原发性血色病1例
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作者：吴其恺 王植芳 舒丹
单位：吴其恺(深圳市东湖医院，广东 深圳 518020)；王植芳(深圳市东湖医院，广东 深圳 518020)；舒丹(深圳市东湖医院，广东 深圳 518020)
关键词：
宁夏医学杂志000252 1 患者，男，42岁。因乏力、腹胀5月以“慢性肝炎”收入院。患者近5月来自觉疲乏无力、腹胀不适，食欲正常，在外院查肝功能异常，诊断为“慢性肝炎”，予肝太乐等保肝治疗，肝功能无好转，经介绍前来我院求诊。既往有长期酗酒史，无输血、肝炎史。入院体检：体温36.7℃，P78次/分，BP16/11kPa，体胖，营养好，全身皮肤色素沉着，尤以面部、前臂伸侧、手背最为明显，巩膜中度黄染，无蜘蛛痣，双手肝掌，四肢末端皮肤散在分布白色斑点，男性乳房发育，心肺(-)，腹部饱满，肝上界右锁骨中线第五肋间，肝右肋下3cm，剑突下5cm，质硬，表面光滑，无叩压痛，脾左肋下4cm，质中，无叩压痛，腹水征阴性。实验室检查：尿糖，血生化：ALT85IU/L，AST70IU/L，TBIL84μmol/L,DBil59.4μmol/L,Alb47g/L,Glb42g/L,Glu11.28mmol/L,FEC46.52μmol/L，血清铁饱和度91%。抗-HAV-IgM(-),HBVM(-),HBV DNA(PCR)(-),抗-HCV(-)，抗-HDV(-)，抗-HEV-IgM(-)，抗-HGV(-)。B超示肝、脾肿大，形态正常，软廓清，边缘整，右叶径192mm，肝内光点分布均匀，回声增粗，网络清，PV内径14mm，脾脏厚52mm，内部光点均匀。住院15日行肝脏活检术，病理报告：肝实质细胞中含有大量铁沉积，汇管区纤维组织增生显著，病理诊断：血色病。追问家庭史，其父早年已去世，现两个姐姐均有“高铁血红素症”。治疗经过：入院后经用PHGF、强力宁、肝安等治疗，静脉放血二次共800ml，肝功能恢复正常，尿糖+，血清Glu9.62mmol/L，FEC38.47μmol/L，血清铁饱和度85%。住院48天，病情稳定，出院门诊治疗。出院诊断：原发性血色病。
2 讨论
血色病是一组由铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病，临床较为罕见。依据本例(1)具不明原因肝脏肿大，质硬，皮肤及粘膜色素沉着，男性乳房发育，家庭中有“高铁血红素症”；(2)尿糖阳性，血糖升高，血清铁含量及血清铁饱和度均显著增高，各型病毒性肝炎病原学指标均阴性；(3)肝活组织检查肝实质细胞中含有大量铁沉积，汇管区纤维组织增生显著。因此，可确诊为原发性血色病。原发性血色病是常染色体隐性遗传，一般情况下无症状，常在40～60岁才发病，临床典型表现为色素沉着、肝脾肿大、糖尿病。现无特效治疗，目前靠采取多次放血疗法来减少铁含量，延长性命。本例患者长期酗酒，加速铁的吸收，引起肝硬化而诱发本病。此外，血色病表现为黄疸和肝功能异常比较常见，易误诊为病毒性肝炎，延误诊治，临床医师应注意识别。
责编：马兴忠
(收稿：1999-09-27), http://www.100md.com
单位：吴其恺(深圳市东湖医院，广东 深圳 518020)；王植芳(深圳市东湖医院，广东 深圳 518020)；舒丹(深圳市东湖医院，广东 深圳 518020)
关键词：
宁夏医学杂志000252 1 患者，男，42岁。因乏力、腹胀5月以“慢性肝炎”收入院。患者近5月来自觉疲乏无力、腹胀不适，食欲正常，在外院查肝功能异常，诊断为“慢性肝炎”，予肝太乐等保肝治疗，肝功能无好转，经介绍前来我院求诊。既往有长期酗酒史，无输血、肝炎史。入院体检：体温36.7℃，P78次/分，BP16/11kPa，体胖，营养好，全身皮肤色素沉着，尤以面部、前臂伸侧、手背最为明显，巩膜中度黄染，无蜘蛛痣，双手肝掌，四肢末端皮肤散在分布白色斑点，男性乳房发育，心肺(-)，腹部饱满，肝上界右锁骨中线第五肋间，肝右肋下3cm，剑突下5cm，质硬，表面光滑，无叩压痛，脾左肋下4cm，质中，无叩压痛，腹水征阴性。实验室检查：尿糖，血生化：ALT85IU/L，AST70IU/L，TBIL84μmol/L,DBil59.4μmol/L,Alb47g/L,Glb42g/L,Glu11.28mmol/L,FEC46.52μmol/L，血清铁饱和度91%。抗-HAV-IgM(-),HBVM(-),HBV DNA(PCR)(-),抗-HCV(-)，抗-HDV(-)，抗-HEV-IgM(-)，抗-HGV(-)。B超示肝、脾肿大，形态正常，软廓清，边缘整，右叶径192mm，肝内光点分布均匀，回声增粗，网络清，PV内径14mm，脾脏厚52mm，内部光点均匀。住院15日行肝脏活检术，病理报告：肝实质细胞中含有大量铁沉积，汇管区纤维组织增生显著，病理诊断：血色病。追问家庭史，其父早年已去世，现两个姐姐均有“高铁血红素症”。治疗经过：入院后经用PHGF、强力宁、肝安等治疗，静脉放血二次共800ml，肝功能恢复正常，尿糖+，血清Glu9.62mmol/L，FEC38.47μmol/L，血清铁饱和度85%。住院48天，病情稳定，出院门诊治疗。出院诊断：原发性血色病。
2 讨论
血色病是一组由铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病，临床较为罕见。依据本例(1)具不明原因肝脏肿大，质硬，皮肤及粘膜色素沉着，男性乳房发育，家庭中有“高铁血红素症”；(2)尿糖阳性，血糖升高，血清铁含量及血清铁饱和度均显著增高，各型病毒性肝炎病原学指标均阴性；(3)肝活组织检查肝实质细胞中含有大量铁沉积，汇管区纤维组织增生显著。因此，可确诊为原发性血色病。原发性血色病是常染色体隐性遗传，一般情况下无症状，常在40～60岁才发病，临床典型表现为色素沉着、肝脾肿大、糖尿病。现无特效治疗，目前靠采取多次放血疗法来减少铁含量，延长性命。本例患者长期酗酒，加速铁的吸收，引起肝硬化而诱发本病。此外，血色病表现为黄疸和肝功能异常比较常见，易误诊为病毒性肝炎，延误诊治，临床医师应注意识别。
责编：马兴忠
(收稿：1999-09-27), http://www.100md.com
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