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第十章 受年龄影响的孕期疾病(2)
http://www.100md.com 2010年2月4日 30以后做妈妈
     咨询能帮助您了解目前自己的状况、医生的诊断和预测。能帮助您的家庭早做安排和计划。

    进行遗传咨询的情况

    在以下情况下建议进行遗传咨询:

    ?笥 夫妻双方家族任何一方有出生缺陷、智力迟缓、染色体异常和神经系统异常史;

    ?笥 夫妻双方任何一方家庭有神经系统缺陷(如脊柱裂)记录;

    ?笥 曾经生下过有遗传缺陷的孩子;

    ?笥 夫妻任何一方有染色体缺陷;

    ?笥 女方有性染色体异常;

    ?笥 女方的预产期到来时本人超过35岁;
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    ?笥 女方接触过致畸剂(对胎儿有害的毒素);

    ?笥 近亲结婚;

    ?笥 夫妻双方任何一方为高危人群。

    遗传咨询是个复杂的程序,需要不同专业的人员共同参加,提供相关信息,包括遗传医生、遗传专家、社会工作者、心理学家或心理辅导员、记录员、夫妻双方的父母和其他人。

    有任何疑问请尽量向遗传专家提出来。他能帮助您收集所有有用的资源、了解在进行决策的时候需要什么方面的信息。

    收集完信息后,要和自己的家庭成员一起商议。如果确定有遗传缺陷,这对家中的姐妹日后怀孕、生产也是有决策帮助作用的。

    过去只建议对高龄孕妇或者曾经生下过遗传缺陷孩子的孕妇进行遗传咨询。随着科技的发展和人们意识的提高,现在为所有的夫妇都可以提供相关信息了。目前遗传咨询会关注三方面的信息:生育史、家庭史和近亲婚姻史。
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    我今年37岁了,我是否应该进行遗传咨询?

    对这个问题的答案由许多因素决定。您可以向医生咨询看是否需要进行。

    生育史 当遗传专家在询问您关于生育史方面的问题时,他在收集您是否有怀孕问题、流产或死胎的记录。其他的重要信息还包括怀孕障碍、避孕的时间、方法以及环境因素(从工作环境上看)等。

    家族史 在判断是否为高危时,家族史非常重要。对于遗传专家来说,基本的信息包括您、您丈夫、兄弟姐妹的健康状况、所有亲属的死因、死亡时间、亲戚中是否有健康缺陷,这些信息能帮助预测您的孩子发生这些缺陷的可能性。

    如果您对家族里的这些信息并不十分肯定,请向父母或其他家庭成员寻求帮助。在大家的努力下,您就能够提供全面的信息,完成完整的评估过程。

    近亲婚姻 近亲结婚(父母双方有亲属关系如堂兄妹等)会造成许多遗传问题。近亲的夫妇生下的孩子很可能患遗传缺陷,尤其是家族里有遗传缺陷史的时候(堂兄妹通常有1/16相同的基因)。如果您和先生有亲属关系,请务必将相关信息提供给遗传专家进行诊断。
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    产前检查

    产前检查并不能确保生下一个健康的宝宝,只是专门为某些疾病或缺陷进行检测看是否有可能性。有些缺陷很难检测出来,在胎儿出生之前几乎看不出,如苯丙酮酸尿症等。但有些疾病如遗传缺陷通常可以通过羊膜腔穿刺、超声检查、绒毛检测、胎儿镜等测试手段检测出来。

    发现胎儿有缺陷可以终止妊娠。有时产前检查的诊断结论是建议通过宫腔手术进行治疗,如肾梗塞或脐突出(先天性疝气)等。

    可以根据产前检查的信息制订相关方案给胎儿以特殊的照顾或治疗,出生后治疗还可以继续。检查结论还可以决定产妇应该选用哪种分娩方式。

    产前检查咨询结论可以帮助夫妇和家庭为胎儿的将来做好准备,这些准备包括社会服务、智力和健康咨询(精神病学家、心理学家、社会工作者)和精神支持。, 百拇医药