇一例报告如下：
1 临床资料
患者男性，16岁，因突然右侧肢体无力4天于1998年8月31日入院。患者4天前吃午 饭时突然头昏、胸闷不适，随即意识不清，颜面抽搐，持续约1分钟后清醒，但言语困难， 右侧肢体无法动弹。当地医院头颅CT检查：左基底节低密度灶，治疗4天症状未改善，转 我院。病后无头痛、呕吐及大小便失禁。
, 百拇医药
既往史：1岁时双臀部见黄色斑点状皮肤损害，4岁后四肢关节伸面皮肤出现黄色斑块 或蕈样结节，逐年增大，不痛，不痒、无溃烂。10岁后双膝关节酸痛，行走时加剧，但无局 部红肿及发热。13岁后出现劳力性心悸、胸闷以致无法参加体育课。14岁后行走稍快或上三 楼即出现症状，随之渐出现夜间阵发性呼吸困难；半个月来加剧，稍动则心悸气促，伴咯血 丝痰，无午后低热及盗汗。
家族史：祖父及姑姑有眼脸黄色瘤。
入院时体检：T36.5 ℃，P104次/分，R20次/分，BP 105/60mmHg(1mmHg=0.133kP a)，发育尚好,营 养差，面色苍白，气稍促。双肘、膝关节伸面、跟腱部皮肤见黄色斑块及蕈样结节；斑块略 高皮肤，边界清楚；结节质软，无触痛，未见溃疡。浅表淋巴结未触及。口唇无紫绀，颈静 脉无怒张，胸廓无畸形，肺音清晰，心尖搏动弥散，震颤( +)，心界向左下扩大，心律齐，心尖部第1音低钝,肺动脉第2音亢进，心前区及主动脉瓣区 闻及Ⅱ、Ⅵ级舒张期杂音，无传导; 右锁骨上及右颈动脉扪及震颤，闻及喷射性收缩性杂音，腹主动脉闻及收缩性杂音。腹软无压痛 ，肝脾不大，移动性浊音(-)；四肢关节无红肿、畸形，双下肢无水肿。神经系统：神清 、记忆力、计算力、定向力正常，眼球运动正常，瞳孔正常，右鼻唇沟变浅 ，伸舌居中，右侧肢体肌张力低，肌力0级，左侧正常；双肱二、三头肌腱反射及膝反射( ++)，右侧巴氏征(+)，左侧(-)，针刺痛觉正常。
, 百拇医药
实验室检查：正侧位胸片十吞钡：肺纹理增多增粗，右下肺有斑片状阴影，肺瘀血; 心影普大，主动脉结较小，各房室均增大，左心耳较突出， 心胸比例0.54。心电图：窦性心动过速； 原发性心肌损害；左右室大。心脏彩超：全心扩大，升主动脉管壁附着光斑并有 轻、中度主动脉瓣返流，二尖瓣中度返流。血管彩超：双侧颈动脉及腹主动脉有斑块回声。 血液：Hb 122g/L，WBC 8.7×109/L中性粒细胞64.2%，淋巴细胞35.8 %，血小板320×10 9/L,血沉60mm/h，TG 2.08 mmol/L,TC 14.35 mmol/L， HDL-C 0.57 mmol/L，LDL-C 13.36 mmol/L, apoA-1 1. 11 mmol/L ,apoB 2.21 mmol/L;(其父TG 2.25 mmol/L,TC 7.18 mmol/L,HDL-C 0.85 mmol /L,LDL-C 5.88 mmol/L,其母血脂检查正常)。皮肤病理活检：皮肤扁平样黄色瘤。
2 结 果
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患者入院后经综合治疗，并行早期综合康复训练，心 衰纠正，感染控制，偏瘫肢体功能恢复，生活基本自理出院。回当地半个月后因肺部感染死 于急性心衰。
3 讨 论
综合以上临床资料，本例具有以下特点：①幼年出现逐渐增多的皮肤多发性 黄色瘤；②明显的全身性动脉粥样硬化病：主动脉粥样硬化斑形成,继发缺血性心肌病、 脑栓塞;③脂代谢紊乱：血清胆固醇显著增高(以LDL-C为 主);④ 有家族史；⑤ 无糖尿病, 慢性胰腺炎，肾病或肝胆疾病的病史， Gaucher氏病，无Hand-Schuller-Christian综合征及Niemann-Picr氏病等特征 ，而较符合原发性家族性高胆固醇血症伴缺血性心肌病，心功能不全，脑栓塞。
本病系常染色体显性遗传，具不完全外显率。由于脂质代谢紊乱，LDL-C 对患者细胞内的3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶的合成不起反馈抑制作用，TC 合成增加，导致LDL-C增加，以及胆固醇沉着在肌腱、血管壁和其他组织 内；血清中胆固醇积聚常发生于冠状血管，引起心绞痛和冠状血管闭塞。本例急性肢体偏瘫 伴癫痫发作为典型的动脉—脑栓塞过程。目前国内尚未见此病伴脑栓塞的报告。
(收稿日期：2000-01-24), http://www.100md.com
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关键词：
心血管病康复医学杂志000341
皮肤黄色瘤是一种少见的疾患，国内报告不多。少儿高胆固醇血症性皮肤黄色瘤伴缺血 性心肌病临床罕见，同时并发脑栓塞，国内尚未见有报告。现将我们所遇一例报告如下：
1 临床资料
患者男性，16岁，因突然右侧肢体无力4天于1998年8月31日入院。患者4天前吃午 饭时突然头昏、胸闷不适，随即意识不清，颜面抽搐，持续约1分钟后清醒，但言语困难， 右侧肢体无法动弹。当地医院头颅CT检查：左基底节低密度灶，治疗4天症状未改善，转 我院。病后无头痛、呕吐及大小便失禁。
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既往史：1岁时双臀部见黄色斑点状皮肤损害，4岁后四肢关节伸面皮肤出现黄色斑块 或蕈样结节，逐年增大，不痛，不痒、无溃烂。10岁后双膝关节酸痛，行走时加剧，但无局 部红肿及发热。13岁后出现劳力性心悸、胸闷以致无法参加体育课。14岁后行走稍快或上三 楼即出现症状，随之渐出现夜间阵发性呼吸困难；半个月来加剧，稍动则心悸气促，伴咯血 丝痰，无午后低热及盗汗。
家族史：祖父及姑姑有眼脸黄色瘤。
入院时体检：T36.5 ℃，P104次/分，R20次/分，BP 105/60mmHg(1mmHg=0.133kP a)，发育尚好,营 养差，面色苍白，气稍促。双肘、膝关节伸面、跟腱部皮肤见黄色斑块及蕈样结节；斑块略 高皮肤，边界清楚；结节质软，无触痛，未见溃疡。浅表淋巴结未触及。口唇无紫绀，颈静 脉无怒张，胸廓无畸形，肺音清晰，心尖搏动弥散，震颤( +)，心界向左下扩大，心律齐，心尖部第1音低钝,肺动脉第2音亢进，心前区及主动脉瓣区 闻及Ⅱ、Ⅵ级舒张期杂音，无传导; 右锁骨上及右颈动脉扪及震颤，闻及喷射性收缩性杂音，腹主动脉闻及收缩性杂音。腹软无压痛 ，肝脾不大，移动性浊音(-)；四肢关节无红肿、畸形，双下肢无水肿。神经系统：神清 、记忆力、计算力、定向力正常，眼球运动正常，瞳孔正常，右鼻唇沟变浅 ，伸舌居中，右侧肢体肌张力低，肌力0级，左侧正常；双肱二、三头肌腱反射及膝反射( ++)，右侧巴氏征(+)，左侧(-)，针刺痛觉正常。
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实验室检查：正侧位胸片十吞钡：肺纹理增多增粗，右下肺有斑片状阴影，肺瘀血; 心影普大，主动脉结较小，各房室均增大，左心耳较突出， 心胸比例0.54。心电图：窦性心动过速； 原发性心肌损害；左右室大。心脏彩超：全心扩大，升主动脉管壁附着光斑并有 轻、中度主动脉瓣返流，二尖瓣中度返流。血管彩超：双侧颈动脉及腹主动脉有斑块回声。 血液：Hb 122g/L，WBC 8.7×109/L中性粒细胞64.2%，淋巴细胞35.8 %，血小板320×10 9/L,血沉60mm/h，TG 2.08 mmol/L,TC 14.35 mmol/L， HDL-C 0.57 mmol/L，LDL-C 13.36 mmol/L, apoA-1 1. 11 mmol/L ,apoB 2.21 mmol/L;(其父TG 2.25 mmol/L,TC 7.18 mmol/L,HDL-C 0.85 mmol /L,LDL-C 5.88 mmol/L,其母血脂检查正常)。皮肤病理活检：皮肤扁平样黄色瘤。
2 结 果
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患者入院后经综合治疗，并行早期综合康复训练，心 衰纠正，感染控制，偏瘫肢体功能恢复，生活基本自理出院。回当地半个月后因肺部感染死 于急性心衰。
3 讨 论
综合以上临床资料，本例具有以下特点：①幼年出现逐渐增多的皮肤多发性 黄色瘤；②明显的全身性动脉粥样硬化病：主动脉粥样硬化斑形成,继发缺血性心肌病、 脑栓塞;③脂代谢紊乱：血清胆固醇显著增高(以LDL-C为 主);④ 有家族史；⑤ 无糖尿病, 慢性胰腺炎，肾病或肝胆疾病的病史， Gaucher氏病，无Hand-Schuller-Christian综合征及Niemann-Picr氏病等特征 ，而较符合原发性家族性高胆固醇血症伴缺血性心肌病，心功能不全，脑栓塞。
本病系常染色体显性遗传，具不完全外显率。由于脂质代谢紊乱，LDL-C 对患者细胞内的3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶的合成不起反馈抑制作用，TC 合成增加，导致LDL-C增加，以及胆固醇沉着在肌腱、血管壁和其他组织 内；血清中胆固醇积聚常发生于冠状血管，引起心绞痛和冠状血管闭塞。本例急性肢体偏瘫 伴癫痫发作为典型的动脉—脑栓塞过程。目前国内尚未见此病伴脑栓塞的报告。
(收稿日期：2000-01-24), http://www.100md.com